HC2: Het ontstaan van chromosomale afwijkingen

Question 1

Hoeveel procent van DNA bestaat uit genen?

Answer 1

2% van totale DNA zijn genen

Question 2

Hoe wordt DNA verpakt?

Answer 2

DNA wordt verpakt met 8 histonen –> nucleosoom –> chromatine –> chromosoom

Question 3

hoeveel meter bevat elke cel aan DNA

Answer 3

2m

Question 4

hoeveel chromosomen en hoeveel chromatiden. heeft mens

Answer 4

46 chromosomen
92 chromatiden
22 chromosoomparen
2 geslachtschromosomen

Question 5

Hoe worden chromosomen uit elkaar getrokken?

Answer 5

Centrosoom wordt tijdens S-fase verdubbeld. In de mitose gaan beide centrosomen uit elkaar. Spoeldraden komen uit het centrosoom en worden aan kinetochoor van chromosoom vastgehecht. Dan begint de anafase

Question 6

Wat gebeurt er met een dicentrisch chromosoom?

Answer 6

Tijdens de nafase worden de chromosomen uit elkaar gehaald, in 50% van de gevallen gaat dit fout

Question 7

Hoe ontstaat een numerieke afwijking?

Answer 7

Tijdens de metafase worden de chromosomen vastgemaakt. Als het chromosoom niet vastzit voordat de uitverdeling begint, dan kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen (non-disjunctie)

Question 8

Wat is een nadeel bij karyogram?

Answer 8

chromosomen moeten in mitose zijn, dit is niet mogelijk voor solide tumoren

Question 9

Hoe kan naast karyotypering nog numerieke afwijking worden ontdekt?

Answer 9

Analyse van (CA)n repeats

Question 10

Hoe ontstaat een deletie?

Answer 10

Eerst ds breuk in DNA –> mitose –> stuk chromosoom zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld –> cel met die chromosoomarm mist –> ontstaan van micronuclei

Question 11

Wat is chromothripsis?

Answer 11

Chromosomen breken in kleine stukjes en worden daarna weer aan elkaar gezet

Question 12

Waardoor wordt genamplificatie veroorzaakt?

Answer 12

Tijdens S-fase meer dan 1x verdubbeling van DNA

Question 13

Hoe kan je amplificatie zien?

Answer 13

zichtbaar in chromosomen of als dubbel minute chromosomen

Question 14

bijdrage van chromosoomafwijkingen aan tumorgenese?

Answer 14

activering oncogenen:

• genamplificatie
• chromosoomduplicatie
• translocaties

inactiveren tumorsuppressorgenen:

• verlies chromosomen
• deleties

Question 15

Hoe worden telomeren beschermd?

Answer 15

Via T-loop en eiwitten die ervoor zorgen dat het niet wordt herkend als ds breuken

Question 16

Wat indien de telomeren toch worden herkend?

Answer 16

ontstaan van dicentrische chromosomen omdat de uiteinden worden gekoppeld via NHEJ

Question 17

Waarvoor zijn telomeren belangrijk?

Answer 17

Telomeren worden bij elke celdeling korter gemaakt , stamcellen bevatten het enzym telomerase en dit zorgt ervoor dat de telomeren op lengte blijven

Question 18

Welke mechanismen gebruikt een tumor om te blijven delen?

Answer 18

1. aanzetten van het telomerase (80-90% van tumoren)

2. ALT: telomeerverlenging