Hematopatologi Flashcards
Vad är risken för progression till hematologisk neoplasi varje år?
0,5-1% risk, ökas med stigande ålder och strålning och cytostatika.
Vad är myelodysplastiskt syndrom?
omfattar en grupp neoplastiska hematopoetiska stamcellssjukdomar som karakteriseras av mognadsstörningar i blodet och benmärgen.
Definition av MDS
(• En grupp av klonala hematopoietiska
stamcellssjukdomar som karaktäriseras av
– En eller flera cytopenier
– Dysplasi i en eller flera cell-linjer i myelopoesen
- Granulopoesen,
- Erytropoesen
- Trombocytopoesen
– Ineffektiv hematopoes
– Ökad risk att utveckla AML(akut myeloisk leukemi)
)
Vilka får MDS och hur vanligt är det?
Äldre, ej ärftligt.
ca 450 fall per år i sverige.
Symtom vid MDS?
- Blodbrist = anemi: vanligt (80%) →trötthet
- Låga vita blodkroppar = leukopeni, ca. 1/3 →
infektioner
• Låga blodplättar = trombocytopeni, ca 1/3 →
blödningar
- Progressiv sjukdom med tilltagande pancytopeni
- Ca. 50% av patienterna dör inom 1-2 år från diagnos
- Viktiga prognostiska faktorer är
kromosomförändringar
• Ungefär 30% av patienter med MDS utvecklar AML
Vad används i en morfologiska klassifikationen vid MDS?
- Baseras på % blaster i benmärg och blod
- Evaluering av dysplasier
– OBS att ställningstagande till dysplasier kräver att man har
uteslutit andra orsaker till avvikande morfologi, t.ex.
järnbrist, brist på B12/folsyra, blyförgiftning,
benmärgstoxiska läkemedel, information om ev.
behandling med tillväxtfaktorer
• Förekomst av ringsideroblaste
Vilka Dysplasier i erytropoesen finns?
(• Kärnavvikelser
– Oregelbundna cellkärnor
– Kärnavknoppningar
– Megaloblastisk mognadsstörning
– Bridging mellan näraliggande celler
– Flerkärnighet
• Cytoplasmatiska avvikelser
– Inlagring av färgbart järn i mitokondrier – ringsideroblaster
– Vacuoler i cytoplasman
• Klumpig kärna, hypoloberad kärna inklusive
pseudo-Pelger anomali
- Hypersegmenterade kärnor
- Minskad granulering, ”blek cytoplasma”
- Förändrad storlek
- Förekomst av Auerstavar
Dysplasier bland megakaryocyter
>30% av megakaryocyterna, minst
30 celler ska evalueras
- Mikromegakaryocyter
- Separata kärnlobuli
- Hypoloberade/monoloberade kärnor
Beskriv paradoxen i MDS?
- Cytopenier i blodet
- Men samtidigt oftast hög cellhalt i benmärgen
och kvarvarande förmåga att differentiera till
mogna celler
• ”Ineffektiv” hematopoes med hög proliferation
och differentiering men samtidigt ökad
apoptos i benmärgen
• Vid progress till AML upphävd differentiering
och apoptosresistens = ökad mängd omogna
celler ”blaster”
Beskriv Myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Kronisk myelproliferativ sjukdom (MPD)
• Kronisk: långvarig, utdragen, som varar
(vanligen) > tre månader
• Myelo: gr myelos märg, myelogen-, som
härrör från benmärgen
• proliferativ: av l. av proles, avkomma, + ferre,
bära; som sprider sig, utbreder sig
Vad är Myeloproliferativa neoplasier?
• Grupp av besläktade
sjukdomar→okontrollerad proliferation av en
eller flera poeser±stromabindväv
• “Skada” på stamcellsnivå, men poeserna
behåller sin
differentieringsförmåga→överproduktion av
mogna celler till blodet
Vilka olika MPN finns?
- Kronisk myeloisk leukemi (KML)
- Polycythaemia vera (PV)
- Essentiell (idiopatisk) trombocytemi (ET)
- Primär myelofibros (PMF)
Vad är KML – Ph-kromosom?
• translokation t(9;22) BCR/ABL > ökad
tyrosinkinas-aktivitet > autonom expansion av
den leukemiska klonen
• förlänger överlevnaden av tidiga hematopoetiska
celler genom att hämma genetiskt styrd
programmerad celldöd
• Ökad expansion av omogen hematopoes och
särskilt inom myelopoesen
Vad är Polycytemia vara?
- absolut ökning av antalet röda blodkroppar
- Hb↑
- leukocytos 10-20 x 109/L
- trombocytos 400-1000 x 109/L
- 14-15 fall årligen/1 milj invånare
- Medelålder 60 år
Vad händer vid JAK2 mutation?
leder till kontinuerlig aktivering av
JAK/STAT signalvägar.
Vad är skillnaderna mellan primär och sekundär polycytemi?
Beskriv akut leukemi.
Malign tumör utgående från omogna celler (blaster)i de olika poeserna i benmärgen. mognadsstopp och förlorad differentieringsförmåga.Sprids det till blod blir det leukemi.
