HC4: Een patiënt met sarcoïdose Flashcards
wat is de epidemiologie van sarcoïdose?
• Sarcoïdose wordt ook wel de ziekte van Besnier-Boeck genoemd.
• Komt bij 1-40 op de 100.000 mensen voor
o Exacte prevalentie is niet bekend, omdat de ziekte ook subklinisch kan verlopen.
• Komt vaak voor bij volwassenen <40
• De ziekte heeft een associatie met blootstelling aan stof en mycobacteriën.
o Vliegtuigwerkers, brandweermannen en gezondheidsmedewerkers hebben een verhoogd risico op de ziekte.
wat is de pathogenese bij sarcoïdose?
Sarcoïdose is een inflammatoire granulomateuze ziekte met een onbekende oorzaak.
• Het granuloom is bijna nooit necrotiserend, in tegenstelling tot het granuloom bij tuberculose.
• Een granuloom bestaat uit monocytaire cellen die op epitheliale cellen lijken en daarom epitheloïde cellen worden genoemd. Daaromheen zit een band met Th1-cellen. Deze produceren groeifactoren, wat zorgt voor fibrotisering.
Het granuloom bij sarcoïdose zorgt voor de productie van ACE en IL-2R. Deze stoffen kunnen in het bloed gemeten worden en geven de ziekteactiviteit weer.
Een granuloom kan ook het enzym 1-alfa-hydroxylase tot expressie brengen.
• Dit enzym zorgt voor de omzetting van 25 hydroxy-vitamine D tot 1,25-dihydroxy-vitamine D. Dit zorgt voor actieve terugresorptie van calcium uit de darmen, waardoor een patiënt hypercalciëmie kan krijgen
• Symptomen van een hypercalciëmie zijn sufheid, vermoeidheid, dorst en polyurie. In de urine zullen hoge hoeveelheden calcium aanwezig zijn.
De fibrose die kan ontstaan is moeilijk te behandelen, aangezien het de plek van normaal weefsel heeft ingenomen.
wat is het Blau-syndroom?
• Bij het Blau syndroom is er een sterke associatie met genen. Het Blau syndroom is een granulomateuze inflammatie van de huid, ogen en gewrichten.
o Genetisch gezien wordt er een defect gevonden in het nucleotide-bindend domein van het CARD15/NOD2 gen. Dit is een gain-of-function mutatie.
o Het ziektebeeld uit zich in oog- en huidontstekingen
welke symptomen zijn aanwezig bij sarcoïdose?
Algemene vermoeidheid, waarschijnlijk veroorzaakt door TNF-alfa, is een belangrijk symptoom voor sarcoïdose. Andere symptomen zijn: • Gewichtsverlies • Moeheid • Anorexie • Koorts • Droge hoest • Kortademigheid • Retrosternale pijn op de borst • Orgaan specifieke symptomen
welke organen zijn aangedaan bij sarcoïdose?
Bij sarcoïdose kunnen alle organen zijn aangedaan. De orgaansystemen die het vaakst zijn aangedaan zijn de luchtwegen, het lymfatische systeem en de lever.
• Endocriene organen kunnen ook aangedaan zijn, maar de bijnieren zijn nooit aangedaan door hun cortisolproductie.
wat is het syndroom van Löfgren?
Het syndroom van Löfgren is een vorm van sarcoïdose die 20-50% van de acute sarcoïdose beslaat. Het wordt gekenmerkt door:
• Erythema nodosum: blauw-rode verkleuring van de huid, met een ontsteking aan de strekzijde van de extremiteiten
• Artritis: vaak aan de enkel
• Bilaterale hiliaire lymfomen
Het heeft een betere prognose dan de klassieke sarcoïdose
welke 4 stadia sarcoïdose zijn te onderscheiden op de X-thorax van de long?
De granulomen in de long zitten typisch onder de fissuren. Er zin 4 radiologische stadia te onderscheiden van sarcoïdose in de long:
• Stadium I: alleen bilaterale hiliare lymfadenopathie (BHL)
o 60-80% remissie
• Stadium II: BHL en ontsteking van het longparenchym
o 50-60% remissie
• Stadium III: alleen ontsteking in het longparenchym
o <30% remissie
• Stadium IV: een voorafgaand stadium II of III is overgegaan in fibrosering
o Permanente fibrose
wat zijn een aantal subtypen van sarcoïdose?
- Oculaire sarcoïdose: sarcoïdose komt in het oog meestal aan de voorkant voor
- Lupus pernio: Er ontstaan granulomen en fibrotisering van de neus. Dit treedt vnl op bij chronische sarcoïdose
- Endocriene sarcoïdose: Endocriene organen die betrokken kunnen zijn bij sarcoïdose zijn de schildklier, hypofyse en het geslachtsorgaan
- Bij zwangerschap is de ziekte vaak minder erg door immuunsuppressie tijdens de zwangerschap.
welke diagnostiek wordt gebruikt om de diagnose sarcoïdose te stellen?
Er is geen specifieke test om sarcoïdose vast te stellen. De diagnose wordt aan de hand van de klinische, radiologische en histologische bevindingen gesteld.
• In een biopt moeten niet-necrotiserende granulomen zichtbaar zijn, zonder een veroorzakende factor
Omdat de ziekte alle orgaansystemen kan aantasten, wordt de volgende diagnostiek aangeraden:
• X-thorax
• ECG
• Oogonderzoek door de oogarts
• Labonderzoek naar lever- en nierfunctie en serum caclium
• Pulmonale functielesten
• Orgaanspecifiek onderzoek
• ACE serumgehalte
welke andere granulomateuze ziekten bestaan er, naast sarcoïdose?
Naast sarcoïdose zijn er ook ander idiopathische granulomateuze ziekten, zoals de ziekte van Crohn. Necrotische granulomen kunnen gezien worden bij tuberculose, schimmels, GPA, tumoren en bepaalde auto-immuunziekten.
hoe behandel je sarcoïdose?
Behandeling van sarcoïdose is niet altijd nodig. Behandeling is geïndiceerd bij orgaanschade in het hart, oog en/of centraal zenuwstelsel en bij hypercalciëmie. De behandeling kan bestaan uit:
• Corticosteroïden zoals prednison
• Methotrexaat (MTX): een corticoïd sparend middel
• Azathioprine (AZA): een corticoïd sparend middel
• Anti-TNF
• Hydroxychloroquine: een anti-malariamiddel
• Anti-IFN-gamma; een nieuw middel
