HC1: Translocatie bij patiënten met CML

Question 1

Wat is een typisch anatomisch kenmerk bij CML patiënten?

Answer 1

Vergrote milt

Question 2

Welke onderzoeken worden uitgevoerd bij een patiënt met verdenking op CML?

Answer 2

1. lichamelijk onderzoek
2. Laboratoriumonderzoek (bloedname)
3. Morfologisch onderzoek van bloedcellen
4. Beenmerg onderzoek
5. Cytogenetisch onderzoek van beenmergcellen
6. Moleculair onderzoek voor BCR-ABL fusiegen

Question 3

Wat is het Philadelphia-chromosoom?

Answer 3

Translocatie van chromosoom 9 en chromosoom 22 waaruit het chromosoom is ontstaan. Het bestaat uit het BCR-ABL gen

Question 4

Uit hoeveel genen bestaat iedere cel?

Answer 4

20.000

Question 5

Waar vindt de CML breakpoints plaats?

Answer 5

In de intronen van chromosoom 9 en 11

Question 6

Waaruit bestaat het nieuwe genproduct bij CML?

Answer 6

nieuw fusie eiwit = tyrosine kinase

Question 7

Wat is het aangewezen vervolgonderzoek indien je met cytogenetica CML niet voldoende kan aantonen?

Answer 7

Moleculair onderzoek naar p20 BCR-ABL fusiegen

Question 8

Hoe werkt Imatinib?

Answer 8

Imatinib past precies in de bindingspocket van het BCR-ABL fusiegen waar normaal gezien ATP bindt. Hierdoor kan ATP niet meer binden en zal er geen fosforylatie meer mogelijk zijn en stopt het proces

Question 9

Wat wordt gezien bij patiënten met chronische myeloïde leukemie die van chronische fase naar acute fase gaan

Answer 9

Additionele cytogenetische afwijkingen

Question 10

Hoe wordt onderscheid gemaakt voor mensen met een goede en slechte prognose bij acute myeloïde leukemie?

Answer 10

op basis van karyotypering: translocatie is goed en chromosoomafwijking niet goed