GENETIQUE DES POPULATIONS

Question 1

defintion loi de Hardy Weinberg

Answer 1

Dans une population de dimension vaste, où les unions se font au hasard (panmixie), où il n’existe ni migration, ni sélection favorisant ou défavorisant un génotype particulier, et où le taux de mutations est constant,
=> Les proportions des différents génotypes restent constantes au cours des générations, et donc les fréquences des maladies héréditaires le sont aussi

Question 2

fréquence selon de modèle de HW des maladies auto récé, dominantes, lié à l’X dominant et rece

Answer 2

Maladies autosomiques récessives: prévalence de la maladie = q2

Maladies autosomiques dominantes:
q2 rares (négligeable) => Prévalence de la maladie ~ 2pq

Maladies liées à l’X :
* Femmes : mêmes règles que les maladies autosomiques
* Hommes (hémizygotes): fréquence des malades= q

Fréquence des malades
Recessif lié à l’X : femmes = q2 hommes = q
Dominant lié à l’X : Femmes ~ 2 pq Hommes = q
(q2 rare)
I. LOI DE HARDY WEINBERG
M

Question 3

Déviations à l’équilibre de HW

Answer 3

• Consanguinité (perte de la panmixie)
• Points chauds de mutations
• Sélection naturelle favorisant ou défavorisant certains génotype
• Migrations
• Petite => dérive génétique

ATTENTION: les mutation sont compatible avec l’eq d’HW mais si le taux est cst

Question 4

Coefficient de consanguinité F

Answer 4

Probabilité qu’un individu issu d’une union entre apparentés ait :
- hérité d’un ancêtre commun à son père et à sa mère de deux allèles identiques d’un gène donné

cad la proba qu’il soit HZ pr un allèle hérité d’ancêtre commun

Pour n ancêtres communs: F = n (1/2)^m+p+1

m: nombre de générations qui relient sa mère à l’ancêtre commun
p: nombre de générations qui relient son
père à l’ancêtre commun

Question 5

Probabilité d’être atteint de maladie AR
(homozygote) pour un enfant issu de la pop générale ou de cousins germains

Answer 5

Population Générale (= q2)

Cousins Germains = Fq

Effet de la consanguinité + important quand maladie + rare

ATTENTION : C SI YA PAS D’ANTECEDANT FAMILIAL

Question 6

Taux de mutation moyen et Points chauds de mutations (+ex)

Answer 6

Taux de mutation
Fréquence = µ = 10-6 à 10-5 / locus / gamète / génération

Points chauds de mutations :
* Séquences du génome où mutations surviennent plus fréquemment que sur la moyenne du génome

Ex : Neurofibromatose de type 1(NF1), Myopathie de Duchenne : µ = 10-4

La perte des allèles mutés est compensée par les mutations de novo => persistance de pathologies graves qui auraient du disparaitre du fait de la diminution du taux de fécondité de ces patients.

Question 7

cas de la Drépanocytose

Answer 7

Parfois les hétérozygotes de caractères récessifs sont favorisés

Avantage sélectif des hétérozygotes : protégés d’une pathologie liée à l’environnement
 Fécondité supérieure à celle des homozygotes normaux
 Excès d’allèles mutés dans la population

=> Maladies récessives plus fréquentes dans une région

Ex : Drépanocytose ou anémie à hématies falciformes Hb S :
Hétérozygotes favorisés car résistent mieux au paludisme que les sujets sains => 2pq
=> q2 => Maladies fréquentes en Afrique

Question 8

Isolats

Answer 8

Populations de petite taille:
* Géographiques (îles) démarre souvent par consanguinité
* Religieux (endogamie)

favorise la dérive génétique

Question 9

Effet fondateur

Answer 9

conséquence de la dérive génétique

Modifications de fréquences alléliques
fixation d’allèle (effet fondateur) —> extinction d’allèles

Effet fondateur :
Fréquence élevée d’un allèle dans une petite population, ayant pour origine un
ancêtre porteur de cet allèle

Question 10

Exemple de changements des fréquences des phénotypes pour un allèles non pathogène et des allèles pathogènes

Answer 10

Allèles non pathogènes => Traits phénotypiques
Ex. Groupes sanguins (pas de B dans les indiens d’amériques)

Allèles pathogènes => Maladies héréditaires:

• Effet fondateur → augmentation de la fréquence de la maladie:
  Ex. Ataxie de Charlevoix-Saguenay (Canada, régions du Saguenay-Lac-StJean et de Charlevoix)
• Allèle éteint → diminution de la fréquence de la maladie
  Ex. Mucoviscidose et maladie de Tay-Sachs en Finlande

Question 11

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay

Answer 11

Effet fondateur dans les maladies AR (maladie neurologique)

Une mutation très majoritaire (+de 90%) sur le gene SACS

la population de Saguenay-Lac-St-Jean est le résultat de trois effets fondateurs

1) immigrant de france vers la vallée

2) Migration vers charlevoix => trop de monde =>

3) migration à Saguenay-Lac-St-Jean: Triple Goulot d’étranglement => bcp d’ataxiE

ps la mutation viens sûrement d’un mec de charlevoix