Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

2A1 ONCOLOGIE > HC'S WEEK 2 > Flashcards

HC'S WEEK 2 Flashcards

1
Q

Afwijkingen die vallen onder puntmutaties …?

A

Transities: A –> G, C –> T
Transversies: purine (A of G) —> pyrimidine (T of C)
Inserties
Deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Afwijkingen die vallen onder chromosomale afwijkingen …?

A

Translocaties
Amplificaties: vermeerdering van een mutatie
Deleties
Numerieke afwijkingen (aneuploídie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

5 oorzaken van DNA beschadigingen zijn …?

A

Chemische instabiliteti
Chemische verbindingen
Biologische stoffen
Fysische agentia
Foutieve replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

2 oorzaken van chemische instabiliteit zijn …?

A

Spontane hydrolyse
Deaminatie van basen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Spontane hydrolyse leidt tot …?

A

Een deletie van 1 basepaar bij replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Deaminatie van een base leidt tot …?

A

Verandering van complementariteit door een transitie of transversie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Voorbeelden verandering complementariteit

A

C naar T = transitie
A naar G = transitie
G naar A = transitie
C naar A = transversie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Chemisch adduct is …?

A

Binding van een stof aan een nucleotide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat kan de fysische agentia UV-licht voor invloed hebben op DNA …?

A

UV-licht kan een crosslink aanleggen tussen 2 pyrimidines, waarbij een cyclopyrimidine dimeer (= CPD) OF een 6-4 fotoproduct gevormd wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat kan de fysische agentia röntgenstraling voor invloed hebben op DNA …?

A

Röntgenstraling kan leiden tot het ontstaan van breuken in beide DNA-helixes
= dubbelstrengs DNA-breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Twee soorten excisie reparatie mechanismen zijn …?

A

Base Excisie Reparatie (BER)
Nucleotide Excisie Reparatie (NER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Base Excisie Reparatie (BER) is verantwoordelijk voor …?

A

Herstel van kleine adducten
- oxidatieve DNA schade
- deaminatie van basen
- ssDNA-breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nucleotide Excisie Reparatie (NER) is verantwoordelijk voor …?

A

Herstel van grote adducten
- cyclopyrimidine dimeren (CPD’s)(gevolg fysische agentia)
- 6-4 fotoproducten (gevolg fysische agentia)
- bulky adducten
= helix-verstorende mutaties en intrastreng cross-links

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Als NER niet goed werkt … 2 ziektebeelden:

A

Xeroderma Pigmentosum (XP)
Cockayne Syndroom (CS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

2 soorten NER …?

A

Globaal Genoom NER (GG-NER)
Transcriptie Gekoppelde NER (TC-NER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Oorzaak Xeroderma Pigmentosum …?

A

Defect in GG-NER, waardoor vorming van mutaties niet voorkomen kan worden
= kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Oorzaak Cockayne Syndroom …?

A

Defect in TC-NER, waardoor celdood niet voorkomen kan worden
= versnelde veroudering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

4 DNA reparatiemechanismen zijn …?

A

Base Excisie Reparatie (BER) = kleine adducten
Nucleotide Excisie Reparatie (NER) = grote adducten
Niet-Homologe DNA eind verbinding (NHEJ) = dubbelstrengs DNA breuken
Homologe Recombinatie (HR) = dubbelstrengs DNA breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

3 verschillende soorten templates …?

A

Complementaire DNA streng
Zusterchromatide
Homoloog chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Complementaire DNA streng gebruiken als template als …?

A

Één DNA streng is beschadigd:
- mismatch baseparen
- intrastreng crosslink
- enkelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zusterchromatide gebruiken als template als …?

A

Beide DNA strengen beschadigd zijn:
- interstreng crosslink
- dubbelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Homoloog chromosoom gebruiken als template als …?

A

Beide DNA strengen beschadigd zijn:
- interstreng crosslink
- dubbelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Dubbelstrengs DNA breuken bij celdelingen leiden tot …?

A

Fragmentiele chromosomen en daardoor mogelijk verlies van genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Een defect in de NHEJ kan resulteren in …?

A

Radiosensitiviteit, bijv. SCID (Severe Combined Immune Deficiëncy) patiënten
= breuken door straling kunnen niet hersteld worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
BRCA1 en BRCA2 zorgen dat ...?
Eiwit RAD51 naar plek van DNA breuk gaat zodat HR kan plaatsvinden
26
Als BRCA1 en BRCA2 gemuteerd zijn ...?
HR kan niet goed plaatsvinden, wat leidt tot verkeerd DNA herstel en dus genoom-instabiliteit = erfelijke vorm borstkanker
27
Als HR op verkeerde moment plaatsvindt, kan het zijn dat ...?
Verkeerde template wordt gebruikt: niet zusterchromatide maar homologe chromosoom
28
Gevolg gebruik homoloog chromosoom als template bij HR ...?
Verlies van Heterozygositeit (LOH)
29
LOH bij NHEJ
Deletie coderend allel tijdens deletie van nucleotiden rond de laesie Foutieve ligering waardoor (on)gebalanceerde translocatie kan ontstaan
30
DNA replicatie begint op de ...?
Replicatie origin = bepaalde volgorde van nucleotides die wordt herkend door initiator proteins
31
Welk enzym houdt de dubbele helix uit elkaar?
DNA helicase
32
Wat beschermt de enkele streng (erg gevoelig voor schade)?
Single strand binding protein
33
Wat zorgt dat DNA polymerase goed aan het DNA bindt?
Sliding clamp
34
Replicatie vindt altijd plaats van ...?
5' naar 3' = leading strand
35
Replicatie van lagging strand gebeurd hoe?
Van 3' naar 5' Met behulp van Okazaki fragmenten RNA primer nodig om Okazaki fragmenten te beginnen
36
3 mechanismen voor nauwkeurigheid DNA-replicatie?
Base selectie Proofreading Mismatch reparatie
37
Proofreading houdt in dat ...?
DNA polymerase met zijn exonuclease activiteit verkeerd ingebouwde nucleotiden kan verwijderen
38
Mismatch reparatie houdt in dat ...?
Als exonuclease activiteit van DNA polymerase een fout heeft overgeslagen, een exonuclease eiwit de mismatch komt wegeten
39
Welke eiwitten vinden bij mismatch reparatie de mismatch?
MSH2, MLH1, MSH6 en PMS2
40
Bij defecte mismatch reparatie spreek je van ...?
Lynch syndroom
41
Wat voor fenotype heb je bij Lynch syndroom?
RER-fenotype = replication error fenotype Meer replicatiefouten in DNA
42
Mismatch reparatiedefect kan je aantonen met ...?
Microsatelliet analyse (MSI)
43
Wat is er gebeurd bij 'replication slippage'?
De twee DNA strengen worden verschoven/verkeerd aan elkaar geplakt
44
Hoe heette Lynch syndroom vroeger?
HNPCC = Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
45
Wat zijn microsatelliet lengten?
Gerepeteerde sequenties (CACACA, GTGTGT) die verspreid over het chromosoom liggen
46
Is Lynch syndroom een maligniteit?
Nee, is alleen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een maligniteit
47
De tumor bij Lynch syndroom is vaak ...?
Slecht gedifferentieerd, met veel mucus en inclusief zegelringcellen en tumor-infiltrerende lymfocyten
48
Meeste maligniteiten bij Lynch syndroom manifesteren zich ...?
Rechtszijdig in het colon
49
Beleid patiënten < 60 jaar met Lynch en een CRC?
Totale colectomie met ileorectale anostemose (IRA) WANT verhoogd risico metachroon CRC
50
Beleid patiënten > 60 jaar met Lynch en een CRC?
Partiële colectomie
51
Waar spreek je van als in een familie een 10% lifetime risk bestaat op het ontwikkelen van CRC?
Familiaire colorectaal carcinoom syndroom
52
3 gevolgen DNA beschadigingen?
Tijdelijke celcyclus blokkade Apoptose (en dus veroudering) Ontwikkeling kanker/erfelijke ziekten
53
Welke invloed heeft chemotherapie op DNA strengen?
Veroorzaakt schade in beide DNA strengen in de vorm van breuken of interstrand crosslinks
54
Functie topoisomerase I in DNA?
Maakt enkelstrengs breuken & ligeert daarna weer de uiteinden
55
Functie topoisomerase II in DNA?
Maakt dubbelstrengs DNA breuken & ligeert de uiteinden van die breuk met uiteinden van andere breuk
56
Algemene functie van topoisomerase I en II?
Zorgen dat DNA niet in de knoop komt tijdens de replicatie
57
Wat doet etoposide als anti-kanker therapie?
Etoposide bevriest topoisomerase II, net voor dat beide dubbele helixen weer aan elkaar worden geligeerd Resultaat is breuk die heel moeilijk te repareren is
58
Wat is het principe van synthetische letaliteit?
Tumor kan bepaalde DNA reparatie niet meer uitvoeren die een normale cel wel kan. Toch kan tumor groeien, heeft dus oplossing gevonden. Als deze oplossing van buitenaf, door bijv. medicatie, wordt geremd, zal de tumorcel doodgaan
59
Functie van PARP1-enzym is ?
PARP1 maakt de reparatie van enkelstrengsbreuken efficiënter
60
Als geen/minder PARP1-enzym, dan...?
Meer enkelstrengsbreuken, kan resulteren in meer dubbelstrengsbreuken
61
Wanneer verhoogd risico op het ontwikkelen van borst-, ovarium- of prostaatkanker?
Als drager van BRCA1 of BRCA2 mutatie (heterozygoot)
62
Hoe erven BRCA1 of BRCA2 mutaties over?
Autosomaal dominant
63
3 manieren van oplossen DNA breuken?
HR = homologe recombinatie NHEJ = non-homologe end joining TMEJ = tetra-mino end joining
64
Werkingsmechanisme TMEJ?
2 streng-uiteinden passen beetje op elkaar = micro-homologie DNA polymerase Q (POLQ) zet vanaf daar replicatie voort = 2e optie DNA herstel al HR niet werkt
65
Alarmsymptomen maligniteiten - algemeen?
Vermoeidheid Gewichtsverlies Koorts Algehele malaise
66
Alarmsymptomen maligniteiten - primaire tumor?
Zwelling Rectaal bloedverlies Veranderd defaecatiepatroon
67
Alarmsymptomen maligniteiten - metastasen?
Botpijn Lymfeklierzwelling
68
Belangrijkste risicofactoren voor ontwikkelen kanker?
Roken Overgewicht/obesitas Onvoldoende groente en fruit Alcohol Beroepsgerelateerd Straling
69
NGS wordt gebruikt voor de detectie van...?
Kleine mutaties Deleties en amplificaties Translocaties en fusiegenen
70
Wat houdt Sanger sequencing in?
Het bepalen van de volgorde van nucleotiden in het DNA
71
Werkingsmechanisme PCR?
Op basis van complementariteit, DNA primers en cycles krijg je amplificaties van DNA Denaturatie > Hybridisatie > Elongatie
72
2 principes van NGS zijn?
Single molecule = sequentie van een afzonderlijk molecuul wordt bepaald, niet een mix/mengsel van verschillende moleculen Massively parallel = duizenden verschillende moleculen worden tegelijk gesequenced
73
2 NGS methoden?
Amplicon enrichment/Targeted NGS Hybridization enrichment/capture
74
Wat houdt Targeted NGS (amplicon enrichment) in?
Specifiek deel van genoom gesequenced Zelfde gebieden bekijken van verschillende individuen Specifiek kijken naar regio waar je een mutatie verwacht
75
Wat houdt hybridization enrichment NGS in?
DNA gesplitst in fragmenten vóór amplificatie Aanbrengen adapters voor latere sequencing Capture interessante gebieden, deze sequencen Minder efficiënt, maar meer fragmenten van bepaald gebied te sequencen

2A1 ONCOLOGIE (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions