HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA Flashcards
1
Q
Enzima mais acometida na hiperplasia adrenal congênita
A
21-hidroxilase (CYP2A1) - 90% dos casos
2
Q
Clínica forma não clássica hiperplasia adrenal congênita
A
- Sinais de pubarca precoce durante a infância
* Sinais de hiperandrogenismo durante a adolescência
3
Q
Clínica forma clássica virilizante simples hiperplasia adrenal congênita
A
- Sinais de puberdade precoce (normalmente 6 primeiros meses)
- Aumento de pênis/escroto/hipertrofia clitóris
4
Q
Clínica forma clássica perdedora de sal hiperplasia adrenal congênita
A
- Sintomas aparecem ao nascimento
- Desidratação grave - choque hipovolêmico
- Hiponatremia/hiperpotassemia – diagnóstico diferencial de estenose hipertrófica do piloro
- Náuseas/vômitos
- Hipoglicemia
- Mais crítico em meninos - não há alteração genitálias ao nascer
5
Q
Diagnóstico hiperplasia adrenal congênita
A
Teste do pezinho - dosagem de 17- hidroxiprogesterona (17OHP)
6
Q
Tratamento hiperplasia adrenal congênita
A
Hidrocortisona - suplementação corticoide
