HC6: Cystische fibrose Flashcards
wat is de pathofysiologie van cystische fibrose (CF)?
Bij CF is een gestoord transport van zouten (vooral chloor) het basisprobleem. De zweetklieren produceren zweet waarin veel NaCl zit. De terugresorptie van NaCl is verstoord bij CF Er zit daarom veel zout in het zweet. Dit kan diagnostisch gebruikt worden bij een zweettest.
Het CFTR-eiwit werkt als een chloorkanaal en mensen met CF hebben geen of verminderd chloortransport.
• Secundair aan het chloortransport is er passief transport van natrium en water. In de darmen en luchtwegen is het juist andersom.
• Bij CF is er dus een tekort aan Chloor, natrium en water, waardoor er droge luchtwegen en darmen ontstaan.
• In de darmen ontstaat de neiging tot obstipatie door taai slijm
• In de luchtwegen is er gestoord transport naar de luchtwegen en gaan de cilia kapot door ophoping van het taaie slijm
wat is de rol van genetica bij CF?
- CF is de meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanken met een dragerschap van 1:30.
- Het is een autosomaal recessieve aandoening
- Het gen voor CFTR ligt op chromosoom 7. Er zijn meer dan 2000 verschillende mutaties die CF kunnen veroorzaken, de mutaties bepalen mede de ernst van de ziekte.
- Delta f508 is de meest voorkomende mutatie.
wat is de epidemiologie van CF?
- CF heeft een prevalentie van 1250 en de incidentie is 40-50 nieuwe patiënten per jaar.
- De levensverwachting van een baby met CF is 50 jaar.
- In NL is er sinds 2011 binnen de hielprikscreening een test voor CF
welke diagnostiek kan worden gebruikt om de diagnose CF te stellen?
De gouden standaard voor diagnostiek is de zweettest. De hoeveelheid zweet is gelijk als bij gezonde mensen, maar de samenstelling van het zweet verschilt.
• In het zweet van een CF-patiënt zit te veel chloor en meer chloor dan natrium.
Een alternatief is genetisch onderzoek, waarbij gezocht wordt naar 2 mutaties die specifiek zijn voor CF.
Ook kan er een neus-/darmslijmvlies potentiaalmeting worden verricht. Dit wordt gedaan bij volwassenen bij wie er een sterke verdenking op CF is, maar de andere onderzoeken geen uitsluitsel geven.
welke organen worden aangedaan bij CF?
CF is een multi-orgaan ziekte. De pancreas wordt vaak als eerst aangetast, gevolgd door de lever en de darmen. De longen zijn uiteindelijk het levensbepalende orgaan. Andere organen die kunnen worden aangetast zijn de glandula parotis en de geslachtsorganen.
wat is de kliniek van CF bij baby’s?
Bij baby’s zijn voornamelijk klachten van de tractus digestivus aanwezig: • Meconiumileus • Langer icterisch na geboorte • Vette, volumineuze ontlasting • Opgezette buik en verminderde eetlust • Groeiachterstand • Hoog zoutverlies bij zweten • Recidiverende luchtweginfecties
wat is de kliniek van CF bij volwassenen?
Volwassenen hebben vooral problemen van de tractus respiratorius:
• Recidiverende luchtweginfecties
• Obstructies tractus digestivus
• Exocriene en endocriene pancreasinsufficiëntie: verminderde/afwezige productie van pancreasenzymen. Vaak is er eerst exocriene insufficiëntie en later endocriene insufficiëntie
• Levercirrose, portale hypertensie, bloedingen
• Tekort aan vetoplosbare vitamines
• Neuspoliepen
• Zonnesteek
• Osteoporose door gebrek aan vetoplosbare vitamines.
Mannen met CF zijn onvruchtbaar door de afwezigheid van de vas deferens, maar ze produceren wel normaal zaad. Vrouwen kunnen normale tot verminderde fertiliteit hebben, wat afhankelijk is van hoe ziek zij zijn. Zowel mannen als vrouwen kunnen met medische hulp biologische kinderen krijgen.
wat zijn de zogenaamde CF-stigmata?
de gemiddelde CF’er heeft geringe lengtegroei, een laag gewicht, een tonthorax en clubbing.
wat is de kliniek van pulmonale afwijkingen bij CF?
Kliniek pulmonale afwijkingen:
De problemen ontstaan vaak al snel na de geboorte. Er is schade en dus minder goede passage en minder klaring van het sputum, wat meer schade geeft. Het is dus als het ware een vicieuze cirkel. Dit kan leiden tot bronchiëctasieën.
De luchtwegen horen onder de stembanden steriel te zijn. Een CF-patiënt heeft echter geen steriele luchtwegen, doordat er slijm blijft hangen en micro-organismen zich daarin kunnen nestelen.
Een CF-patiënt heeft dus vaak recidiverende luchtweginfecties, bronchiëctasieën (blijvend uitgezette bronchii), allergische reacties op aspergillus en bloed ophoesten. Ook kan als complicatie een pneumothorax optreden en kan er pulmonale hypertensie ontstaan met daardoor een cor pulmonale
Bij CF zijn altijd de boven- en middenvelden aangedaan Het grote probleem komt met de uitademing. Met de inademing is er niet veel aan de hand. Bij een longtransplantatie blijft de patiënt CF behouden, maar de longen hebben dan wel goed werkende CFTR-kanalen.
met welke micro-organismen zijn de luchtwegen van patiënten met CF?
- S. aureus
- Pseudomonas (meest gevreesd)
- Burkkolderia cepacia complex (BCC): gramnegatief, ernstig
- Schimmels
- Virussen
- Atypische mycobacteriën
wat is de therapie voor CF?
De therapie is oorspronkelijk gericht op het doorbreken van de vicieuze cirkel. Orkambi grijpt echter hoger in het proces aan:
• Orkambi een is een chloortransportmodulator die zorgt voor een correctie van de elektrolyten.
• Deze is specifiek voor 2 mutaties: delta f508 en klasse III mutaties
De therapie van CF is heel breed en belastend. De therapie is gericht op een goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen van infecties en het behandelen van complicaties.
De voedingstherapie bestaat uit:
• Toedienen van verteringsenzymen
• Hoge calorische intake van zowel vetten, suikers, melk als zout
• Suppletie van vitamines
• Veel drinken
• Vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen.
hoe probeert men een luchtweginfectie te voorkomen bij CF?
Fysiotherapie is belangrijk bij het voorkomen van luchtweginfecties, omdat hiermee de clearance verbeterd wordt dmv sporten en hoesten. Contact tussen CF-patiënten is niet goed, omdat er dan veel infecties overgedragen kunnen worden. Ook kruispreventie is belangrijk net als een goed antibiotica beleid. De antibioticatherapie bestaat uit een onderhoudsdosis en zo nodig suppressieve therapie bij een infectie.
hoe behandelt men pulmonale complicaties bij CF?
- Draineren van een pneumothorax
- Antibiotica, stollingscorrectie of embolisatie bij hemoptoë
- Zuurstoftoediening
- Voorschrijven van slijmverdunners
hoe behandelt men extra-pulmonale complicaties bij CF?
- Insuline geven bij diabetes mellitus
- Suppletie van vetoplosbare vitaminen en verteringsenzymen
- Bij neuspoliepen en DIOS kan chirurgisch worden ingegrepen
- Zo nodig: ligatie van de oesophagusvarices
- Osteoporose voorkomen en behandelen
wat zijn de psychosociale aspecten bij het hebben van CF?
Patiënten met CF hebben een beperkte levensverwachting. Hun gezondheid gaat steeds verder achteruit, waardoor ze in toenemende mate tijd kwijt zijn aan therapie en het opvolgen van leefregels. Het hebben van CF heeft ook grote consequenties voor het al dan wel of niet stichten van een gezin en een eventuele baan. CF-patiënten kunnen hierdoor in isolement komen.
