Hepatopatias de depósito

Question 1

Doença de Wilson

Mutação e tipo de herança

Answer 1

Mutação autossômica recessiva do gene ATP7B

Question 2

Doença de Wilson

Fisiopatologia

Answer 2

Acúmulo de cobre por defeito na excreção biliar de cobre

Question 3

Doença de Wilson

Quadro clínico (3)

Answer 3

(1) Fígado - Cirrose
(2) SNC - Parkisonismo/Síndromes psiquiátricas
(3) Olhos - Anéis de Kayser-Fleisher

Question 4

Doença de Wilson

Triagem laboratorial

Answer 4

Ceruloplasmina
(baixa)

Question 5

Doença de Wilson

Confirmação diagnóstica

Answer 5

Cobre urinário aumentado + Anéis de Kayser fleischer

Question 6

Doença de Wilson

Conduta na dúvida diagnóstica

Answer 6

Exames genéticos +/- Biópsia

Question 7

Doença de Wilson

Tratamento

Answer 7

Trientina (quelante) + Zinco

Question 8

Hemocromatose hereditária

Manifestações clínicas

Answer 8

Doença dos “6H”
Hepatopatia crônica
Heart - Cardiopatias
Hiperglicemia
Hiperpigmentação cutânea
Hipogonadismo
Hartrite (pseudogota)

Também tem maior risco de infecções!

Question 9

Hemocromatose hereditária

Mutação genética

Answer 9

Mutação do gene HFE

Question 10

Hemocromatose hereditária

Fisiopatologia

Answer 10

Aumento da absorção intestinal de ferro

Question 11

Hemocromatose hereditária

Triagem laboratorial

Answer 11

Ferritina (> 200)
Saturação de transferrina (>50-60%)

Question 12

Hemocromatose hereditária

Confirmação diagnóstica

Answer 12

(1) Pesquisa de Mutações em C282Y
(2) RM de fígado
(3) Biópsia hepática

Question 13

Hemocromatose hereditária

Tratamento inicial

Answer 13

Flebotomias seriadas (500ml/sessão)

Question 14

Hemocromatose hereditária

Tratamento definitivo

Answer 14

Transplante hepático

Question 15

Hemocromatose hereditária

Alvo do tratamento

Answer 15

Ferritina < 50 e Saturação de transferrina < 50%