HC.6 aangeboren afwijkingen in de heemsynthese

Question 1

Waar is heem voor nodig in het lichaam?

Answer 1

Bouwsteen voor hemoglobine

Question 2

Wat zijn porfyrines?

Answer 2

Precursors van heem

Question 3

Wat zijn acute intermitterende porfyriën?

Answer 3

Aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van dALA.

Het enzym PBGD werkt niet goed waardoor je ophoping van ala krijgt wat klachten geeft. Als er meer heem nodig is wordt ALAs1 aangezet dat leidt tot klachten

Question 4

Wat zijn cutane porfyriën?

Answer 4

licht (vooral zon) geïnduceerde aanvallen

Question 5

Wat zijn symptomen van acute porfyrie aanvallen?

Answer 5

• Buikpijn: uitstralend naar rug of been
• Hoe langer de aanval hoe meer neurologische problemen: epilepsie, spierzwakte, tintelingen, verwardheid
• hypertensie en tachycardie
• rode urine, porfyrines worden rood bij zonclicht
• hyponatriemie

Begint vaak met onrustige fase: niet lekker, grieperig, angstig, slapeloosheid, opbouwende buikpijn

Question 6

Kenmerkt acute porfyrie aanval?

Answer 6

• Vaker bij vrouwen door hormonale veranderingen
• 16-40e levensjaar, zelden voor puberteit
• altijd gepaard met buikpijn

Question 7

Hoe stel je diagnose/meet je een aanval?

Answer 7

• Meet cito delta-ALA en PBG in urine
• negatief bij aanval –> geen acute porfyrie
• positief bij aanval –> diagnose gesteld

Question 8

Aanvallen behandelen?

Answer 8

• Koolhydraten (infuus)
• pijnstillers (morfine)
• betablokkers
• uitlokkende factoren wegnemen
• heem arginaat bij ernstige aanval

Question 9

Genetica?

Answer 9

Autosomaal dominant met wisselende penetratie, maar bij 10% aanvallen en klachten