Hiperplasia Adrenal Congenita

Question 1

Qual é a principal causa de
genitália ambígua no sexo
feminino (46, XX)?

Answer 1

Hiperplasia adrenal congênita
(deficiência de 21-hidroxilase).

Question 2

Qual é a herança genética
da hiperplasia adrenal
congênita?

Answer 2

Autossômica recessiva.

Question 3

Qual é a deficiência
enzimática mais comum
da hiperplasia adrenal
congênita?

Answer 3

Deficiência de 21-hidroxilase
(95% dos casos).

Question 4

A hiperplasia adrenal
congênita é mais comum no
sexo feminino ou masculino?

Answer 4

A prevalência é similar para
ambos os sexos.

Question 5

Quais são as alterações
metabólicas esperadas na crise
perdedora de sal da hiperplasia
adrenal congênita?

Answer 5

Hiponatremia com
hipercalemia.

Question 6

Diagnóstico provável: RN
com vômitos, desidratação,
hiponatremia, hipercalemia e
acidose metabólica.

Answer 6

Hiperplasia adrenal
congênita por deficiência de
21-hidroxilase (forma clássica).

Question 7

Diagnóstico provável: menina
de 7 anos com pubarca precoce,
acne, crescimento acelerado e
↑17-hidroxiprogesterona.

Answer 7

Hiperplasia adrenal
congênita por deficiência
de 21-hidroxilase (forma não
clássica).

Question 8

Diagnóstico provável: adolescente
com genitália externa do sexo
feminino, mas testículos palpáveis
em região inguinal, e hipertensão
arterial.

Answer 8

Hiperplasia adrenal
congênita por deficiência de
17-αhidroxilase.

Question 9

Qual é o exame laboratorial mais
importante para o diagnóstico de
hiperplasia adrenal congênita por
deficiência de 21-hidroxilase?

Answer 9

↑17-hidroxiprogesterona.

Question 10

Quais são as alterações esperadas
na produção de cortisol,
aldosterona e testosterona na
forma clássica da hiperplasia
adrenal congênita?

Answer 10

↓Cortisol, ↓aldosterona e
↑testosterona

Question 11

Quais são as alterações esperadas
na produção de cortisol,
aldosterona e testosterona na
forma não clássica da hiperplasia
adrenal congênita?

Answer 11

↓Cortisol, aldosterona normal e
↑testosterona

Question 12

Quais são as alterações esperadas
na produção de cortisol,
aldosterona e testosterona na
hiperplasia adrenal congênita por
deficiência de 17-αhidroxilase?

Answer 12

↓Cortisol, ↓testosterona e
↑aldosterona

Question 13

Qual é a enzima dosada e que tipo
de hiperplasia adrenal congênita é
rastreada no teste do pezinho?

Answer 13

• Enzima dosada:
  17-hidroxiprogesterona;
• Rastreio: deficiência de
  21-hidroxilase.

Question 14

Qual é o tratamento de
manutenção da hiperplasia adrenal
congênita clássica?

Answer 14

Reposição de glicocorticoide,
mineralocorticoide e cloreto
de sódio.