hérédité Flashcards
maladie auto dom
hypercholestérolémie fam => verticale + transmission p/f possible
une maladie héré autosomique récessive peut etre exprimer chez un hétérozygote
oui mais seulement chez les hétérozygote composites
ps c surtt chez les homozygotes
maladie héré autosomique récessive
mucoviscidose et tay-sachs => horizontale (la consanguinité aug risuque)
maladie holandrique c quoi et où
rappel : holandrique = gene sur le gonosome X
SRY (essentiellement impliquer dans diff sex) => transmission strict p/f
maladie héré gonosomique récessive (sur X)
daltonisme
hémophilie
myopathie de Duchenne
=> pas de transmission p/f, saut de génération, et femmes hétérozygotes sont conductrices mais ne présentent pas le trait
maladie héré liée a X dominante
rachitisme et vitamino-résistant => pas de transmission p/f + pas de saut de génération
trois lois mendel
XIX: * Expériences de croisements de plantes de pois
* Lignées pures (homozygotes) présentant des caractères différentiels, ou « traits », bien distincts (couleur, forme…)
* Populations de grande taille → analyses statistiques
1er loi : Loi d’uniformité des hybrides de première génération (F1)
2eme loi: Loi de disjonction (ou de ségrégation)** indépendante des facteurs héréditaires **(F2), : le caractère est gouverné par deux facteurs : maternel et paternel
3ème loi de Mendel : (Observation de deux caractères: couleur et forme)
Les caractères héréditaires se transmettent de façon indépendante
NB. ne s’applique que si les gènes responsables des caractéristiques sont indépendants: sur différents chromosomes ou éloignés sur le même chromosome (« gènes non liés »).
PS : pour la loi 1 et 2 : expérience sur un seul trait et loi 3 deux traits
def Haplotype, Hémizygote, Hétérogénéité allélique et génique, Pénétrance
Haplotype : Ensemble d’allèles de différents loci situés côte à côte sur un même chromosome (une partie ou tout le chromosome) => ont tendance à être transmis ensemble lors de la reproduction.
Hémizygote : L’individu possède une seule copie d’un gène. Cela se produit principalement dans le cas des chromosomes sexuels, surtout pour les hommes. 1 allèle sur un locus sur l’X ou l’Y chez l’homme
Hétérogénéité allélique : Variété d’allèles pour un même gène.
Hétérogénéité génique : Plusieurs gènes différents peuvent causer un même phénomène ou maladie (exemple des différentes causes de dystrophie musculaire).
Pénétrance incomplète = certains individus qui devraient exprimer le trait (d’après leur génotype) ne l’expriment pas
co et semi-dominants
Allèles A et B semi-dominants : Effet additif (quantitatif) . Ex: couleur des fleurs
Allèles A et B co-dominants : Simultanément détectables (qualitatif). Ex groupes sanguins
exemple de pénétrance et expressivité variable
Maladies dominantes autosomiques ou liées à l’X
Pénétrance incomplète (binaire) : peut varier selon différents paramètres: environnement, sexe, âge ex. maladie de Huntington
Expressivité variable
= les individus porteurs du même allèle l’expriment de façon différente. Possible au sein d’une même famille
Ex : Neurofibromatose de type I
Mutation de novo (néomutation)
Parents non porteurs de la mutation
Enfant atteint
- Germinale : survient pendant la
gamétogénèse (soit sur le gamette mature (donc les brosers n’ont pas plus de risque que le reste de la pop) soit c sur une cellules germinal primordiales (c la d pour les brosers))
Maladies autosomiques dominantes ou à l’X
Ex : Achondroplasie (80%)
Myopathie Duchenne (30%) - Somatique : dans cellule somatique
(Ex: cancer)
Mosaïcisme
Présence de cellules de contenus génétiques différents
Résulte de la multiplication d’une cellule ayant eu une néomutation, au sein de cellules non mutée
Mosaïque Somatique: néomutation survenue dans cellule somatique (Ex: cancer)
Mosaïque germinale: néomutation survenue précocement pendant la gamétogénèse (cellule primordiale germinale)
Maladies AD et liées à l’X
=> Risque de récurrence dans la descendance
NB. différent du Chimérisme : présence de cellules d’origine
parentale différente (après transfusion, greffe…)
digénisme et épistasie
digénismes : Intervention de 2 gènes pour l’apparition d’un phénotype:
-Simultané ou successivement
-De façon indépendante ou pas: notion d’épistasie
Epistasie : Un gène influence le phénotype gouverné par un autre gène.
Ex. Couleur oignons (C jaune, R rouge)
Si le gène C ne s’exprime pas
=> oignon blanc malgré l’expression du gène R : donc C est l’épistatique (le 1er) et R l’hypostatique (le 2eme)
ABO
gouverné par deux
gènes H et I
- Gène H (chr 19), 2 allèles
- allèle H code pour la fucosyl
transférase, - allèle h inactif => bombay même si ya un I pcq I : gène hypostatique et H : gène épistatique
Gène I (chr 9 ), 3 allèles
- IA => enzyme A (ajoute N acétyl galactosamine)
- IB => enzyme B (ajoute galactose)
- IA+IB => enzymes A et B
- I0 ou i: protéine inactive
méthode d’étude pour la CARACTERISATION DU MODE DE TRANSMISSION pour l’hérédité multifactorielle car jusqu’à plusieurs centaines de gênes en même temps Variants à effet modéré: facteurs de susceptibilité + facteurs environnement
Méthodes d’étude
- Prouver l’excès de cas familiaux: récurrence familiale
- Montrer que cet excès est dû à des facteurs génétiques
- Analyser cette composante génétique (modélisation)
