HERENCIA CUANTITATIVA Flashcards

1
Q

Carácteres cualitativos

A

Tienen una variación discontinua. Un genotipo da un fenotipo. Con excepción de la penetrancia, expresividad, pleiotropía y la epistasis.

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2
Q

Caracteres cuantitativos

A
  • Variación discontinua
  • Herencia poligénica aditiva
  • Herencia multifactorial
  • Muchos fenotipos
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3
Q

Experimento de Nilsoon-ehle (1909)

A

Utilizo el carácter cuantitativo del color de los granos de una especie de trigo. Si el control del carácter es llevado por un gen con dos alelos se parecerá a la dominancia intermedia donde tenemos un color intermedio. Pero en este caso, a mayor número de alelos dominantes, más intenso será el color de ese intermediario.
Supongamos que el control del carácter está controlado por dos genes, cada uno con dos alelos. Se formarán 5 fenotipos distintos dependiendo de la cantidad de alelos dominantes que se presenten en el genotipo, independientemente de cual sean (A/B/C).

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4
Q

Resultados de experimento de Nilsoon-ehle

A
  • A mayor número de genes, mayor variabilidad fenotipica
  • Se representa en una campana de Gaus donde y es frecuencia y x es color.
  • Los fenotipos intermedios predominan sobre los extremos.
  1. Siguen las leyes de Mendel
  2. Es una herencia poligénica
  3. Los alelos tienen pequeño efecto pero aditivo
  4. La variación fenotípica es grande
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5
Q

Experimento de Johannsen (1902)

A

Estudio el carácter del peso de la semilla en las judías. Es autogama, produce lineas puras. Estas lineas puras tiene un peso medio característico. Este peso responde a un componente genético. Después, coge 4 semillas de una de las lineas puras y las planta. Le resultó que se parecen mucho a las parentales porque tienen la misma dotación génica pero sin embargo sus diferencias fenotípicas se deben al ambiente. Algo que se vuelve a ver en la F2.

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6
Q

Caracteres poligénicos sin variación continua

A
  • Caracteres merísticos: los fenotipos se expresan en valores enteros (número de huevos que pone una gallina).
  • Caracteres umbral: pocas clases fenotípicas. Son muy abundantes en humanos. Por ejemplo la diabetes II, parece ser monofónico pero es plogénico y multifactorial. Hay un valor sumativo de la cantidad de alelos que se ven afectados. La zona umbral (pre-diabetes) es la zona cerca a dar el fenotipo donde influye mucho el ambiente. Si un individuo está predispuesto el ambiente es decisivo en la zona umbral.
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7
Q

Cálculo de poligenes

A

Se puede calcular el número de alelos implicados en un carácter si hay una base puramente genética. Si hay una base ambiental también no se puede calcular el número de genes implicados.

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8
Q

Calcular genes a partir del fenotipo

A
2n+1= número de fenotipos
2n+1= 5
n= 2
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9
Q

Calcular genes a partir del recuento de los individuos de los extremos

A

Las clases fenotípicas de los extremos disminuyen si el número de genes va aumentando. Esto es porque se igualan a 1/4^n. Esto quiere decir que a medida que vaya aumentando n, el resultado irá disminuyendo.

Cuando ves que en una población grande, hay pocos individuos en los extremos lo más fácil es:

1) Contar los individuos en uno de los extremos y ponerlo en probabilidad, (número de individuos de extremo)/ (número total).
2) Igualar esa probabilidad a 1/4^n, consiguiendo así el número de genes. (1/4^n es igual a Log(4)^n).

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10
Q

Estudio poblacional - Análisis estadístico

A

La mayoría de caractéres son multifactoriales y no se puede hacer ningún cálculo poligénico. Para esto se hace un estudio poblacional. Una población es un número de individuos con un determinado carácter que viven en un lugar determinado. Aquí lo mas importante es sacar una buena muestra poblacional. Estos son individuos escogidos al azar de una población que sean representativos. Se sabe si se ha hecho bien porque en los resultados tiene que aparecer una distribución normal en forma de campana de Gaus.

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11
Q

Distribución normal y percentiles

A

El percentil 50 es la media. Por ejemplo un bebe cuyo peso está en el percentil mide lo mismo que el 50% de los bebes o niños de su misma edad o sexo. Si esta en el percentil 95% significa que el 95% de los bebes estarían por debajo de su estatura.

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12
Q

Heredabilidad (h^2)

A

Este es un caracter estudiado por la epidemiología genética. Es la proporción de la variabilidad fenotípica de una población que se debe a la variabilidad genética en un ambiente determinado. Cuando de esta predisposición es genética o ambiental.
Vf= variabilidad fenotípica, está formada por:
- Ve= variabilidad ambiental
- Vg= variabilidad genética
h^2= Vg/Ve + Vg (0-1)

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13
Q

h^2= 0

A

Si la heredabilidad es 0, la carga genética es 0. Todo el fenotipo se debe a un factor ambiental. Cuando no hay carga genética los monocigóticos y los dicigóticos son iguales.

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14
Q

h^2=1

A

Si la heredabilidad es 1, la carga ambiental es de 0. Todo el fenotipo se debe a un factor genético. Los monocigóticos coincidirán al 100% y los dicigóticos al 50%.

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15
Q

Gemelos monocigóticos

A

Son aquellos que vienen del mismo cigoto. Estos tienen una diferencia genética de 0. Aquí todas las diferencias que veamos serán ambientales.

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16
Q

Gemelos dicigóticos/ mellizos

A

Genéticamente tienen la misma coincidencia que dos hermanos cualquiera. Un 50% de su genética es idéntica.

17
Q

Estudios de concordancia en gemelos MZ y DZ

A
  • Anemia falciforme: 100% concordancia en MZ
  • Diabetes mellitus I: 40% concordancia en MZ
    MZ: Vg=0, Vf=Ve. Si el peso fuese debido a la genética la concordancia sería de 1.
    DZ: Vg=0,5. Si el peso fuese debido a la genética habría una concordancia de 0,5.
    Hn= correlación fenotípica observada/ correlación genética observada
18
Q

Tablas de concordancia

A
  • Cuanto más suba el valor, más valor genético. En el caso de los MZ hasta 100%, en el caso de los DZ hasta 50%.
  • Si son iguales quiere decir que la variable genética es mínima y la ambiental muy alta.
  • Cuanto más baja, más ambiental.
19
Q

Enfermedades complejas

A
  • Identificación de genes muy difícil, polifónicas.
  • Multifactoriales
  • Variedad de síntomas y de edad de inicio
  • Agregación familiar
  • Aterosclerosis, diabetes II, alzheimer, eng mentales, problemas del desarrollo intrauterino, hipertensión.
20
Q

Localización de los genes que determinan el carácter cuantitativo

A
  • Gwas
  • QTL (quantitative trait locus): se hace un mareo genético teniendo en cuenta el peso ambiental. Los laboratorios suelen hacer esto.