ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Flashcards
QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Padecimiento hemorrágico, hereditario que se presenta por la deficiencia del FVW
INCIDENCIA
Es el padecimiento hemorrágico más frecuente
Edad pediátrica 5% sintomático, pero pueden presentarse a cualquier edad.
Más probabilidad en mujeres en edad reproductiva (menstruación) y posparto.
QUÉ ES EL FACTOR DE VON WILLEBRAND
Es una glucoproteína que se sintetiza en los megacariocitos y endotelio vascular y de ahí es liberado a la circulación.
Se codifica en el brazo corto del cromosoma 12
Contiene monómeros con múltiples dominios para los sitios de unión a plaquetas, colágeno y FVIII
Tiene la capacidad de polimerizarse y formar multímeros
QUÉ ES LA POLIMERIZACIÓN
Proceso de unión de monómeros formando complejos que van de dímeros a multímeros
FORMA FUNCIONAL MÁS EFECTIVA PARA LA ADHESIÓN PLAQUETARIA AL SITIO DE LA LESIÓN VASCULAR
MULTÍMEROS DE ALTO PESO MOLECULAR
TIPOS DE DEFECTO EN LA EvW
CUANTITATIVO
CUALITATIVO
TIPOS DE DEFECTO CUANTITATIVO DE LA EvW
Tipo 1, 1C: deficiencia leve a moderada
Tipo 3: deficiencia grave
TIPOS DE DEFECTO CUALITATIVO DE LA EvW
Tipo 2:
2A, 2B, 2M y 2N
FORMA GRAVE DE LA EvW
Tipo 3
CARACTERÍSTICA GENÉTICA DE LA EvW TIPO 1
Herencia autosómica dominante
CARACTERÍSTICA GENÉTICA DE LA EvW TIPO 3
Herencia autosómica recesiva
CARACTERÍSTICA GENÉTICA DE LA EvW TIPO 2
Herencia autosómica dominante y recesiva
PROPORCIÓN DE SEVERIDAD HEMORRAGIA-FVIII
Inversamente proporcional a los niveles de FVIII
FORMA MÁS FRECUENTE DE LA EvW
Tipo 1 (AD)
DIAGNÓSTICO
BHC Frotis de sangre periférico TP, TTPa FvW: Antigénico FvW: CoF Ristocetina Determinación de FVIII coagulante
