Hematologi

Question 1

Mikrocytär anemi, diffdiagnoser?

Answer 1

1 Järnbrist
2 thalassemi.

Retikulocyterna är förhöjda och hemolysprover positiva
vid thalassemi.

Question 2

Normocytär anemi, diffdiagnoser?

Answer 2

1 benmärgssjukdom
2 sekundär anemi.

(om retikulocyter är förhöjda: MDS, hemolys isf)

Question 3

Makrocytär (MCV > 100) anemi diffdiagnoser?

Answer 3

1 B12-brist
2 Folatbrist
3 MDS
4 Alkohol mm.

(om retikulocyter är förhöjda: MDS, hemolys isf)

Question 4

Hur utreder man en anemi efter lågt Hb påvisats?

Answer 4

1. Retikuocyter, MCV

2.

Question 5

Vad ska normalt hända med retikulocyter vid anemi? Annars?

Answer 5

Öka!

annars finns inte alla byggstenar för produktionen (t ex järnbrist, brist på B12/folat) eller så kan inte benmärgen svara på stimulationen.

Question 6

3 hemoglobinsjukdomar och betydelse?

Answer 6

Betatalassemi: Syntes av betakedjor är nedsatt –> ansamling av alfakedjor. Homozygota symptom svår anemi vid 1 åå. Intensivt transfusionsprogram krävs.

Alfatalassemi: Syntes av alfakedjor nedsatt. Milda symptom om heterozygot, tidig död om homozygot.

Sickelcellsanemi: HbS precipiterar vid syrebrist och formar RBC till en skära. Hetrozygoter vanligen milda symptom, homozgoter har hög mortalitet.

Question 7

Varför får man järnbrist vid inflammation?

Answer 7

Levern producerar hepcidin som hindrar järn från att lämna celler där det ansamlas –> vi får en funktionell järnbrist.

Question 8

Vad är löslig transferringreceptor (S-sTfR) och varför är det ett bra prov?

Answer 8

S-sTfR är en metabolit som speglar mängden transferrinreceptorer som kroppen använder för att tillgodogöra sig järn from transferrin.

Fördel: Speglar järnbrist (ökar vid järnbrist) UTAN att påverkas av inflammatoriska tillstånd. Dvs kan diffa funktionell järnbrist anemi från sann järnbristanemi!

Till skillnad från ferretin som är en akutfasreaktant och kan öka av inflammation.

Question 9

Klassisk järnbristanemi: Hur ser MCV, MCH, S-ferritin, S-Fe, S-transferrin (TIBC), transferrinmättnad (S-Fe/TIBC), löslig transferringreceptor (S-sTfR) och EPO ut?

Vilket prov påverkas FÖRST?

Answer 9

MCV: mikrocytär
MCH: hypokrom
S-ferritin: minskar (järndepåer, minskar först!)
S-Fe: minskar (efter at depåerna tömts)
S-transferrin (TIBC): ökar (levern producerar mer!)
transferrinmättnad: minskar
S-sTfR: ökar (kroppen vill kunna tillgodogöra sig järn)
EPO: ökar

Question 10

Hur skiljer sig järnproverna vid funktionell anemi (sekundär anemi)

Answer 10

Framförallt S-sTfR och S-Transferrin (TIBC) låga!
(tänker mig att kroppen uppreglerar inte järnlager när det finns intracellulärt)

S-ferritin: högt (pga inflammationen)

Question 11

Vanligaste orsaken till järnbristanemi?

Answer 11

GI-blödning

Question 12

Behandling av vanlig järnbristanemi om GI-glödning uteslutits?

Answer 12

Peroralt järn

Question 13

Behandling av funktionell järnbristanemi om GI-glödning uteslutits?

Answer 13

Parenteralt järn

Question 14

Vad är megaloblastisk anemi och vad är vanligaste orsaken?

Answer 14

Anemi med s.k megaloblaster (stora erytoblaster) pga avbruten cellcykel –> celltillväxt utan celldelning –> stora celler.

B12/folatbrist är vanligaste orsaken bakom!

Question 15

5 orsaker utom b12/folatbrist till megaloblastisk anemi?

Answer 15

kronisk hemolys
alkoholism
leversjukdom
MDS
aplastisk anemi

Question 16

Vad är perniciös anemi? Vanlgiaste etiologin?

Answer 16

B12-brist anemi

Oftast pga ATROFISK GASTRIT –> inga parietalceller –> ingen intrinsic factor –> ingen absorption av B12

Question 17

Hur behandlar man en megaloblastisk anemi?

Answer 17

1. UTESLUT B12 BRIST! Om perniciös: ge b12 po, eller iv om neurologiska symtom.
2. Om folatbrist och b12-brist utesluten: ge folat

Question 18

Vad är haptoglobin?

Answer 18

Binder fritt Hb i blod för eliminering och hindra toxiska effekter

Question 19

Vilka 4 prover är “hemolysprover” och vad händer med dem vid hemolys?

Answer 19

1. Haptoglobin: minskar pga eliminering tsm med Hb.
2. LD: ökar pga frisätting fr RBC.
3. Billirubin: ökar pga frisätting fr RBC.
4. Retikulocyter: ökar om benmärg fungerar.

Question 20

2 viktiga medfödda orsaker till hemolys?

Answer 20

1. hereditär sfärocytos

2. hemoglobinopatier (thalassemi, sickelcellanemi, glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist)

Question 21

Vad ska man misstänka vid förvärvad hemolys och hur testar man för det?

Answer 21

Autoimmun hemolys. Testa om antikroppar mot erytrocyter finns med DAT-test/Coombs test.

Question 22

Skillnad mellan kall och varm AIHA? Vilken är vanligast?Orsak? Antikroppar? Ig typ? Behandling?

Answer 22

Varm AIHA: Vanligast, IgG, kronisk mild anemi, ibland sekundär till ex KLL, kortikosteroider, ev splenektomi.

Kall AIHA: IgM, oftare sekundär till infektion/lymfoproliferativ sjd, kortikosteroider ingen effekt, undvik avkylning, behandla underliggande orsak.

Question 23

Vad tyder pancytopeni i perifert blod och låg cellhalt i benmärgen på för typ av anemi?

Answer 23

Aplastisk anemi

Question 24

Trombocytopeni Gräns?

Question 25

3 diffdiagnoser till trombocytopeni?

Answer 25

1. ITP (immun): ak mot trc, kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär (till SLE, leukemi, lkm, infektion osv)
2. TTP (trombotisk): medfödd mutation i ADAMTS13 och vWF. Ger även hemolys i småkärl, njurins och cerebral påverkan.
3. HUS (hemolytisk uremisk syndrom): pga E. coli eller Shigella. Ffa barn. Lik TTP, men ger ffa njursvikt och ej cerebral påverkan.

Question 26

Vilken hematopoetisk neoplasi kan ge makrocytär anemi? Hur bekräftar du misstanken? Varför ska genna behandlas ffa hos yngre?

Answer 26

MDS: Myelodysplatsikt syndrom

Blod och benmärgsprov.

Behanlda pga 30% risk för övergång i AML.

Question 27

Vilken hematopeotisk neoplasi drabbar ffa barn? Prognos?

Answer 27

ALL: akut lymfatisk leukemi. 80% av par under 18 botas.

Question 28

Vilken hematopeotisk neoplasi orsakas alltid av Philadelphiakromosomen BCR/ABL (t(9;22))? Risker med denna? Behandling?

Answer 28

Kronisk myeloisk leukemi (KML)

Risk för blastkris, men annars rel god prognos.

Imatinib (Glivec).

Question 29

Vilka hematopeotiska neoplasier har generellt fler blaster och vilka har generellt mer mogna celler?

Answer 29

Akuta mer blaster (>20% krävs)

Kroniska mer mogna celler

Question 30

Vilka 3 sjukdomar ger splenomegali och symptom som klåda, trötthet, mikrocirkulatoriska besvär samt kopplas till JAK2 och kan övergå till AML?

Answer 30

Myeloproliferativa sjukdomar: hyperproliferation av benmärg

1. Polycetemia vera: prolif av röda
2. Essentiell trombocytos: prolif av trc
3. Myelofibros: anemi, men sedan leukocytos och trc-os

Question 31

När ska man misstänka polyctemia vera? Utredning?

Answer 31

Vid Hb över 160-170.

Mät P-epo och gör JAK2 analys - dvs INTE benmärgsundersökning

Question 32

Vad är Budd-Chiari syndrom?

Answer 32

Trombos i v. hepatica. Oftast pga PV! Ge dessa pat därför ASA

Question 33

Diagnos essentiell trombocytos?

Answer 33

Trc > 450 i > 3 månader utan annan förklaring samt

patologiskt benmärgsprov, JAK2-analys krävs ej

Question 34

2 lymfom med god prognos och 2 med dålig prognos?

Answer 34

Diffust storcelligt B-cellslymfom: dålig prognos
KLL: dålig prognos

Follikulärt lymfom: god prognos
Hodgekins: god prognos

Question 35

Viktig hematologisk sjukdom att utesluta vid ryggsmärta?

Answer 35

Myelom

Question 36

Symtom vid myelom?

Answer 36

CRAB: 
C = Calcium (elevated), 
R = Renal failure, 
A = Anemia, 
B = Bone lesions

Question 37

Utredning vid myelommisstanke?

Answer 37

1. Lab: SR (ev ca, krea, hb, vita, diff)
2. Elfores av serum och urin: M-komponent
3. Fortsatt misstanke: benmärgsundersökning, rtg skelett

Question 38

Summera koagulationskaskaden:

• Vilka 2 pathways finns?
• Vilken faktor slutar dessa 2 pathways med?
• Vilket enzym är viktigt och vilka 2 faktorer behövs för dess aktivering?
• Vad bildar detta enzymet?

Answer 38

1. KOAGULATIONSKASKADEN
   - Extrinsisk (TF/faktor7 beroende) och intrinsisk väg (massa jävla faktorer):
   - BÅDA leder till aktivering av FAKTOR 10.
   - FAKTOR 10 + FAKTOR 5 (muterad vid APC-resistens) AKTIVERAR TROMBIN (FAKTOR II) enzymet.
   - Trombin stimulerar bildning av FIBRIN som STABILISERAR både arteriella och venösa koagler.
   - Trombin hjälper även trombocytaktivering

Question 39

Beskriv trombocytaktivering?

Hur aktiveras de initialts?
Hur aktiverar trombocyter varandra
Vad har koagulationskaskaden för roll i aktivering av trombocyter?
Vad är det för faktor som binder ihop trombocyterna?

Answer 39

2. TROMBOCYTAKTIVERING
   - vWF aktiverar trombocyter genom att binda dem till kollagen på skadade kärl.
   - ADP från aktiverade trombocyter binder in och aktiverar fler trombocyter
   - Trombin fr koagulationskaskaden aktiverar också trombocyter
   - Tromboxan (TxA2) binder samman trombocyter
   Dvs en jävla massa positiv feedback.