Hemocromatose Flashcards

1
Q

A- Qual defeito genético?
B- O que esse defeito vai acarretar?
C- Principais órgãos onde o ferro é depositado?

A

A- Mutação C282Y do gene HFE
B- Aumento da absorção de ferro intestinal (doença intestinal)
C- Fígado/pâncreas/coração

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2
Q

A- Quais são as manifestações clínicas?
B- Quais sinais e sintomas não sofrem influencia do TTO?
C- Sinais e sintomas de suspeita?

A

A- 6H (hepatopatia/hiperglicemia/heart/hipogonadismo/
hiperpigimentação cutânea/hartrite)
aumenta risco de infecção
B- hipogonadismo e artrite
c- Regra dos 3As (astenia / artralgia / aumento aminotransferases)

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3
Q

A- Como é feito o diagnóstico?

A

A- Triagem - ferritina e IST

Confirmação: mutação ou biopsia

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4
Q

A- Qual a conduta?

B- Qual o valor de ferritina alvo com a flebotomia?

A

Flebotomias / Transplante = cura

B- < 50

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