HC3: Cytogenetische afwijkingen bij CML Flashcards
Welke technieken zijn er mogelijk om chromosoomafwijkingen te detecteren?
A) cytogenetica
b) moleculaire cytogenetica (FISH, SNP array)
C) moleculaire diagnostiek (RQ-PCR, Q-PCR, sequencing)
In welke fase zijn de chromosomen van de cellen. voor analyse?
Metafase
Wat is een paracentrische inversie?
180° flip binnen chromosoom arm
Wat is een pericentrische inversie?
180° flip rond het centromeer
45, XY, -7 (10), leg dit karyotype uit!
45 chromosomen, mannelijk geslacht, verlies van chromosoom 7, 10 cellen werden bekeken
Wat zijn slechte risicogroepen voor AML?
- complexe karyotypes
2. monosomaal karyotype (2 monosomieën of 1 monosomie en structurele afwijking)
Waarvoor staat FISH?
Fluorescence in Situ Hybridization
Hoe werkt FISH?
Fluorescerende probe die specifiek is voor een bepaald gen
Wat is het voordeel van FISH?
Kan ook op niet-delende cellen
Wat is een nadeel van FISH?
beperkte sensitiviteit, beperkt aantal targets
Wat is FISH fusie probe? en Wat is een nadeel hiervan?
Hierbij worden translocaties weergegeven door co-localisatie van signalen. In de praktijk vallen de signalen samen waardoor een accidentele co-lokalisatie
Wat is het probleem bij multiple myeloom bij karyotypering?
laag percentage afwijkende cellen in beenmergaspirant en de afwijkende cellen delen nauwelijks onder labo condities
Wat is de oplossing bij MM voor karyotypering?
Zuivering van plasmacellen
Hoe verloopt de zuivering van plasmacellen bij MM?
Rode bloedcellen verwijderen met lysis
Zuivering met anti-CD138 kit
Welke methode wordt gebruikt voor ongebalanceerde situaties?
SNP-array
