Hfst 7: Syndromen

Question 1

Wat is een syndroom?

Answer 1

• vaste combinatie symptomen die een aanwijzing zijn voor een diagnose.
• kan een ziekte zijn of een aantal verschijnselen die bij een ziekte voorkomen

Question 2

Wat is een NIPT?

Answer 2

= niet-invasieve prenatale test
- screeningstest waarbij vanaf de 12de zwangerschapsweek via een bloedafname bij de moeder het DNA van de baby gemeten kan worden. Deze test kan onder andere het risico op het syndroom van Down bepalen en in zeldzame gevallen het syndroom van Prader-Willi opsporen

Question 3

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Down?

Answer 3

• maakt slappe indruk en lage spiertonus;
• heeft grotere bewegelijkheid in gewrichten door slappe gewrichtsbanden;
• normale reflexen zijn moeilijk op te wekken na de geboorte;
• gezicht lijkt vrij vlak met een korte neus;
• smalle en korte oogspleten;
• kleine oren;
• korte hals;
• korte armen en benen in verhouding tot de romp;
• brede handen en voeten, korte vingers en tenen;
• helft van kinderen heeft aangeboren hartafwijking, meestal gaat het om atrioventriculair septum defect of ventrikel septum defect

Question 4

Hoe kan de diagnose van het syndroom van Down gesteld worden?

Answer 4

een chromosoomonderzoek (trisomie 21) na de geboorte of een vruchtwaterpunctie of vlokkentest tijdens de zwangerschap

Question 5

Welke verstandelijke beperking gaat gepaard met het syndroom van Down?

Answer 5

• grote individuele verschillen
• Er zijn kinderen die met extra begeleiding regulier basisonderwijs kunnen volgen en soms ook nog voorbereidend beroeps-onderwijs <-> kinderen die sterk achterblijven in hun verstandelijke ontwikkeling en niet veel verder komen dan het niveau van een 5-jarig kind

Question 6

Wat is het fragile X-syndroom?

Answer 6

erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, met op autisme gelijkend gedrag en dikwijls met bepaalde uiterlijke kenmerken

Question 7

Welke signalen wijzen richting het fragile X-syndroom?

Answer 7

• weinig opvallende uiterlijke kenmerken zoals wijd uitstaande en grote oren, bij mannen vergrote teelballen
• lichte achterstand in de motorische ontwikkeling;
• duidelijke achterstand in de taalontwikkeling;
• +- karakteristiek gedragspatroon dat kenmerken vertoont van autisme;
• familiegeschiedenis waar mensen voorkomen met een verstandelijke beperking of duidelijke leerproblemen;
• soms is het gedrag zo chaotisch en druk dat kinderen naar speciaal kinderdag-verblijf of naar speciaal onderwijs worden verwezen

Question 8

Wat is het syndroom van Prader-Willie?

Answer 8

aangeboren genetische afwijking op chromosoom 15 en moeilijk herkenbaar op jonge leeftijd

Question 9

Wat zijn de symptomen van Prader-Willie?

Answer 9

• Pasgeborenen hebben algemene spierzwakte waardoor zuigen, kauwen en slikken moeizaam kan verlopen. Vanaf de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust
• Alle patiënten hebben een blijvende disbalans in de vet- en spiermassa.
• Hormonale problemen zoals een groeihormoontekort en tekort aan geslachtshormonen zijn frequent
• Patiënten hebben milde tot matige verstandelijke beperking en vaak ook gedragsproblemen een hoog risico op psychiatrische stoornissen
• Orthopedische problemen: jonge kinderen kunnen heupdysplasie hebben, bij oudere kinderen kan een kromming in de wervelkolom (scoliose) ontstaan
• Op volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en op diabetes mellitus type 2

Question 10

Wat is het syndroom van Rett?

Answer 10

• komt enkel voor bij meisjes
• problemen op gebied van
  verstandelijke ontwikkeling en op fysiek vlak
• tempo is individueel bepaald

Question 11

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Rett?

Answer 11

• matige achterstand in verstandelijke ontwikkeling;
• sterk verhoogde prikkelbaarheid;
• verstoorde spierspanning;
• ernstige fysieke beperkingen (80% ontwikkelt een scoliose);
• epilepsie (75%);
• stereotiepe handelingen met de handen;
• autistiforme kenmerken;
• abnormaal ademhalingspatroon;
• vertraagde groei, voornamelijk van het hoofd