HC.5 eiwit turnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

Waarvoor is stikstof een bouwstof?

Answer 1

• Aminozuren
• Hormonen
• Spieren
• Enzymen
• RNA
• Neurotransmitters
• NO
• Ammoniak, het afvalproduct wat we kwijt moeten

Question 2

Wat is het verschil tussen ammoniak en ammonium?

Answer 2

Ammoniak = NH3
Ammonium = NH4+

Question 3

Wanneer ben je katabool?

Answer 3

Als je netto stikstof verliest door verlies aan spiermassa. Dus negatieve stikstofbalans

Question 4

Wanneer ben je anabool?

Answer 4

Als je meer stikstof vasthoudt in je lichaam dan dat er wordt uitgescheiden. Dus een positieve stikstofbalans

Question 5

Waaruit bestaan eiwitten?

Answer 5

Eiwitten bestaan uit aminozuren, zowel essentieel (in de voeding) als niet essentieel aminozuren (die kun je zelf maken).

Eiwitten hebben eigenlijk geen functie in de energieopslag

Question 6

Wat gebeurt er met eiwitten in het lichaam?

Answer 6

Eiwitten worden opgenomen in het maagdarmkanaal, de aminozuren gaan door je bloed en kunnen of weer eiwit worden in je spier. En deels worden omgezet tot porfyrines, creatine, hormonen en nucleotiden. Maar een klein deel wordt uitgescheiden.

De eiwitturner is ongeveer 280 gram per dag.

Question 7

Wat is de eiwitbehoefte van een gezonde volwassenen?

Answer 7

• Ondergrens is 0,65 gram eiwit van goede kwaliteit per kg per dag
• RDA (recommended dietary) is 0,83 g/kg lichaamsgewicht per dag

Eiwit moet uit verschillende soorten voeding worden gehaald want het verschilt in aminozuursamenstelling. Dierlijk eiwit bevat meer soorten aminozuren dan bv een plantaardig dieet.

Question 8

Wanneer heb je meer eiwit nodig?

Answer 8

• Bij meer lichamelijke activiteit
• Bij groei
• Bij infectie
• Bij obesitas
• Bij zwangerschap en borstvoeding

Question 9

Wat en waarom is er eiwitturnover?

Answer 9

De eiwitturnover is een mechanisme om verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten.

Tijdens vasten/ziekte wordt de skeletspier gebruikt als eiwit bron om andere weefsels van aminozuren te voorzien.

Question 10

Wanneer is er een stikstofbalans?

Answer 10

Als iemand niet aankomt of afvalt op spiermassa, er gaat evenveel stikstof in als uit

Inname - (urine + feces + huid) verlies

Question 11

Wanneer is er een positieve stikstofbalans nodig?

Answer 11

Als je groeit, bij wonden, als iemand zwanger is, als iemand bodybuilt, maar ook na ondervoeding.

Question 12

Wanneer is er een negatieve stikstofbalans?

Answer 12

Ondervoeding en vasten –> protein Energy malnutrition

Ook bij koorts, grote wonden, kanker (cachexie de cellen verbruiken stikstof), hyperthyroidemie

Question 13

Hoe worden eiwitten/aminozuren afgebroken?

Answer 13

2 processen:
1. Enerzijds een stikstofmolecuul dat wordt omgezet in ammoniak wat toxisch is en door de lever moet worden omgezet tot ureum
2. Anderzijds het koolstofskelet dat in de gluconeogenese wordt gebruikt om glucose uit te maken

Question 14

Ureum cyclus?

Answer 14

Veel enzymen die zitten in de lever.
Ammoniak KAN worden ontgiftigd door glutamine synthese dan wordt het glutamine

Ammoniak komt binnen via v.porta met concentratie van 200-300 micromol/L. 80% wordt dan met ureumcyclus omgezet 20% met glutamine synthetase.

Question 15

Waarom is een hoog ammoniak erg?

Answer 15

Door risico op neurotoxiciteit en hersenoedeem. Hersenen zwellen en beschadigen.

Question 16

Waarom zit er verschil in hoe gevaarlijk ammoniak is?

Answer 16

1. Als je altijd een laag ammoniak hebt kunnen je hersenen het niet snel verwerken ze zijn niet aangepast. De hersenen bevatten glutamine synthetase als beschermingsmechanisme. Dit zorgt ervoor dat je snel hersenoedeem krijgt.
2. In leverziekte is glutamine synthase gedownreguleerd in de hersenen, dan heb je meer last van ammoniak zelf. Je hebt dan minder cytokines en meer neurotransmitter problemen.

Question 17

Waardoor kan iemand vals positief een hoog ammoniak hebben?

Answer 17

Door hemolyse, vorming van ammoniak door leukocyten in de buis na afname bloed, arterieel vs veneus

Question 18

Wat zijn mogelijke oorzaken van hoog ammoniak?

Answer 18

De lever werkt niet goed of wordt gebypassed waardoor de ureumcyclus niet verloopt

te veel productie van ammoniak, in blaas zitten ureum bacteriën die van ureum weer ammoniak maken.
Dus:
- lever
- infectie/sepsis
- nier-darm problematiek
- medicatie
- ondervoeding
- eiwitoverload
- gastric bypass
- erfelijke metabole ziekten

Question 19

Wat zijn klinische symptomen van hyperammoniemie?

Answer 19

• Sufheid
• Slecht drinken
• Hoofdpijn
• Misselijkheid
• Braken
• Trillen
• Veranderd bewustzijn/psychoses
• hyperventilatie

Question 20

Wat zijn indicaties voor een ammoniakbepaling?

Answer 20

• Encephalopathie: sufheid, traagwerkende hersenen, niet goed wakker worden bij jonge kinderen
• Neurologische symptomen, onverklaarbaar
• onbegrepen psychiatrie
• verminderde leverfunctie
• ernstig ziek zijn met extra suf zijn/neurologische problemen.
• sepsis

Question 21

Wat zijn erfelijke stofwisselingsziekten?

Answer 21

Monogenetische aandoeningen, er is 1 gen dat door 1 bepaald enzym niet werkt. Wat leidt tot stapeling van metabolieten voor het defect en tekorten van metabolieten erna.

Question 22

Kenmerken ureum cyclus defecten?

Answer 22

• 7 enzym deficienties waardoor stapeling van ammoniak in het lichaam
• Klinisch is het min of meer gelijk
• Presentatie kan op elke leeftijd
• meeste zijn autosomaal recessie een dus zeldzaam
• OTC deficiënties is x gebonden recessief, 30-50% van de vrouwen met 1 verkeerde x is toth ziek ondanks alleen drager

Question 23

Behandeling ureum cyclus defecten

Answer 23

• Anabolisme: stikstof opgebouwd in skeletspier, daar moet je voldoende kcal voor geven een tekort van essentieel aminozuren moet vermijden wordenzodat het wordt opgebouwd in de spier
• Verwijdering van ammoniak/stikstof: zo weinig mogelijk eiwit geven, of medicijnen die ammoniak binden en uitgeplast worden. Of lactulose voor zure darminhoud waardoor ammoniak beter wordt uitgevoerd via de feces.

Question 24

Dus wat is belangrijk voor het dieet bij ucd?

Answer 24

• Beperking hoeveelheid stikstof inname (verlaag natuurlijk eiwit)
• Voorkom tekorten essentieel aminozuren, vitamines en mineralen.
• voldoende calorieën om de catatonie te voorkomen.

Question 25

Wat is PKU?

Answer 25

Phenylketonurie: stoornis in afbraak van phenylalanine door phenylalanine hydroxylase. Normaal ontstaat trypsine wat een belangrijke bouwstof is voor melanine en neurotransmitters, catecholamines. Als het PAH niet goed werkt krijg je een hoog phenylalanine en lage producten.
- autosomaal recessieve aandoeining, vrij veel voorkomend
- goed te behandelen met dieet

Question 26

Wat zie je bij onbehandelde PKU?

Answer 26

Klinische kenmerken:
- ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
- Verstandelijke handicap
- Epilepsie
- Gedragsproblemen: hyperactief en autismespectrum
- hypopigmentatie: bleek, blond en blauwe ogen
- Muizengeur: afbraakproduct phenylacetaat

Question 27

Wanneer is PKU erger?

Answer 27

Dat is afhankelijk van de enzymrestactiviteit, hoe lager hoe meer PHE en dus hoe meer hersenschade.

Question 28

Wat is de hielprik screening?

Answer 28

Test die in Nederland wordt uitevoerd bij pasgeborenen sinds 1971. Ook op KU wordt getest, dan wordt de ziekte al op dag 7-9 na de geboorte opgespoord.
De meeste hersenschade van pku ontstaat op kinderleeftijd.

Question 29

Wat zijn de streefwaardes en het doel van het dieet bij pku?

Answer 29

Streefwaardes:
- kinderleeftijd Phe < 360
- volwassen leeftijd Phe < 600
- zwangerschap < 369

Beperking pheylalanine en aanvullen van trypsine. Ook zorgen voor niet tekort komen van essentieel aminozuren en mineralen/vitamines en catatonie voorkomen.

Ook essentieel aminozuurpreparaten zonder Phe.

Dieet =
- natuurlijk eiwit beperkt (12 g)
- voldoende calorieën geven voor beperken negatieve stikstofbalans
- aanvulling eiwit met pre loze aminozuurprepraten
- Suplplementen nam alimentatie deficiënties: vitamines: b6,B11 ,B12, ijzer

Question 30

Wat zijn belangrijke eiwitbronnen?

Answer 30

• Vlees
• Vis
• Vleesvervangers
• Sojaproducten
• Kaas
• melk
• noten

in mindere mate: brood, aardappelen, groenten en fruit, rijst, pasta, aspartaam

Question 31

Wat is het materiële pku syndroom?

Answer 31

Risico’s voor foetus van onbehandelde zwangere met pku.

Ook hebben ze laag geboortegewicht en is na de geboorte de groei vertraagd.
- microcefalie: klein hoofd met groeiachterstand van de hersenen
- hartafwijkingen
- irreversibele verstandelijke beperking