Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 ONCOLOGIE > HC'S WEEK 2 > Flashcards

HC'S WEEK 2 Flashcards

1
Q

Afwijkingen die vallen onder puntmutaties …?

A

Transities: A –> G, C –> T
Transversies: purine (A of G) —> pyrimidine (T of C)
Inserties
Deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Afwijkingen die vallen onder chromosomale afwijkingen …?

A

Translocaties
Amplificaties: vermeerdering van een mutatie
Deleties
Numerieke afwijkingen (aneuploídie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

5 oorzaken van DNA beschadigingen zijn …?

A

Chemische instabiliteti
Chemische verbindingen
Biologische stoffen
Fysische agentia
Foutieve replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

2 oorzaken van chemische instabiliteit zijn …?

A

Spontane hydrolyse
Deaminatie van basen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Spontane hydrolyse leidt tot …?

A

Een deletie van 1 basepaar bij replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Deaminatie van een base leidt tot …?

A

Verandering van complementariteit door een transitie of transversie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Voorbeelden verandering complementariteit

A

C naar T = transitie
A naar G = transitie
G naar A = transitie
C naar A = transversie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Chemisch adduct is …?

A

Binding van een stof aan een nucleotide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat kan de fysische agentia UV-licht voor invloed hebben op DNA …?

A

UV-licht kan een crosslink aanleggen tussen 2 pyrimidines, waarbij een cyclopyrimidine dimeer (= CPD) OF een 6-4 fotoproduct gevormd wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat kan de fysische agentia röntgenstraling voor invloed hebben op DNA …?

A

Röntgenstraling kan leiden tot het ontstaan van breuken in beide DNA-helixes
= dubbelstrengs DNA-breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Twee soorten excisie reparatie mechanismen zijn …?

A

Base Excisie Reparatie (BER)
Nucleotide Excisie Reparatie (NER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Base Excisie Reparatie (BER) is verantwoordelijk voor …?

A

Herstel van kleine adducten
- oxidatieve DNA schade
- deaminatie van basen
- ssDNA-breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nucleotide Excisie Reparatie (NER) is verantwoordelijk voor …?

A

Herstel van grote adducten
- cyclopyrimidine dimeren (CPD’s)(gevolg fysische agentia)
- 6-4 fotoproducten (gevolg fysische agentia)
- bulky adducten
= helix-verstorende mutaties en intrastreng cross-links

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Als NER niet goed werkt … 2 ziektebeelden:

A

Xeroderma Pigmentosum (XP)
Cockayne Syndroom (CS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

2 soorten NER …?

A

Globaal Genoom NER (GG-NER)
Transcriptie Gekoppelde NER (TC-NER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Oorzaak Xeroderma Pigmentosum …?

A

Defect in GG-NER, waardoor vorming van mutaties niet voorkomen kan worden
= kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Oorzaak Cockayne Syndroom …?

A

Defect in TC-NER, waardoor celdood niet voorkomen kan worden
= versnelde veroudering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

4 DNA reparatiemechanismen zijn …?

A

Base Excisie Reparatie (BER) = kleine adducten
Nucleotide Excisie Reparatie (NER) = grote adducten
Niet-Homologe DNA eind verbinding (NHEJ) = dubbelstrengs DNA breuken
Homologe Recombinatie (HR) = dubbelstrengs DNA breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

3 verschillende soorten templates …?

A

Complementaire DNA streng
Zusterchromatide
Homoloog chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Complementaire DNA streng gebruiken als template als …?

A

Één DNA streng is beschadigd:
- mismatch baseparen
- intrastreng crosslink
- enkelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zusterchromatide gebruiken als template als …?

A

Beide DNA strengen beschadigd zijn:
- interstreng crosslink
- dubbelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Homoloog chromosoom gebruiken als template als …?

A

Beide DNA strengen beschadigd zijn:
- interstreng crosslink
- dubbelstreng breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Dubbelstrengs DNA breuken bij celdelingen leiden tot …?

A

Fragmentiele chromosomen en daardoor mogelijk verlies van genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Een defect in de NHEJ kan resulteren in …?

A

Radiosensitiviteit, bijv. SCID (Severe Combined Immune Deficiëncy) patiënten
= breuken door straling kunnen niet hersteld worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

BRCA1 en BRCA2 zorgen dat …?

A

Eiwit RAD51 naar plek van DNA breuk gaat zodat HR kan plaatsvinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Als BRCA1 en BRCA2 gemuteerd zijn …?

A

HR kan niet goed plaatsvinden, wat leidt tot verkeerd DNA herstel en dus genoom-instabiliteit
= erfelijke vorm borstkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Als HR op verkeerde moment plaatsvindt, kan het zijn dat …?

A

Verkeerde template wordt gebruikt: niet zusterchromatide maar homologe chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Gevolg gebruik homoloog chromosoom als template bij HR …?

A

Verlies van Heterozygositeit (LOH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

LOH bij NHEJ

A

Deletie coderend allel tijdens deletie van nucleotiden rond de laesie
Foutieve ligering waardoor (on)gebalanceerde translocatie kan ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

DNA replicatie begint op de …?

A

Replicatie origin
= bepaalde volgorde van nucleotides die wordt herkend door initiator proteins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Welk enzym houdt de dubbele helix uit elkaar?

A

DNA helicase

32
Q

Wat beschermt de enkele streng (erg gevoelig voor schade)?

A

Single strand binding protein

33
Q

Wat zorgt dat DNA polymerase goed aan het DNA bindt?

A

Sliding clamp

34
Q

Replicatie vindt altijd plaats van …?

A

5’ naar 3’
= leading strand

35
Q

Replicatie van lagging strand gebeurd hoe?

A

Van 3’ naar 5’
Met behulp van Okazaki fragmenten
RNA primer nodig om Okazaki fragmenten te beginnen

36
Q

3 mechanismen voor nauwkeurigheid DNA-replicatie?

A

Base selectie
Proofreading
Mismatch reparatie

37
Q

Proofreading houdt in dat …?

A

DNA polymerase met zijn exonuclease activiteit verkeerd ingebouwde nucleotiden kan verwijderen

38
Q

Mismatch reparatie houdt in dat …?

A

Als exonuclease activiteit van DNA polymerase een fout heeft overgeslagen, een exonuclease eiwit de mismatch komt wegeten

39
Q

Welke eiwitten vinden bij mismatch reparatie de mismatch?

A

MSH2, MLH1, MSH6 en PMS2

40
Q

Bij defecte mismatch reparatie spreek je van …?

A

Lynch syndroom

41
Q

Wat voor fenotype heb je bij Lynch syndroom?

A

RER-fenotype
= replication error fenotype
Meer replicatiefouten in DNA

42
Q

Mismatch reparatiedefect kan je aantonen met …?

A

Microsatelliet analyse (MSI)

43
Q

Wat is er gebeurd bij ‘replication slippage’?

A

De twee DNA strengen worden verschoven/verkeerd aan elkaar geplakt

44
Q

Hoe heette Lynch syndroom vroeger?

A

HNPCC = Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer

45
Q

Wat zijn microsatelliet lengten?

A

Gerepeteerde sequenties (CACACA, GTGTGT) die verspreid over het chromosoom liggen

46
Q

Is Lynch syndroom een maligniteit?

A

Nee, is alleen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een maligniteit

47
Q

De tumor bij Lynch syndroom is vaak …?

A

Slecht gedifferentieerd, met veel mucus en inclusief zegelringcellen en tumor-infiltrerende lymfocyten

48
Q

Meeste maligniteiten bij Lynch syndroom manifesteren zich …?

A

Rechtszijdig in het colon

49
Q

Beleid patiënten < 60 jaar met Lynch en een CRC?

A

Totale colectomie met ileorectale anostemose (IRA)
WANT verhoogd risico metachroon CRC

50
Q

Beleid patiënten > 60 jaar met Lynch en een CRC?

A

Partiële colectomie

51
Q

Waar spreek je van als in een familie een 10% lifetime risk bestaat op het ontwikkelen van CRC?

A

Familiaire colorectaal carcinoom syndroom

52
Q

3 gevolgen DNA beschadigingen?

A

Tijdelijke celcyclus blokkade
Apoptose (en dus veroudering)
Ontwikkeling kanker/erfelijke ziekten

53
Q

Welke invloed heeft chemotherapie op DNA strengen?

A

Veroorzaakt schade in beide DNA strengen in de vorm van breuken of interstrand crosslinks

54
Q

Functie topoisomerase I in DNA?

A

Maakt enkelstrengs breuken & ligeert daarna weer de uiteinden

55
Q

Functie topoisomerase II in DNA?

A

Maakt dubbelstrengs DNA breuken & ligeert de uiteinden van die breuk met uiteinden van andere breuk

56
Q

Algemene functie van topoisomerase I en II?

A

Zorgen dat DNA niet in de knoop komt tijdens de replicatie

57
Q

Wat doet etoposide als anti-kanker therapie?

A

Etoposide bevriest topoisomerase II, net voor dat beide dubbele helixen weer aan elkaar worden geligeerd
Resultaat is breuk die heel moeilijk te repareren is

58
Q

Wat is het principe van synthetische letaliteit?

A

Tumor kan bepaalde DNA reparatie niet meer uitvoeren die een normale cel wel kan. Toch kan tumor groeien, heeft dus oplossing gevonden. Als deze oplossing van buitenaf, door bijv. medicatie, wordt geremd, zal de tumorcel doodgaan

59
Q

Functie van PARP1-enzym is ?

A

PARP1 maakt de reparatie van enkelstrengsbreuken efficiënter

60
Q

Als geen/minder PARP1-enzym, dan…?

A

Meer enkelstrengsbreuken, kan resulteren in meer dubbelstrengsbreuken

61
Q

Wanneer verhoogd risico op het ontwikkelen van borst-, ovarium- of prostaatkanker?

A

Als drager van BRCA1 of BRCA2 mutatie (heterozygoot)

62
Q

Hoe erven BRCA1 of BRCA2 mutaties over?

A

Autosomaal dominant

63
Q

3 manieren van oplossen DNA breuken?

A

HR = homologe recombinatie
NHEJ = non-homologe end joining
TMEJ = tetra-mino end joining

64
Q

Werkingsmechanisme TMEJ?

A

2 streng-uiteinden passen beetje op elkaar = micro-homologie
DNA polymerase Q (POLQ) zet vanaf daar replicatie voort
= 2e optie DNA herstel al HR niet werkt

65
Q

Alarmsymptomen maligniteiten - algemeen?

A

Vermoeidheid
Gewichtsverlies
Koorts
Algehele malaise

66
Q

Alarmsymptomen maligniteiten - primaire tumor?

A

Zwelling
Rectaal bloedverlies
Veranderd defaecatiepatroon

67
Q

Alarmsymptomen maligniteiten - metastasen?

A

Botpijn
Lymfeklierzwelling

68
Q

Belangrijkste risicofactoren voor ontwikkelen kanker?

A

Roken
Overgewicht/obesitas
Onvoldoende groente en fruit
Alcohol
Beroepsgerelateerd
Straling

69
Q

NGS wordt gebruikt voor de detectie van…?

A

Kleine mutaties
Deleties en amplificaties
Translocaties en fusiegenen

70
Q

Wat houdt Sanger sequencing in?

A

Het bepalen van de volgorde van nucleotiden in het DNA

71
Q

Werkingsmechanisme PCR?

A

Op basis van complementariteit, DNA primers en cycles krijg je amplificaties van DNA
Denaturatie > Hybridisatie > Elongatie

72
Q

2 principes van NGS zijn?

A

Single molecule = sequentie van een afzonderlijk molecuul wordt bepaald, niet een mix/mengsel van verschillende moleculen
Massively parallel = duizenden verschillende moleculen worden tegelijk gesequenced

73
Q

2 NGS methoden?

A

Amplicon enrichment/Targeted NGS
Hybridization enrichment/capture

74
Q

Wat houdt Targeted NGS (amplicon enrichment) in?

A

Specifiek deel van genoom gesequenced
Zelfde gebieden bekijken van verschillende individuen
Specifiek kijken naar regio waar je een mutatie verwacht

75
Q

Wat houdt hybridization enrichment NGS in?

A

DNA gesplitst in fragmenten vóór amplificatie
Aanbrengen adapters voor latere sequencing
Capture interessante gebieden, deze sequencen
Minder efficiënt, maar meer fragmenten van bepaald gebied te sequencen

2A1 ONCOLOGIE (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions