Herencia recesiva ligada al X

Question 1

Herencia recesiva ligada X

Answer 1

Más común. Más varones afectados que mujeres.

• Varón afectado: XaY está en hemicigosis así que se ve afectado.
• Los hijos varones de un hombre afectado no estarán afectados a menos que la madre lo esté.
• Si un varón se ve afectado sus hijas serán portadoras.

Question 2

Herencia cruzada

Answer 2

Una mujer enferma va a dar todos los varones enfermos y todas las chicas sanas/ portadoras. DE MUJER A HOMBRE.

Question 3

Daltonismo

Answer 3

• 6% daltónicos hombres

- 0,005% mujeres daltónicas

Question 4

Hemofilia clásica

Answer 4

Hombres afectados y mujeres portadoras. Se relaciona con un defecto en la coagulación. Hay dos tipos:
A: mut en gen del factor 8 (Xq28). es la más común.
B: mut en gen del factor 9 (Xq27.1).
Características principales, diatésis hemorrágica, hemartrosis y hematomas en sitios raros como las palmas.

Question 5

Distrofia muscular de Duchenne

Answer 5

• Afecta a niños
• Exon skipping therapy, exonmis91, no cambia la pauta de lectura.
• El niño fundamentalmente varón va perdiendo la fuerza muscular.
• mut en Xp21, en la distrofina.

Question 6

Favismo-deficiencia de glucosa-6-p deshidrogenasa

Answer 6

• En eritrocitos se destruyen
• Anemia hemolítica tras consumo de compuestos como las habas que tienen compuestos como la Divicina que inhiben la síntesis de NADPH.

Question 7

Sindrome de Morris

Answer 7

Se puede llamar también: Sindrome de feminización testicular, sindomre de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA completo), síndrome de Goldberg-Maxwell.
- Mut Xq11-12, receptor de andrógenos. Se forman los testículos pero la testosterona no encuentra la diana entonces no se pueden desarrollar. Se forman los conductos de Muller y tienen apariencia femenina pero con un utero vació. Son estériles y no producen vello púbico.