GENETIQUE DES POPULATIONS Flashcards
defintion loi de Hardy Weinberg
Dans une population de dimension vaste, où les unions se font au hasard (panmixie), où il n’existe ni migration, ni sélection favorisant ou défavorisant un génotype particulier, et où le taux de mutations est constant,
=> Les proportions des différents génotypes restent constantes au cours des générations, et donc les fréquences des maladies héréditaires le sont aussi
fréquence selon de modèle de HW des maladies auto récé, dominantes, lié à l’X dominant et rece
Maladies autosomiques récessives: prévalence de la maladie = q2
Maladies autosomiques dominantes:
q2 rares (négligeable) => Prévalence de la maladie ~ 2pq
Maladies liées à l’X :
* Femmes : mêmes règles que les maladies autosomiques (femmes = q2 hommes = q)
* Hommes (hémizygotes): fréquence des malades= q (Femmes ~ 2 pq Hommes = q)
Déviations à l’équilibre de HW
- Consanguinité (perte de la panmixie)
- Points chauds de mutations
- Sélection naturelle favorisant ou défavorisant certains génotype
- Migrations
- Petite => dérive génétique
ATTENTION: les mutation sont compatible avec l’eq d’HW mais si le taux est cst
Coefficient de consanguinité F
Probabilité qu’un individu issu d’une union entre apparentés ait :
- hérité d’un ancêtre commun à son père et à sa mère de deux allèles identiques d’un gène donné
cad la proba qu’il soit HZ pr un allèle hérité d’ancêtre commun
Pour n ancêtres communs: F = n (1/2)^m+p+1
m: nombre de générations qui relient sa mère à l’ancêtre commun
p: nombre de générations qui relient son
père à l’ancêtre commun
Probabilité d’être atteint de maladie AR
(homozygote) pour un enfant issu de la pop générale ou de cousins germains
Population Générale (= q2)
Cousins Germains = Fq
Effet de la consanguinité + important quand maladie + rare
ATTENTION : C SI YA PAS D’ANTECEDANT FAMILIAL
Taux de mutation moyen et Points chauds de mutations (+ex)
Taux de mutation
Fréquence = µ = 10-6 à 10-5** / locus / gamète / génération**
Points chauds de mutations :
* Séquences du génome où mutations surviennent plus fréquemment que sur la moyenne du génome
Ex : Neurofibromatose de type 1(NF1), Myopathie de Duchenne : µ = 10-4
La perte des allèles mutés est compensée par les mutations de novo => persistance de pathologies graves qui auraient du disparaitre du fait de la diminution du taux de fécondité de ces patients.
cas de la Drépanocytose
Parfois les hétérozygotes de caractères récessifs sont favorisés
Avantage sélectif des hétérozygotes : protégés d’une pathologie liée à l’environnement
Fécondité supérieure à celle des homozygotes normaux
Excès d’allèles mutés dans la population
=> Maladies récessives plus fréquentes dans une région
Ex : Drépanocytose ou anémie à hématies falciformes Hb S :
Hétérozygotes favorisés car résistent mieux au paludisme que les sujets sains => 2pq
=> q2 => Maladies fréquentes en Afrique
Isolats
Populations de petite taille:
* Géographiques (îles) démarre souvent par consanguinité
* Religieux (endogamie)
favorise la dérive génétique
Effet fondateur
conséquence de la dérive génétique
Modifications de fréquences alléliques
fixation d’allèle (effet fondateur) —> extinction d’allèles
Effet fondateur :
Fréquence élevée d’un allèle dans une petite population, ayant pour origine un
ancêtre porteur de cet allèle
Exemple de changements des fréquences des phénotypes pour un allèles non pathogène et des allèles pathogènes
Allèles non pathogènes => Traits phénotypiques
Ex. Groupes sanguins (pas de B dans les indiens d’amériques)
Allèles pathogènes => Maladies héréditaires:
- Effet fondateur → augmentation de la fréquence de la maladie:
Ex. Ataxie de Charlevoix-Saguenay (Canada, régions du Saguenay-Lac-StJean et de Charlevoix) - Allèle éteint → diminution de la fréquence de la maladie
Ex. Mucoviscidose et maladie de Tay-Sachs en Finlande
L’ataxie de Charlevoix-Saguenay
Effet fondateur dans les maladies AR (maladie neurologique)
Une mutation très majoritaire (+de 90%)
la population de Saguenay-Lac-St-Jean est le résultat de trois effets fondateurs
1) immigrant de france vers St-Laurent
2) accroisement pop à charlevoix => trop de monde => migration à Saguenay-Lac-St-Jean
3) Goulot d’étranglement => bcp d’ataxie
