HEMOGLOBINOPATIAS

Question 1

HEMOGLOBINOPATIAS

Answer 1

Son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la Hb por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos.

Question 2

HEMOGLOBINOPATIAS MAS FRECUENTES

Answer 2

Drepanocitosis y Talasemias

Question 3

INCIDENCIA

Answer 3

5% de la población
25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad
50% portador de uno de los genes

Question 4

PATOGENIA DEPRANOCITOSIS

Answer 4

Alteración estructural en la cadena beta de la Hb en su cromosona 11, donde hay una sustitución del ácido glutámico por la valina, lo que resulta en la alteración de la polaridad con la consiguiente alteración morfológica de los GR, adquieren un aspecto semilunar. Su vida disminuye lo que produce anemia
Pierden su plasticidad lo que produce un aumento de la viscosidad sanguínea que facilita la formación de microtrombos y la oclusión de pequeños vasos (isquemia y microinfartos, crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis).
Disminuye la oxigenación de los tejidos.

Question 5

PATOGENIA TALASEMIAS

Answer 5

No hay suficiente producción de Hb por lo que los GR no aportan el oxígeno necesario al organismo.

Question 6

TIPOS DE TALASEMIAS

Answer 6

Según la cadena de Hb alterada:
- Alfa 
- Beta
Severidad:
- Grave
- Leve

Question 7

MÉTODO DIAGNÓSTICO HABITUAL

Answer 7

Biopsia de vellosidades coriales de la placenta entre las 10-12 SDG

Question 8

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS ESPECÍFICOS

Answer 8

Cromatografía líquida de alta presión

Electroforesis de Hb a pH alcalino y ácido

Question 9

ANEMIA POR DREPANOCITOSIS

Answer 9

Drepanocítica o de células falciformes

Question 10

TRATAMIENTO CONVENCIONAL

Answer 10

Ácido fólico 5 mg/24 hrs por 1 mes c/3 meses
Penicilina: 3 meses de vida hasta los 5 años
Transfusión

Question 11

TERAPIA QUELANTE

Answer 11

Desferoxamina si ferritina >1 ng/dl o He >5mg en biopsia hepática
Irritación de la piel: 5 mg hidrocortisona

Question 12

INMUNIZACIONES

Answer 12

Antineumocócica
Antimeningocócica
Antihemofilus influenza B
Antihepatitis A y B 
De la gripe

Question 13

TRATAMIENTO IDEAL

Answer 13

Transplante de MO

Question 14

TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES

Answer 14

Hidroxiurea sola, combinada o con radioterapia.

Question 15

COMPLICACIONES AGUDAS

Answer 15

Fiebre
Dolor vaso-oclusivo óseo
Dolor abdominal agudo
Secuestro esplénico
ACVA
Crisis aplásicas (eritroblastopénicas)
STA
Priapismo

Question 16

CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS

Answer 16

I. HEMOGLOBINOPATIAS ESTRUCTURALES
II. TALASEMIAS
III. VARIANTES DE LA HB TALASÉMICAS
IV. PERSISTENCIA HEREDITARIA DE HB FETAL
                                                                              V. ADQUIRIDAS

Question 17

I. HEMOGLOBINOPATIAS ESTRUCTURALES

Answer 17

A. Polimerización anómala de la Hb 
B. Afinidad por el O2 alterada: 
1. Alta afinidad
2. Baja afinidad
C. Hb que se oxidan fácilmente:
1. Hb inestables
2. Hb M

Question 18

II. TALASEMIAS

Answer 18

A. Alfa
B. Beta
C. alfa-beta, gama-beta, gama-delta-beta

Question 19

III. VARIANTES DE LA HB TALASÉMICAS

Answer 19

A. HbE
B. Hb Constant Spring
C. Hb Lepore

Question 20

V. ADQUIRIDAS

Answer 20

A. MetaHb debida a exposición a tóxicos
B. SulfoHb debida a exposición a tóxicos
C. CarboxiHb
D. HbH en eritroleucemia
E. HbF alta en estados de "estrés" eritroide y displasia de MO