Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 ONCOLOGIE > HC'S WEEK 3 > Flashcards

HC'S WEEK 3 Flashcards

1
Q

Iedere patiënt met chronische myeloïde leukemie (CML) heeft …?

A

9;22 translocatie = Philadelphia chromosoom
Ontstaan nieuw fusiegen BCR-ABL, dus ook nieuw fusie-eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Het fusie-eiwit, het product van het fusiegen BCR-ABL, is een…?

A

Tyrosine kinase dat, als ATP gebonden, eiwitten fosforyleert, waardoor cellen veel neutrofielen maken en gaan delen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welk medicijn zorgt dat BCR-ABL gen geen leukemie meer veroorzaakt & hoe werkt dit medicijn?

A

Imatinib = tyrosine kinase inhibitor: bindt op plek waar ATP zou moeten binden aan BCR-ABL eiwit, eiwit dan inactief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Behandeling chronische myeloïde leukemie?

A
  1. Imatinib
  2. Dasatinib, nilotinib
  3. Stamceltransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Chromosoomafwijkingen die acute myeloïde leukemie veroorzaken?

A

Inv(16)
t(8;21)
t(15;17)
Monosomie 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is werkingsmechanisme bij AML dat zorgt voor klachten?

A

Door ophoping van niet-functionele cellen (meestal blasten) in het beenmerg/bloed, wordt de normale bloedcelvorming en bloedcelwerking onderdrukt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat gebeurt er bij de celcyclus in de G1-fase?

A

Celgroei
Restrictiepunt: besluit om replicatie te starten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat gebeurt er bij de celcyclus in de S-fase?

A

Verdubbeling van DNA
Eindproduct = 92 zusterchromatiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat gebeurt er bij de celcyclus in de G2-fase?

A

Klaarmaken voor mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat gebeurt er bij de celcyclus in de M-fase?

A

Verdeling van de chromosomen over de 2 dochtercellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Profase?

A

Condenseren van DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Prometafase?

A

Afbraak kernenvelop
Chromosomen los in cytoplasma en vast aan tubulinedraden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Metafase?

A

Oplijning van chromosomen in middenlijn van de cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Anafase?

A

Chromosomen naar twee tegenovergestelde polen van de cel getrokken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Telofase?

A

Chromatiden weer decondenseren, nieuwe kernenveloppen aangelegd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat gebeurt er bij mitose in de Cytokinese?

A

Vorming van twee cellen door in tweeën splitsen van cytoplasma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is de rol van het centrosoom bij de mitose?

A

Is centra van waaruit microtubuli worden gestuurd
Wordt verdubbeld in S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het kinetochoor?

A

De structuur van de microtubuli die vastgehecht raken aan de chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

4 technieken om chromosomale afwijkingen op te sporen?

A
  1. R-bandering: alle chromosomen
  2. FISH: specifiek gen op een chromosoom
  3. FISH: heel chromosoom - translocaties
  4. Spectrale Karyotypering (SKY): elk chromosoom eigen kleur - translocaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

3 chromosomale afwijkingen - structureel?

A

Deletie van stuk chromosoom
Tranlocatie
Dicentrisch chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

2 chromosomale afwijkingen - numeriek?

A

Chromosoom verlies
Chromosoom duplicatie
= Aneuploïdie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wanneer ontstaan numerieke chromosomale afwijkingen?

A

Tijdens de metafase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Non-disjunctie is…?

A

Als een chromosoom niet vastzit voordat verdeling tijdens metafase begint, dan kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat houdt genamplificatie in?

A

Als een bepaald deel van een chromosoom meerdere keren wordt gerepliceerd, ontstaan kopieën.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Beeldvorming van genamplificatie?

A

In situ hybridisatie met c-myc probe
R-bandering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

1e manier hoe genamplificatie bijdraagt aan ontwikkeling van kanker?

A

Activering van oncogenen
- translocatie
- verdubbeling van chromosoom
- genamplificatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

2e manier hoe genamplificatie bijdraagt aan ontwikkeling van kanker?

A

Inactivering van tumor-suppressorgenen
- deletie
- verlies van chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

2 functies van telomeren?

A

Voorkomen genomische instabiliteit
Beperken van celgroei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hoe kan je chromosomale afwijkingen detecteren en identificeren? 3 opties

A

Klassieke cytogenetica: banderingstechnieken
Moleculaire cytogenetica: FISH of SNP Array
Moleculaire diagnostiek: RQ-PCR, Q-PCR of Sequencing (Sanger of NGS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

3 soorten bandering?

A

G-bandering = helder veld
R-bandering = reverse
Q-bandering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Chromosoom bestaat uit…?

A

Centromeer
Korte arm = P-arm
Lange arm = Q-arm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

2 soorten chromosomale afwijkingen zijn?

A

Numerieke afwijkingen
Structurele afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

2 soorten numerieke chromosomale afwijkingen?

A

Winst (van compleet chromosoom)
Verlies (van compleet chromosoom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

2 soorten structurele chromosomale afwijkingen?

A

Gebalanceerde afwijkingen
= geen winst of verlies van materiaal
Ongebalanceerde afwijkingen
= wel winst of verlies van materiaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

3 soorten gebalanceerde, structurele, chromosomale afwijkingen?

A

Translocatie
Insertie
Inversie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

2 soorten inversies?

A

Paracentrische inversie = binnen een arm van het chromosoom
Pericentrische inversie = draaiing rondom de centromeer van het chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

4 soorten ongebalanceerde, structurele, chromosomale afwijkingen?

A

Deletie
Amplificatie
Niet-gebalanceerde translocatie
Gen mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

2 soorten deleties?

A

Terminale deletie = deletie aan uiteinde van het chromosoom
Interstitiële deletie = deletie in het midden van het chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

2 afwijkingen die leiden tot slechte prognose/risico bij AML?

A

Complex karyotype = meerdere afwijkingen in karyogram
Monosomaal karyotype =
verlies van twee autosomen OF verlies één autosoom EN één structurele afwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat is het primaire doel van FISH (fluorescent in situ hybridisation)?

A

Mutaties zichtbaar maken, gericht op specifiek target

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

2 soorten van FISH?

A

Metafase FISH = bij gekweekte, delende cellen (lymfocyten, solide tumoren)
Interfase FISH = bij niet/slecht delende cellen (snelle analyse, obv. aantal signalen)

42
Q

Waarmee kan je mbv FISH specifiek translocaties aantonen?

A

Fusie-probes
- geen translocatie = 2x rood en 2x groen
- wel translocatie = geel
MAAR bij co-localisatie van groen en rood ook geel = vals-positiviteit

43
Q

2e manier van translocaties aantonen bij FISH?

A

Break-apart probes
- groen en rood probes aan weerszijden van gen = geel signaal
- als breuk/translocatie dan zie je dus wel groen en rood

44
Q

Werkingsmechanisme van zuiveren plasmacellen?

A

RBC’s verwijderen: RBC lysis
Antilichaam tegen plasmacel-marker CD-138 om cellen te selecteren
Antilichamen aan beads koppelen, met magneet plasmacellen verzamelen

45
Q

Wat is het primaire doel van SNP-Array (Single Nucleotide Polymorphism)?

A

Genoom breed kijken
In kaart brengen van fouten met kleine resoluties
Onderzoek met 850k probes
Deleties en duplicaties makkelijk gevonden

46
Q

Wat wordt er getest bij SNP-Array?

A

Is iemand voor een bepaald SNP
- homozygoot = dezelfde nucleotides op beide chromosomen
- heterozygoot

47
Q

Welke maat wordt bij SNP-Array gebruikt & wat houdt dit in?

A

LogR = maat voor het aantal kopieën van SNP die aanwezig zijn

48
Q

Wat houdt B-allele frequency in bij SNP-Array?

A

De frequentie van de SNP
- 1 allel = deletie
- 3 allelen = duplicatie
- 2 allelen = LOH want 2 allelen identiek

49
Q

De neuronen van de centrale klok bevinden zich in de …?

A

Suprachiasmatische nucleus (SCN)
Gesynchroniseerd met aardse dag-nacht cyclus van licht = photo-entrainment

50
Q

Circadiane klok werkt mbv …?

A

Cryptochroom 1 en 2
- Cry1 kapot = klok te snel
- Cry2 kapot = klok te langzaam
- Cry1 en Cry2 kapot = klok is aritmisch

51
Q

Wat zijn/doen de perifere klokken in het lichaam van zoogdieren?

A

Betreffen overig (zenuw)weefsel en cellen
Ongevoelig voor lichtprikkels, dus dagelijks gelijk gezet door SCN mbv humorale factoren en neurale stimuli

52
Q

Hoe werken klok-genen?

A

Werken in positieve/negatieve transcriptie-translatie feedback loops

53
Q

Wat is de functie van klok-gecontroleerde genen?

A

Koppelen moleculaire klok aan output processen

54
Q

Wat houdt het chronotype van een persoon in?

A

Of de persoon een ochtend of een avondmens is

55
Q

Wat houdt circadiane desynchonisatie in?

A

Een verschil in lichaamstijd en geografische tijd
–> ploegendiensten, jetlag

56
Q

Organen waardoor medicijnen passeren hebben ook elk eigen klok, waar heeft dit invloed op?

A

Chronofarmacokinetiek
- absorptie
- distributie
- metabolisme
- eliminatie

57
Q

Wat houdt chronotoxiciteit in?

A

Het principe waarbij het toxisch effect van een middel afhankelijk is van het tijdstip van blootstelling

58
Q

Wanneer werken chronotherapeutica het beste?

A

Meest efficiënt als zij het beste door het lichaam worden getolereerd = zo min mogelijk gezonde cellen beschadigd
Therapeutica niet geven als gezonde cellen in S-fase bevinden

59
Q

Cycline D is actief …?

A

In de G1-fase
Zorgt voor activatie van G1 na het groeisignaal

60
Q

Cycline E is actief …?

A

Op de overgang G1- naar de S-fase

61
Q

Cycline A is actief …?

A

In de S-fase
Zorgt voor progressie van de S-fase

62
Q

Cycline B is actief …?

A

In de G2-fase, zorgt voor voortgang G2-fase naar de M-fase (mitose)

63
Q

Hoe controleren cyclines de voortgang van de celcyclus?

A

Door middel van cyclin-dependent kinase (CDK) enzymen

64
Q

3 kenmerken van cyclin-dependent kinases (CDKs)?

A

Zijn, in tegenstelling tot cyclines, altijd aanwezig in de cel
Zijn alleen actief als gebonden aan cycline
Fosforyleren eiwitten die nodig zijn voor progressie van de celcyclus

65
Q

CDK4 bindt aan…?

A

Cycline D

66
Q

CDK1 bindt aan…?

A

Cycline B

67
Q

CDK2 bindt aan…?

A

Cycline A en cycline E

68
Q

Werking van cycline kinase inhibitors (CKIs)?

A

Binden aan cycline/CDK-complexen & remmen zo kinase activiteit
Met name actief in G1-fase

69
Q

Hoe worden cycline D/CDK4 geremd?

A

Door CKI p16ink4a

70
Q

Hoe worden cycline E/CDK2 geremd?

A

Door CKI p21

71
Q

Restrictiepoint is checkpoint waarbij …?

A

Cel besluit om wel of niet te gaan delen en specialiseren
= point of no return

72
Q

Eiwit betrokken bij Restrictiepoint is?

A

RB (retinoblastoma eiwit)

73
Q

G1/S-checkpoint is checkpoint waarbij …?

A

Gekeken wordt of DNA beschadigd is

74
Q

Eiwit betrokken bij G1/S-checkpoint is?

A

P53 eiwit

75
Q

Intra-S-checkpoint is checkpoint waarbij …?

A

Gekeken wordt of het DNA beschadigd is (bij replicatie)

76
Q

Eiwit betrokken bij intra-S-checkpoint is?

A

ATM-eiwit

77
Q

G2/M-checkpoint is de checkpoint waarbij…?

A

Gekeken wordt of DNA beschadigd is
Gekeken wordt of replicatie volledig is afgerond

78
Q

Anafase-checkpoint is de checkpoint waarbij…?

A

Gekeken wordt of de rangschikking van de chromosomen juist is (zodat ze over beide dochtercellen verdeeld kunnen worden)

79
Q

Voor restrictiepunt checkpoint moet eerst concentratie cycline D stijgen, hoe wordt dit bewerkstelligd?

A

Groeisignaal EGF activeert het cycline D gen
Signaal wordt doorgegeven door het eiwit RAS

80
Q

Wat is de functie van de transcriptiefactor E2F?

A

E2F zet genen nodig voor de S-fase aan MAAR E2F is gebonden aan gefosforyleerde RB-eiwit waardoor het inactief is

81
Q

Wat is de functie van cycline D/CDK4-complex op transcriptiefactor E2F?

A

CDK4 zorgt dat E2F los komt van complex met RB, waardoor E2F actief wordt
CDK4 schakelt cycline E in, waardoor overgang naar S-fase kan plaatsvinden
CDK4 activeert p16-eiwit (CKI), waardoor remming cycline D activiteit

82
Q

Als DNA schade in normale cel, dan toename p53. Wat is p53?

A

p53 is een tumor suppressor eiwit

83
Q

Wat is de functie van p53-eiwit?

A

Zorgt dat p21 (CKI) wordt afgeschreven, waardoor cycline E/CDK2-complex wordt geremd

84
Q

Wat gebeurt er als het cycline E/CDK2-complex wordt geremd?

A

Dan vindt overgang van G1 naar de S-fase niet plaats
= G1/S-arrest
Tijdelijke stop om DNA beschadigingen te repareren

85
Q

Wat is het gevolg van een mutant p53 gen?

A

Geen remming van het cycline E/CDK2-complex, waardoor geen G1/S-arrest
Cel gaat dus door met delen ondanks de schade, kan leiden tot vorming mutaties
= risicofactor kanker

86
Q

Als schade in DNA van normale cel, dan activatie van ATM-gen. Wat voor gen is het ATM-gen?

A

Tumor supressor gen

87
Q

Wat is de functie van het ATM-gen in de intra-S-checkpoint?

A

ATM activeert CHK2
CHK2 inactiveert het cycline A/CDK2-complex, waardoor DNA synthese in de S-fase wordt geremd

88
Q

Wat is het gevolg van een mutant ATM-gen?

A

Geen activatie van CHK2 eiwit, dus geen remming van cycline A/CDK2-complex, dus geen remming van S-fase mogelijk ookal is er misschien sprake van beschadigd DNA

89
Q

Welk ziektebeeld hoort bij een aangeboren ATM-gendefect?

A

Ataxia Telangiectasia (AT)
- cellen overgevoelig voor röntgenstraling
- verlies spiercontrole

90
Q

Hoe kan een intra-S-checkpoint defect gemeten worden?

A

Via radio resistente DNA synthese (RDS)
Je weet dat er sprake is van een defect als een fluoriscerende 3H-Thymidine wordt ingebouwd ondanks de DNA schade
Bij gezonde cellen geen/weinig inbouw van 3H-T

91
Q

Bij de anafase-checkpoint wordt gecheckt of…?

A

Alle microtubuli gebonden zijn aan alle zusterchromatiden
Mbv spanningsgevoelige eiwitten

92
Q

Gevolg afwezigheid anafase checkpoint?

A

Heel chromosoom naar één dochtercel getrokken (ipv 1 chromatide per dochtercel)
= chromosomale instabiliteit (CI)
Hierdoor ontstaat aneuploïdie

93
Q

Waarom klopt de term ‘anafase-checkpoint’ eigenlijk niet?

A

De anafase-checkpoint vindt eigenlijk plaats tijdens de metafase als de chromosomen zich oplijnen & voordat ze tijdens de anafase uit elkaar worden getrokken

94
Q

Welk ziektebeeld hoort bij het niet goed werken van het intra-S-checkpoint?

A

Nijmegen Breuk Syndroom (NBS)
Erft autosomaal recessief over met een mutatie in het Nbs1 of RAD50 gen

95
Q

Humaan genoom bestaat uit …?

A

Kern DNA en mitochondriaal DNA

96
Q

Wat is de beste maat om genexpressie weer te geven?

A

De hoeveelheid (actief) eiwit
NIET hoeveelheid mRNA, want dat alleen verantwoordelijk voor eiwitsynthese

97
Q

3 functies van massaspectrometrie?

A

Eiwitten identificeren en kwantificeren: hoogte piek = hoeveelheid eiwit
Bindende eiwitten identificeren (eiwitten die binden aan eiwit waarin men geïnteresseerd is)
Eiwitmodificaties identificeren (fosforylering, methylering, acetylering)

98
Q

Wat is het transcriptoom?

A

De complete set van RNA

99
Q

Wat is het proteoom?

A

De complete set van eiwitten

100
Q

Wat is het metaboloom?

A

De complete set van metabolieten

101
Q

RNA is niet altijd voorspellend voor eiwit-activiteit, omdat?

A

mRNA ook regulerende functies heeft betreft
- eiwitmodificaties: fosforylering, etc.
- eiwitstabiliteit: afbraak door proteases
- translatie

102
Q

Micro-RNA 16 is verlaagd in een aantal tumoren, wat zijn 2 gevolgen hiervan?

A

Minder miRNA-16 = meer BCL2 = remming van apoptose
Minder miRNA-16 = meer CDC25 = progressie van de celcyclus

2A1 ONCOLOGIE (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions