HC.2 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen Flashcards
Hoeveel procent van het totale DNA bestaat uit coderend materiaal?
Ongeveer 2%
Waar zit het DNA omheen gewikkeld?
nucleosomen die bestaan uit histonen
Benoem de 4 (5) celcyclus fasen?
- G1-fase: celgroei en groei organellen –> hierin zitten de meeste cellen
- S-fase: DNA replicatie (tijdens deze fase heb je van elk gen 4 kopieën)
- G2-fase: klaarmaken voor mitose, er wordt gecontroleerd of alles goed verdubbeld is
- M-fase: mitose –> alleen in deze fase chromosomen zichtbaar
G0-fase: cel is niet bezig met delen
Noem de 6 fasen van de mitose en wat er gebeurt tijdens deze fasen
- profase: condensatie DNA –> chromosomen worden zichtbaar
- Prometafase: kernenvelop wordt afgebroken –> chromosomen los in cytoplasma (chromosomen vast aan tubuline draden)
- Metafase: cellen gaan in midden op een lijn liggen = equator vlak
- Anafase: chromatiden worden naar twee kanten van cel getrokken (verdeling chromosomen over twee dochtercellen)
- telefase: nieuwe kern aangelegd, DNA gaat weer decondenseren (concentreren)
- Cytokinese: vorming van twee cellen
Wat is het kinetochoor?
Verbinding tussen de microtubuli en de chromatiden (ter hoogte van centromeer)
Wat is het centromeer?
De verbindingsplaats waar de twee zusterchromatiden aan elkaar verbonden zijn
Wat zijn de centrosomen?
= spoellichaampje
Betrokken bij het uit elkaar trekken van de chromatiden en ze naar de twee polen van de cel trekken
Waaruit komen de microtubuli draden?
spoelfiguur in de buurt van centrosomen
Wanneer begint de anafase?
Als alle chromatiden vastzitten aan een microtubuli
Noem 4 manieren om chromosomen te kunnen zien?
- Allemaal aankleuren = R-banding
- FISH is fluorescentie in situ hybridisatie = specifieke DNA-sequentie bekijken (gen aankleuren door middel van fluorescerend kleurende probe)
- FISH is in Chromosoom specifieke probes = chromosoom bekijken (translocatie zichtbaar maken)
- Speciale karyotypering = alle chromosomen eigen kleur
Noem 4 structurele chromosoom afwijkingen
- Deleties: verdwijnt een stuk chromosoom
- translocaties
- Dicentrische chromosomen: twee centromeren op 1 chromosoom
ACentrisch: geen centromeren op een chromosoom
tricentrisch: 3 centromeren - ring vormen aannemen
Wat is het gevolg van een dicentrisch chromosoom?
Er wordt op 4 plekken aan chromosoom getrokken –> uiteindelijk breekt het –> kan leiden tot een deletie of een translocatie
Wat ontstaat er automatisch ook bij een dicentrisch chromosoom?
Ook een centrisch chromosoom (dus zonder centromeer)
In hoeveel gevallen breekt het chromosoom?
50%
Waardoor ontstaan chromosoom afwijkingen?
Door dubbelstrengsbreuken in het DNA
In welke fase ontstaat aneuploidie?
meta fase