Enfermedades cuantitativas

Question 1

Retinitis pigmentosa

Answer 1

• Acumulación de pigmento en la zona del nervio óptico.
• Vasos sanguíneos mueren por apoxia.
• Perdida de retina progresiva
• Es digénica, completamente genética.
• Agregación familiar alta
• Genes RHO, rodopsina y PRPH2 para que se desarrolle la enfermedad.
• Esto es un efecto aditivo, es un carácter umbral pero sin carácter ambiental.

Question 2

Enfermedades cardiovasculares

Answer 2

Enfermedades de las arterias coronarias. Son silenciosas, se deben a la acumulación de grasas formando placas fibrosas que estrechan el vaso. Al volverse duro el endotelio, la presión sanguínea sube. Esto puede producir un infarto de miocardio.
Factores genéticos
- Metabolismo lipídico
- Coagulación
- Proceso inflamatorio
- Componentes de la pared del vaso
- Gen ECA: enzima convertidor de angiotensina

Factores ambientales
- Dieta, peso, sedentarismo

Question 3

Malformaciones congénitas - labio leporino

Answer 3

• Algunos son monofónicas, otros multifactoriales que son recurrentes.
• Agregación familiar
• Madre sea fumadora

Question 4

Malformaciones congénitas - defectos del tubo renal

Answer 4

• Espinas bífidas a las 3 semanas de la gestación debido al cierre anormal del tubo neural.
• Trisomias de cromosomas 13, 18
• MTHFR (metabolismo de aa)
• Deficit de ácido fólico lo potencia
• Las mujeres toman folato para rebajar el efecto de mutaciones en el MHTFR

Question 5

Diabetes mellitus

Answer 5

• Hiperglucemia, picos salientes
• Birasis en embarazadas
• Asociado a problemas renales, retina, vasulares y comas o muertes
• Multifactorial
• Diabetes cetoacidogénicas suelen aparecer en bebes, pero son monogénicas.
  1) DM infantujuvenil/ I/ insulina dependiente: predisposición genética es media, 0,5 y esta relacionada con el sistema inmune.
  2) DM tipo II, insulinoindependiente: se relaciona con hipertensión, obesidad, predisposición en agregación familiar. Hay solo 28 genes que explican un 10% de la susceptibilidad genética.

Question 6

Enfermedad celiaca

Answer 6

• Base genética y ambiental
• Enteropatía, inflamación del intestino, que afecta a individuos genéticamente predispuestos.
• con HLA DQ2 y DQ8. 30% de la población tiene HLA DQ2/DQ8. Pero menos del 2% de portadores desarrollan celiaquía ya que se necesita también el factor ambiental.

Question 7

Enfermedades mentales

Answer 7

Complejas y frecuentes (4%)

1) Esquizofrenia: 1%, concordancia en MZ 40-60%, concordancia en DZ 10-16%. Tasa de recurrencia muy elevada. 13q34.
2) Maniaco-depresión (sindrome bipolar): 0,8%
3) Depresión: 5-17%
4) Trastorno obsesivo compulsivo: 2%

Question 8

Enfermedad Alzheimer

Answer 8

Tiene una base genética y ambiental. Es un trastorno neurodegenerativo. Responsable de la mitad de casos de demencia.

• Alelo E4 de las apoE
• Asociados a factores ambientales como traumatismos cerebrales.
• Es una enfermedad umbral, la gente que es e4/e4 tiene 100% de tenerla.