hérédité

Question 1

maladie transmission autosomique dominante

Answer 1

hypercholestérolémie familiale

Question 2

maladie transmission autosomique récéssive

Answer 2

mucoviscidose

Question 3

maladie dominante liée à X

Answer 3

rachitisme vitamino-resistant

Question 4

maladie récessive liée à X

Answer 4

hémophilie
daltonisme
myopathie de Duchenne

Question 5

maladie transmission holandrique

Answer 5

Gène SRY

Question 6

maladie pénétrante incomplète

Answer 6

maladie de Huntington

Question 7

haplotypique

Answer 7

ensemble d’allèles de différents loci situés côte à côte sur un même chromosome

Question 8

semi dominance

Answer 8

effet additif

Question 9

co-dominance

Answer 9

simultanément détectables, exemple des groupes sanguins

Question 10

épistasie

Answer 10

un gêne influence le phénotype gouverné par un autre gêne

Question 11

maladies communes: hérédité multi factorielle

Answer 11

diabète 1 ou 2, certains cancers, certains maladies neurologiques et psychiatriques, certains maladies cardiovasculaires, certains malformations congénitales, asthme, maladies auto-immunes

Question 12

exemple digénisme groupes sanguins

Answer 12

le groupe ABO est défini par deux gènes: H et I
H a deux allèles: chr 19
- allèle H code pour fucosyl transférase
- allèle h est inactif

I a trois allèles: chr 9
- Ia: enzyme A (ajout N acétal galactosamine
- Ib: enzyme B (ajout galactose)
- Ia+Ib: enzymes A et B (relation de co-dominance)
- I0 ou i: caractère inactif

I est hypostatique et. est épistatique: car I est sous la dépendance de H
si pas de H, alors phénotype Bombay (rare), même si expression de I

Question 13

héritabilité

Answer 13

formule: H2 ou He2: varG/varP

si H se rapproche de 1, alors génétique
si H se rapproche de 0, alors environnemental

Question 14

relation d’héritabilité et concordance

Answer 14

He2= (ConcMZ - ConcDZ) x 2
or, si MZ est supérieur à DZ, Alors génétique +++
or, si MZ=DZ, influence faible de la génétique

Question 15

modélisation de la composante génétique: modèle mixte

Answer 15

• un gène a un effet majeur
• maladie de Chron:
  facteur génétique: historique familial, gène majeur NOD2
  facteurs non génétiques; tabac et stress

Question 16

modélisation de la composante génétique: modèle multifactoriel ou polygénique

Answer 16

• apparition d cela maladie à partir d’un certain seuil: effet additif, effet isolé très faible, aucun n’est obligatoire
• cas de la maladie des artères coronaires
  facteurs génétiques: sexe, historique familial, anomalies de régulation des lipoprotéines et des lipides,
  facteurs non génétiques: tabac, âge, sédentarité, stress

Question 17

trasnsmission récessive liée à l’X

Answer 17

• la maladie se manifeste chez les hommes (hémizygotes) porteur de l’allée muté, et chez les femmes l’état homozygote pour l’allèle muté
• plus d’atteinte des hommes que les femmes
• pas de transmission père-fils
• le garçon atteint a obligatoirement sa mère hétérozygote
• une fille atteinte a obligatoirement son père atteint et sa mère hétérozygote
• les filles d’un père atteint sont obligatoirement hétérozygotes

Question 18

calcul de la pénétrance

Answer 18

on fait se calcul dans le cas d’une maladie à pénétrance incomplète

nombres de personnes exprimant le trait/nombre de personnes portant l’allèle mutée

Question 19

expressivité variable

Answer 19

des individus portant l même allèle muté l’expriment de façon différente
- c’est le cas de la neurofibromatose de type 2