Hfst 6: Spierdystrofie Flashcards
1
Q
Wat is spierdystrofie?
A
een progressieve aandoening waardoor een toenemende slapte en zwakte van het spierweefsel ontstaat
2
Q
Wat is spierdystrofie van Duchenne?
A
meest voorkomende en de meest bekende vorm van spierdystrofie
3
Q
Wat is de oorzaak van spierdystrofie van Duchenne?
A
- door afwezigheid van eiwit dystrofine in de spiercel
- Door fout op X-chromosoom kan eiwit niet worden gemaakt
- eiwit is nodig voor structuur en opbouw van de spiercellen
- geslachtsgebonden recessieve
overerving
4
Q
Wat zijn de symptomen van spierdystrofie van Duchenne?
A
- laat leren lopen, vaker vallen dan andere kinderen, moeite met traplopen en opstaan van de grond door spierzwakte;
- pseudo-hypertrofie: abnormaal dikke kuiten. Het spierweefsel zet zich om in vet- en bindweefsel waardoor de omvang van de kuiten toeneemt;
- zwakkere spieren, vooral bovenbenen en bovenarmen.
- rond 5 jaar krijgt kind last van contracturen of stijfheid in voet-, knieen heupgewrichten;
- buik hangt naar voren door versterkte kromming van lendenwervels en onvermogen buikspieren aan te spannen;
- beperkt uithoudingsvermogen;
- vergroeien van rug en ontstaan van scoliose Vrijwel alle skeletspieren worden bij het ziekteproces betrokken;
- degeneratie van de spieren op volwassen leeftijd -> rechtop zitten en hoofdbalans probleem;
- aantasting hart- en ademhalingsspieren in een later stadium waardoor beademing nodig
5
Q
Wat is spierdystrofie van Becker?
A
- komt uit geslachtsgebonden overerving
- milder verloop en komt minder voor dan de spierdystrofie van Duchenne
6
Q
Wat is de oorzaak van spierdystrofie van Becker?
A
- fout in het dystrofinegen op het X-chromosoom -> tekort van eiwit dystrofine in spiercelwand
- spiervezels aangetast en spieren worden langzaam zwakker
- lichaam maakt kortere vorm van dystrofine eiwit aan
7
Q
Wat zijn de symptomen van spierdystrofie van Becker?
A
- spierzwakte, spierkrampen en gering uithoudingsvermogen;
- in de beginfase snel en steeds terugkerende spierpijn na geringe inspanning, vooral in de kuiten;
- kinderen komen onhandig over met waggelend looppatroon en regelmatig vallen. Later ook bij sporten, hardlopen, traplopen;
- uitval van de spieren gebeurt geleidelijker dan bij de ziekte van Duchenne. De eerste
symptomen zijn zichtbaar rond 18-20 jaar. De spieren dicht bij de romp worden eerst
aangetast zoals de bovenarmen en bovenbenen; - aantasting ademhalingsspieren en hartritmestoornissen
8
Q
Welke verpleegkundige aandachtspunten zijn er bij spierdystrofie?
A
- houding en beweging: hulpmiddelen zoals rolstoel nodig omdat spieren niet meer genoeg ondersteuning bieden
- decubituspreventie: belangrijk zv te informeren -> houding veranderen en aangepast materiaal
- defecatiepatroon: meer kans op obstipatie door aantasting darmspieren -> voeding aanpassen + eventueel medicatie
- voeding: voedingscontrole en gewichtscontrole belangrijk: overgewicht belast spieren meer, ver gevorderd stadium dystrofie -> gewichtsverlies
- beademing: trachiostomale of monomaskerbeademing nodig in later stadium ziekte
9
Q
Wat is het psychosociaal gevolg van spierdystrofie?
A
- impact op gezin -> keuzes maken omtrent al dan niet aangepaste school, woonomgeving, hulpmiddelen
- zv kunnen vlagen van somberheid, depressie ontwikkelen
- slapeloosheid, angst en onzekerheid over toekomst -> bespreken met psycholoog
- maatschappelijk werker kan rol spelen bij gezin en maken van keuzes
10
Q
Welke invloed heeft spierdystrofie op de seksualiteit van de zv?
A
- verlangens zijn aanwezig
- bepaalde vragen enkel gesteld na opbouwen vertrouwensband
- fysieke beperkingen kunnen ook met seksuoloog worden besproken
