Herencia dominante ligada al X

Question 1

Herencia dominante ligada al X

Answer 1

La herencia cruzada es de VARON A MUJER. Algunas afecta solo a mujeres ya que en varones es letal.

Question 2

Raquitismo hipofosfatémico

Answer 2

• Mut en gen PHEX, metabolismo del fosforo. Hace que el hueso sea más frágil.
• Aumenta el factor de crecimiento fibroblástico FGFR23
• Calficaciones en tendones y articulaciones

Question 3

Síndrome de Rett

Answer 3

• Parece exclusivamente en mujeres
• Mutacion espontanea e MECP2, regula mecanismos epigenéticos de maduración neuronal, proteína transcripcional.
• Transmisión materna desde activación (hija sana: hijo sano: hija enferma)
• Crecimiento normal hasta los 6-18 meses y luego regresión neurológica: microcefalia, movimientos esterotípicos, ataxia, convulsiones.
• Charchot-marie-tooth
• X-fragil