hérédité

Question 1

maladie transmission autosomique dominante

Answer 1

hypercholestérolémie familiale

Question 2

maladie transmission autosomique récéssive

Answer 2

mucoviscidose

Question 3

maladie dominante liée à X

Answer 3

rachitisme vitamino-resistant

Question 4

maladie récessive liée à X

Answer 4

hémophilie
daltonisme
myopathie de Duchenne

Question 5

maladie transmission holandrique

Answer 5

Gène SRY

Question 6

maladie pénétrante incomplète

Answer 6

maladie de Huntington

Question 7

haplotypique

Answer 7

ensemble d’allèles de différents loci situés côte à côte sur un même chromosome

Question 8

semi dominance

Answer 8

effet additif

Question 9

co-dominance

Answer 9

simultanément détectables, exemple des groupes sanguins

Question 10

épistasie

Answer 10

un gêne influence le phénotype gouverné par un autre gêne

Question 11

maladies communes: hérédité multi factorielle

Answer 11

diabète 1 ou 2, certains cancers, certains maladies neurologiques et psychiatriques, certains maladies cardiovasculaires, certains malformations congénitales, asthme, maladies auto-immunes

Question 12

exemple digénisme groupes sanguins

Answer 12

le groupe ABO est défini par deux gènes: H et I
H a deux allèles: chr 19
- allèle H code pour fucosyl transférase
- allèle h est inactif

I a trois allèles: chr 9
- Ia: enzyme A (ajout N acétal galactosamine
- Ib: enzyme B (ajout galactose)
- Ia+Ib: enzymes A et B (relation de co-dominance)
- I0 ou i: caractère inactif

I est hypostatique et. est épistatique: car I est sous la dépendance de H
si pas de H, alors phénotype Bombay (rare), même si expression de I

Question 13

héritabilité

Answer 13

formule: H2 ou He2: varG/varP

si H se rapproche de 1, alors génétique
si H se rapproche de 0, alors environnemental

Question 14

relation d’héritabilité et concordance

Answer 14

He2= (ConcMZ - ConcDZ) x 2
or, si MZ est supérieur à DZ, Alors génétique +++
or, si MZ=DZ, influence faible de la génétique

Question 15

modélisation de la composante génétique: modèle mixte

Answer 15

• un gène a un effet majeur
• maladie de Chron:
  facteur génétique: historique familial, gène majeur NOD2
  facteurs non génétiques; tabac et stress

Question 16

modélisation de la composante génétique: modèle multifactoriel ou polygénique

Answer 16

• apparition d cela maladie à partir d’un certain seuil: effet additif, effet isolé très faible, aucun n’est obligatoire
• cas de la maladie des artères coronaires
  facteurs génétiques: sexe, historique familial, anomalies de régulation des lipoprotéines et des lipides,
  facteurs non génétiques: tabac, âge, sédentarité, stress

Question 17

trasnsmission récessive liée à l’X

Answer 17

• la maladie se manifeste chez les hommes (hémizygotes) porteur de l’allée muté, et chez les femmes l’état homozygote pour l’allèle muté
• plus d’atteinte des hommes que les femmes
• pas de transmission père-fils
• le garçon atteint a obligatoirement sa mère hétérozygote
• une fille atteinte a obligatoirement son père atteint et sa mère hétérozygote
• les filles d’un père atteint sont obligatoirement hétérozygotes

Question 18

calcul de la pénétrance

Answer 18

on fait se calcul dans le cas d’une maladie à pénétrance incomplète

nombres de personnes exprimant le trait/nombre de personnes portant l’allèle mutée

Question 19

expressivité variable

Answer 19

des individus portant l même allèle muté l’expriment de façon différente
- c’est le cas de la neurofibromatose de type 2

Question 20

la consanguinité augmente le risque d’être homozygote

Answer 20

vrai

Question 21

la consaguinité est interdite en France

Answer 21

faux
certaines unions entre apparentés sont interdites, mais pas toutes

Question 22

hémizygotie

Answer 22

c’est quand un gène ne s’exprime une fois alors qu’il s’agit d’un organisme diploïde
- l’homme est hémizygote pour le chromosome X

Question 23

individu hétérozygote composite

Answer 23

il a un génotype composé de deux allèles variants en un locus donné

Question 24

dans le cas d’une maladie dominante lié à l’X, on peut avoir des sauts de génération?

Answer 24

non

Question 25

Le risque relatif est plus élevé chez les apparentés de sujets atteints de maladie multifactorielle que ceux atteints de maladie mendélienne.

Answer 25

inverse

Question 26

calcul récurrence

Answer 26

= risque relatif
= prévale chez famille / prévalence chez population générale

Question 27

modèle mixte

Answer 27

un gène a un effet majeur
ex: maaldie de Chron
- facteur génétique: historique familial, gène majeur -> NOD2
- non génétique: stress et tabac

Question 28

modèle multi factorielle

Answer 28

apparition de la maladie à partir d’un certain seuil: effet additif, effet isolé très faible, aucun n’est obligatoire

exemple: maladie des artères coronaires
facteurs génétiques et environnementaux

Question 29

modèle avec répartition autour de la moyenne

Answer 29

exemple: stature
- effet des gènes: épistatique et additif
- effet environnementaux: niveau socio-économique

Question 30

le risque relatif dépend de la prévalence de la maladie, il est d’autant plus faible si celle ci est faible

Answer 30

NONNN
si la prévalence est faible, alors le risque sera d’avantage élevé