HC's WEEK 2 Flashcards

1
Q

Noem 3 oorzaken van steriliteit?

A
  • azoospermie
  • anovulatie
  • afwezigheid/complete afsluiting tubae folopii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Tussen welke levensjaren van de vrouw is er sprake van ‘peak fertility’?

A

18-32 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoeveel eisprongen heeft de vrouw gedurende haar gehele leven ongeveer?

A

400-500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke 6 follikel stadia zijn te onderscheiden bij histologie?

A
  • primordiaal
  • primair
  • secundair
  • pre-antraal
  • vroeg antraal
  • antraal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Gedurende welke periode van de follikelontwikkeling is de groei van de follikels afhankelijk van gonadotropinen (FSH)?

A

Alleen in de laatste weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat houdt ‘selection dominance’ in betreft het FSH window concept?

A

Selection dominance houdt in dat binnen het window waarin follikels worden gestimuleerd door FSH, er een aantal follikels gaan ontwikkelen, maar er uiteindelijk maar één ‘wint’ en volledig door ontwikkelt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke 7 aspecten van de anamnese vraag je altijd uit bij mannelijke vruchtbaarheid?

A
  • primaire of secundaire azoospermie
  • leeftijd
  • coïtus/ejaculatie
  • SOA/infecties
  • trauma/operaties
  • intoxicaties
  • beroep
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke 2 aspecten zijn eigenlijk als enige belangrijk/te doen bij (mogelijke) mannelijke onvruchtbaarheid?

A
  • anamnese
  • semenanalyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke 6 aspecten van LO doe je bij een vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?

A
  • gewicht, lengte, BMI
  • habitus (Tanner stadia)
  • beharingspatroon
  • genitalia externa
  • speculumonderzoek & vaginaal toucher
  • (transvaginale) echoscopie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke 4 onderzoeken worden gedaan bij man/vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?

A
  • sperma analyse
  • mid-luteaal progesteron
  • chlamydia antistof titer in serum (CAT)
  • post-coïtum test/samenlevingstest
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Noem 5 manieren waarmee de menstruele cyclus te monitoren is?

A
  • LH detectie in urine
  • echo monitoring follikelgroei/ovulatie
  • progesteron stijging in luteale fase
  • temperatuurstijging oiv progesteron
  • endometrium beoordeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Noem 2 mogelijkheden voor aanvullend gynaecologisch onderzoek

A
  • hysterosalpingografie (HSG)
  • laparoscopie met tubatesten (LI en TT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Bij welke 3 indicaties zou je aanvullend gynaecologisch onderzoek doen?

A
  • CAT positief
  • PID in anamnese/VG
  • actieve infectie uitsluiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Noem 2 soorten schade door chlamydia trachomatis?

A
  • afsluiting/verlittekening
  • perioveriële/peritubulaire adhesies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe hoog is het risico op subfertiliteit na infectie met chlamydia trachomatis?

A

10-15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Noem risicofactoren voor EUG (extra-uteriene graviditeit)?

A
  • salpingitis
  • PID
  • iatrogeen door procedures als HSG of diagnostische curettage
  • IUD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Met welke test kan je onderscheid maken tussen hoog en laag risico op tuba pathologie?

A

CAT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn de 2 belangrijkste prognostische factoren bij subfertiliteit?

A
  • leeftijd van de vrouw
  • duur fertiliteitsstoornis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Op welke 3 aspecten is OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek) primair gericht?

A
  • aanwezige ovulatie?
  • spermakwaliteit?
  • evt. tubapathologie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is het doel van genetische counseling?

A

Dat je mensen in staat stelt zelf rondom hun genetische vraagstuk een weloverwogen, goedgeïnformeerde eigen keuze (= non-directiviteit) te maken op het juiste moment in hun leven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Noem 7 soorten onderzoeken die gedaan kunnen worden ivm genetische counseling

A
  • algemeen chromosomen/DNA onderzoek
  • specifiek chromosomen/DNA onderzoek
  • algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
    • urine of bloed
  • onderzoek andere specialisten
  • lichamelijk onderzoek
  • bestuderen (jeugd) foto’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Noem 4 redenen voor oncogenetische counseling?

A
  • één der adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
  • relatief veel mensen met kanker in 1 familie
  • ongewoon jonge leeftijd bij ontstaan kanker
  • presymptomatisch onderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Bij familie-formulieren ivm genetische counseling wordt naar heel veel informatie gevraagd - noem zo veel mogelijke aspecten

A
  • miskramen, doodgeboorten, vroeggeboorten
  • groeistoornissen
  • chromosoomafwijkingen
  • achterstand verstandelijke ontwikkeling
  • aanlegstoornissen CZS
  • neurologische ziektebeelden
  • aangeboren afwijkingen
  • slechtziendheid en slechthorendheid
  • huidaandoeningen en bindweefselaandoeningen
  • stofwisselingsziekten
  • kwaadaardige aandoeningen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welke 3 soorten onderzoeken kan je doen in het kader van algemeen chromosomen/DNA onderzoek in bloed?

A
  • SNIP array
  • whole exome sequencing (WES)
  • whole genome sequencing (WGS)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke 6 opties zijn er in het kader van erfelijkheid bij een kinderwens?

A
  • afzien van (verdere) kinderen
  • risico accepteren
  • prenataal onderzoek
  • KID (??)
  • adoptie
  • pre-implantatie genetische test (PGT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat wordt bedoeld met de verworvenheid van prenatale diagnostiek?

A

Ouders met een hoog risico op een kind met afwijkingen durven zich voort te planten door de mogelijkheid van selectieve abortus en worden daardoor in staat gesteld gezonde kinderen te krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Voor welke 2 aandoeningen worden procentueel het vaakst selectieve abortus uitgevoerd?

A
  • trisomie 21
  • 45,X (Turner) + echografische afwijking
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Noem 5 soorten prenatale diagnostiek

A
  • cytogenetisch: chromosoomafwijkingen & microdeleties
  • moleculair gentisch
  • biochemisch
  • echografisch: structureel/nekplooi
  • maternale serum bepaling: NIPT
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Noem de 4 grootste uitdagingen van moderne genetica

A
  • variants of unknown significance (VUS)
  • bijvangst
  • identificeren van regulatoire elementen in niet coderende genoom
  • begrijpen van proteonomics
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welke 5 verwantschapsbepalingen worden particulier gedaan?

A
  • klassieke vaderschapsbepaling
  • moederschapsbepaling
  • zygotie-onderzoek tweelingen
  • gynaecologische studies
  • broer/zus bepalingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Bij welke 2 indicaties wordt een prenatale vaderschapsbepaling gedaan?

A
  • na verkrachting
  • bij meerdere potentiële vaders
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Welke factor zorgt voor ontwikkeling van foetale testes?

A

Expressie van Sex Determining Region (SRY) op het Y chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

[Embryologie] Noem 6 onderdelen van de mannelijke genitale ontwikkeling

A
  • expressie SRY
  • ontwikkeling foetale testes (week 7-12)
  • productie testosteron (Leydigcel) en Anti-Mullers hormoon (Sartolicel)
  • ontwikkeling gangen van Wolff
  • elimineren Mullerse gangen
  • omzetten testosteron in dihydrotestosteron
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Welke 3 structuren van de mannelijke genitaliën ontstaan uit de gangen van Wolff?

A
  • epididymis
  • vas deferens
  • vesiculae seminales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat voor soort cellen zijn Sertoli cellen?

A

Steuncellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Noem kenmerken van de tubuli seminifiri

A
  • 2-5% van ejaculaatvolume
  • productie 100 miljoen spermatozoa per testis per dag
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Hoe heet en werkt de pathologie-classificatie van de spermatogenese?

A

Johnsenscore
- John 10 = normale spermatogenese
- John 8-9 = hypospermatogenese
- John 3-7 = maturation arrest
- John 1-2 = sertolicel only

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Benoem 4 punten betreft de mannelijke hypothalamus-hypofyse-gonade as

A
  • GnRH, LH en FSH sturen testes aan
  • LH stimuleert Leydigcel
  • FSH stimuleert Sertolicel
  • feedback op hypothalamus en hypofyse door testosteron en inhibine-B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Noem 3 kenmerken van de epididymis

A
  • transport, opslag en rijping spermatozoa
  • 10% ejaculaatvolume
  • toename fertiliserend vermogen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Op welke 4 manieren zorgt de epididymis voor een toename van fertiliserend vermogen?

A
  • motiliteit neemt toe van caput naar cauda
  • concentratie (in cauda 500-1000 miljoen zaadcellen)
  • eiwitten voor binding aan zona pellucida
  • stabilisatie DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Noem 4 kenmerken van de prostaat

A
  • produceert PSA (zorgt voor liquefactie)
  • productie prostazomen
  • zorgt voor pH < 5
  • 20-30% ejaculaatvolume
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Noem 4 kenmerken van de vesicula seminalis

A
  • toevoegen semenogelin (gelvormig semen na ejaculatie)
  • fructose: energiebron spermatozoa
  • pH > 8
  • 65-75% van ejaculaatvolume (2cc)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Met welke 5 soorten testen kan de testiculaire functie onderzocht worden?

A
  • bloedtest: FSH, LH, inhibine B en testosteron
  • semenanalyse
  • echografie
  • genetisch onderzoek
  • testis biopt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Welke route neemt het ejaculaat bij uittreding? (6)

A
  • cauda epididymis
  • vas deferens
  • vesicula
  • prostaat
  • UP (urethra prostatica)
  • blaashals
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Uit welke 2 fasen bestaat de ejaculatie?

A
  • emissie
  • expulsie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat gebeurd er tijdens de emissiefase van de ejaculatie?

A
  • sluiten blaashals & sphincter urethra (oiv sympatisch T10-L2)
  • depositie vloeistof in urethra prostatica
  • totdat druk niet meer te houden is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wat gebeurd er tijdens de expulsiefase van de ejaculatie?

A
  • contractie m. bulbocavernosus, m. ischiocavernosus en bekkenbodem
  • openen sphincter urethrae
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Uit welke 6 fasen bestaat de bevruchting?

A
  1. Chemoattractie
  2. Docking van spermacel aan eicel
  3. Acrosomale exocytose
  4. Hyperactiviteit spermacel
  5. Penetratie van eicellaag
  6. Membraanfusie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Welke 7 onderzoeken zijn mogelijk bij fertiliteitsanalyse van de man?

A
  • anamnese
  • lichamelijk onderzoek
  • endocrinologisch onderzoek
  • echo scrotum
  • semen analyse
  • evt. genetisch onderzoek
  • evt, testis biopt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Noem 8 mogelijke oorzaken van mannelijke infertiliteit

A
  • testiculaire insufficiëntie
  • endocriene afwijkingen
  • obstructie tractus genitalis
  • sperma antilichamen
  • medicatie, milieu, ziekte of stress
  • varicocele
  • erectie-, ejaculatie- of orgasmestoornis
  • idiopathisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Noem 12 mogelijke oorzaken van testiculaire insufficiëntie

A
  • cryptorchisme
  • varicocele
  • orchitis
  • torsio testis
  • kiemceltumor testis (= zaadbalkanker)
  • cytotoxische therapie
  • radiotherapie
  • ernstige systeemziekten (nierfalen, leverfalen, maligniteiten of ondervoeding)
  • endocriene afwijkingen (hypogonadotroop hypogonadisme, syndroom van Kallman)
  • anabole steroïden
  • genetische afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeleties)
  • idiopathisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Noem 4 aspecten die kunnen voorkomen bij cryptorchisme

A
  • verstoorde spermatogenese
  • testis atrofie
  • endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
  • verhoogd risico kiemcel tumor testis (3%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Noem 3 acute scrotum aandoeningen?

A
  • torsio testis
  • epididymitis
  • testistumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Noem 4 kenmerken van een torsio testis

A
  • echografisch testisparenchym vascularisatie beoordelen
  • hoog risico op definitieve testis ischemie
  • <6u operatieve detorsie
  • contralaterale orchidofixatie voor de zekerheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Noem 7 kenmerken van een varicocele

A
  • weke testis
  • verminderde spermatogenese
  • hypogonadisme
  • verstoorde temperatuursregulatie
  • verhoogde ROS
  • verhoogde DNA schade spermatozoa
  • vaker links dan rechts (bocht vena cava)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Wat is de behandeling van een varicocele?

A

Varicocelectomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Wat is de invloed van een varicocele op de mannelijke vruchtbaarheid?

A

Meeste mannen met een varicocele hebben een normospermie en waarschijnlijk geen vruchtbaarheidsproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Geef 3 voordelen van een varicocelectomie

A
  • na behandeling heeft 85% verbetering zaadkwaliteit
  • DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert
  • spontane zwangerschap bij 25-35% van de paren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Wat houdt hypogonadotroop hypogonadisme in?

A

Hypogonadotroop = laag aansturend hormoon
PLUS
Hypogonadisme = laag hormoon in testes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Noem 2 kenmerken van hypogonadotroop hypogonadisme

A
  • LH en FSH verlaagd
  • dysfunctie hypofyse voorkwab of hypothalamus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Noem 4 oorzaken van hypogonadotroop hypogonadisme

A
  • verworven
  • congenitaal: Kallmann syndroom, idiopathisch hypopituitarisme, verlate puberteit
  • hypofysaire of hypothalame ziekte: prolactinoom, neurohemochromatose, ischemie
  • iatrogeen: hypofysectomie, GnRH agonist, anti-androgenen of anabolen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Noem 2 kenmerken van hypergonadotroop hypogonadisme

A
  • LH en FSH verhoogd
  • dysfunctie testes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Noem 2 oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme

A
  • congenitaal: Klinefelter syndroom, anorchie, enzymdefecten androgeen synthese, cryptorchisme
  • verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Noem 3 mogelijke oorzaken van een obstructieve azoospermie

A
  • congenitaal: congenitale bilaterale agenese vas deferens (CBAVD), Mullerse prostaatcyste
  • epididymale obstructie
  • iatrogeen: lies of scrotale chirurgie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Noem kenmerken van congenitale bilaterale agenese vase deferens (CBAVD)

A
  • vasiculae seminales & distale deel epididymis ook niet aangelegd (laag ejaculaatvolume, lage pH)
  • mutatie op CFTR-gen
  • autosomaal recessief
  • 2% obstructieve azoospermie
  • beide ouders drager CFTR-mutatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Noem 5 oorzaken van seksuele dysfunctie bij de man

A
  • erectieklachten
  • ejaculatieklachten: anorgasmie, aspermie
  • neurologisch: MS, DM of dwarslaesie
  • postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie
  • medicatie: antidepressiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Welke afwijking van mannelijke fertiliteit wordt voornamelijk veroorzaakt door chromosoom afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeletie, CBAVD)?

A

Azoöspermie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Bij testis biopt wordt ook Johnsen score gedaan, welke 4 factoren worden hierbij beoordeeld?

A
  • tubulaire sclerose
  • sertolicel only
  • maturatie arrest
  • hypospermatogenese
68
Q

Hoe heet premaligne afwijking die gevonden kan worden bij een testis biopt & wat voorstadium van kiemceltumor is?

A

Germcell Neoplasma In Situ (GCNIS)

69
Q

5 meest voorkomende pathologie tractus genitalis man

A
  • oligospermie
  • azoospermie
  • aspermie
  • hypogonadisme
  • testiculaire kiemcel tumor
70
Q

Noem 6 mogelijke behandelingen bij infertiliteit van de man

A
  • leefstijladviezen en voorlichting
  • hormonale therapie
  • varicocelectomie
  • blaasspoeling of electro-ejaculatie
  • chirurgische sperma extractie
  • geassisteerde voortplanting met zaadcellen
71
Q

Wat zijn 4 kenmerken van primair hypogonadisme?

A

= hypergonadotroop hypogonadisme
= testis disfunctie
LH en FSH verhoogd, testosteron verlaagd
Geen therapie

72
Q

Wat zijn 3 kenmerken van secundair hypogonadisme?

A

= geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme (IHH)
= hypothalamus/hypofyse disfunctie
LH en FSH verlaagd, testosteron verllagd

73
Q

Wat is de therapie van secundair hypogonadisme als er een kinderwens is?

A

Geef pregnyl (= LH) eventueel gecombineerd met puregon (= FSH)
- na 1,5 jaar spermatogenese optimaal
GEEN testosteron geven WANT dan schakel je testes helemaal uit

74
Q

Wat is de therapie van secundair hypogonadisme als er géén kinderwens is?

A

Testosteron replacement therapy (TRT)

75
Q

Wanneer is een varicocelectomie vooral zinvol?

A

Bij achterblijvende testiculaire groei bij adolescenten

76
Q

Wat betekend een aspermie?

A

= droog orgasme

77
Q

Noem 3 oorzaken van aspermie

A
  • anorgasmie: psychogeen, neurogeen
  • retrograde ejaculatie: neurogeen, iatrogeen
  • anejaculatie: psychogeen, neurogeen, iatrogeen
78
Q

Noem 6 oorzaken van anejaculatie?

A
  • dwarslaesie
  • bekken- of retroperitoneale chirurgie
  • prostaatchirurgie
  • MS
  • DM
  • medicatie
79
Q

In welke 3 groepen is een azoöspermie in te delen?

A
  • pre-testiculaire azoöspermie
  • testiculaire azoöspermie
  • post-testiculaire azoöspermie
80
Q

Wat houdt een pre-testiculaire azoöspermie in?

A

= hypothalamus-hypofyse falen OF suppressie HHG as
= geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme (IHH)

81
Q

Wat houdt een testiculaire azoöspermie in?

A

= spermatogeen falen
= non-obstructieve azoöspermie

82
Q

Wat houdt een post-testiculaire azoöspermie in?

A

= obstructie rete testis/epididymis/vas deferens/ductus ejaculatorius
= obstructieve azoöspermie

83
Q

Waarom moet je eigenlijk altijd IVF (en niet inseminatie) doen met zaadcellen die chirurgisch verkregen zijn?

A

Bij het chirurgisch verkrijgen van spermacellen worden er meestal te weinig zaadcellen verkregen voor een hoge succes kans van fertilisatie via inseminatie

84
Q

Beschrijf de relatie tussen microchirurgische vasovasostomie (hersteloperatie na vasectomie) en zwangerschapskans (4)

A
  • kans zwangerschap wordt omgekeerd evenredig met obstructie interval
  • kans spontane zwangerschap < 50% als > 8 jaar sinds vasectomie
  • kans spontane zwangerschap 20% als vrouw > 35 jaar
  • 20% < 1 jaar ja geslaagde vasovasostomie toch nieuwe obstructie
85
Q

Beschrijf 3 kenmerken van een oncoTESE

A
  • bilaterale TESE ten tijde van radicale orchidectomie
  • azoöspermie vóór oncologische behandeling
  • azoöspermie na oncologische behandeling
86
Q

Noem 8 risicofactoren voor het ontwikkelen van een testiculaire kiemceltumor

A
  • familiair: vader, broer
  • contralaterale kiemceltumor testis
  • cryptorchisme
  • testis atrofie
  • afwijkende semenanalyse
  • non-obstructieve azoöspermie
  • geografie
  • ras
87
Q

Noem 3 kenmerken van het beloop van testiculaire kiemceltumoren?

A
  • mannen 20-40 jaar
  • zeer goede prognose
  • 80% stadium 1, 20% hiervan occulte metastasen
88
Q

Op welke 4 manieren kan een testiculaire kiemceltumor behandeld worden?

A
  • orchidectomie
  • radiotherapie (alleen seminoom radiosensitief)
  • chemotherapie (als metastasen)
  • retroperitoneale lymfklierdissectie (als lymfeklier metastasen persisteren ondanks chemotherapie)
89
Q

Op welke 3 soorten cellen werkt chemotherapie in en waarom is dit slecht voor de vruchtbaarheid van de man?

A
  • Leydigcellen: produceren testosteron
    –> chemo = minder testosteron aanmaak
  • Spermatogonia: vormen spermacellen
    –> chemo = minder productie spermacellen
  • Sertoli cellen –> chemo = minder uitrijping spermacellen
90
Q

Noem 5 indicaties voor cryopreservatie zaadcellen

A
  • vóór chemo- of radiotherapie
  • vóór chirurgie testis, kleine bekken of cerebrum
  • vóór teratogene medicatie
  • andere (toekomstige) indicaties
91
Q

Wat houdt fecunditeit in?

A

Het vermogen om een levend geboren kind te krijgen

92
Q

Welke 5 aspecten vraag je uit bij de anamnese bij een paar met (onbeantwoorde) kinderwens?

A
  • duur kinderwens
  • onbeschermde coïtus en frequentie
  • miskramen: zwangerschapsduur, obductie (> 16 weken)
  • aangeboren afwijkingen
  • voorgaande relaties: kinderwens, kinderen
93
Q

Welke 5 aspecten vraag je uit bij de familieanamnese bij een paar met een (onbeantwoorde) kinderwens?

A
  • relatie tot paar met kinderwens (graad van verwantschap)
  • ongewenste kinderloosheid
  • aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsachterstand c.q. mentale retardatie
  • miskramen/IUVD
  • consanguiniteit
94
Q

Welke 2 groepen chromosomale afwijkingen bestaan er?

A
  • geslachtschromosomale afwijkingen
    • Klinefelter syndroom: 47,XXY
    • Turner syndroom = 45,X
  • structurele afwijkingen
    • reciproke translocaties
    • robersoniaanse translocaties
    • inversies en deleties
95
Q

Geef 2 algemene kenmerken van het syndroom van Klinefelter

A
  • incidentie 1 op 1000
  • 47,XXY of mozaïek 47,XXY/46,XY
  • tijdstip diagnose varieert
96
Q

Noem 5 momenten wanneer Klinefelter gediagnosticeerd kan worden

A
  • prenataal: vruchtwater, NIET MET NIPT
  • kinderleeftijd: lengte, bouw
  • puberteit: vertraagde puberteitsontwikkeling
  • gynaecomastie of hypogonadisme
  • fertiliteitsproblemen (azoöspermie)
97
Q

Noem 7 uiterlijke kenmerken van het Klinefelter syndroom

A
  • weinig haargroei: baard, borst
  • smalle schouders
  • wijde heupen
  • borstvorming
  • vrouwelijk schaamhaarpatroon
  • kleine testes
  • lange armen en benen
98
Q

Geef 3 algemene kenmerken van het syndroom van Turner

A
  • incidentie 1 op 2000-5000
  • 45,X of mozaïek 45,X/46,XX (dan wel fertiel)
  • veel verschillende karyotypes
99
Q

Noem 4 momenten wanneer het syndroom van Turner gediagnosticeerd kan worden

A
  • prenataal: vruchtwater, vlokkentest, NIPT
  • postpartum: oedeem hand- en voetruggen, dysmorfieën, hart- en nierafwijkingen
  • kinderleeftijd: kleine lengte
  • puberteit: uitblijvende puberteitsonwtikkeling, gonadale dysgenese
100
Q

Noem 7 uiterlijke kenmerken van het syndroom van Turner?

A
  • kort
  • dikke nek
  • brede/hoge borst
  • onderontwikkelde borsten
  • tepels staan ver uit elkaar
  • rudimentaire ovaria
  • bruine nevi op huid
101
Q

Wat is de samenhang tussen chromosoomafwijkingen en mannelijke fertiliteit? (3)

A
  • bij 5-7% vd subfertiele mannen wordt chromosoom afwijking gevonden
  • bij 0.6% vd fertiele mannen wordt chromosoom afwijking gevonden
  • vaker chromosoomafwijking bij azoöspermie dan bij oligospermie
102
Q

Noem 6 mannelijke submicroscopische en monogene oorzaken van sub/infertiliteit?

A
  • Y-deleties
  • CBAVD/CF
  • dystrofia myotonica
  • kallmann syndroom
  • SRY gendefect
  • partiele androgeengevoeligheid
103
Q

Noem 4 vrouwelijke submicroscopische en monogene oorzaken van sub/infertiliteit?

A
  • fragiele X premutatie
  • SRY gendefect
  • enzymdeficiëntie steroïdsynthese (AGS)
  • complete androgeenongevoeligheid (AOS/XY-female)
104
Q

Noem kenmerken van Y-deleties

A
  • 1:2000-3000 mannen
  • 10-15% mannen met azoöspermie of ernstige oligospermie
  • meest frequent: AZFc (= azoospermia factor)
  • genen betrokken bij spermatogenese
  • transmissie naar zonen zeldzaam, tenzij ICSI
105
Q

Hoe erft cystische fibrose over?

A

Autosomaal recessief

106
Q

Noem 5 groepen mannen waarbij CBAVD (congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens) voorkomt

A
  • bij 1-2% vd infertiele mannen
  • bij 6-10% vd mannen met obstructieve azoöspermie
  • bij 85% één of twee CFTR-mutaties aantoonbaar
  • bij > 95% vd CF-mannen
  • bij variant vorm CF (wel CBAVD, geen typische CF verschijnselen)
107
Q

Wat is het beleid bij kinderwens bij man met CBAVD?

A

ICSI met chirurgische verkregen zaadcellen
Partner testen op CF dragerschap

108
Q

Noem kenmerken van dystrophia myotonica (DM)?

A

= neuromusculaire ziekte
= myotone dystrofie/ziekte van Steinert
- incidentie 1/8000
- autosomaal dominant met anticipatie (= toename in ernst volgende generaties)
- chromosoom 19, DMPK-gen, CTG-repeat

109
Q

Hoe uit dystrofia myotonica zich bij mannen? (1)

A

Kans op testisatrofie

110
Q

Hoe uit dystrofia myotonica zich bij vrouwen? (4)

A
  • placenta previa
  • liggingsafwijkingen
  • weeënzwakte
  • atone nabloedingen
111
Q

Hoe uit dystrofia myotonica zich bij de foetus? (4)

A
  • polyhydramnion
  • prematuriteit
  • hypotonie
  • neonataal overlijden
112
Q

Wat is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap bij mannen?

A

Fragiele X syndroom

113
Q

Noem kenmerken van het fragiele X syndroom

A
  • mentale retardatie bij aangedane mannen
    = autisme en soms epilepsie
  • milde mentale retardatie bij aangedane vrouwen
  • trinucleotide aandoening (CGG-repeats) op FMR1gen op X-chromosoom q-arm
114
Q

Noem de 3 ‘stadia’ van fragiele X-syndroom

A
  1. Normaal = < 55 CGG repeats
  2. Pre-mutatie = 55-200 CGG repeats
    –> FXTAS, POI in vrouwen
  3. Volle mutatie = > 200 repeats
    –> fragiele X syndroom
115
Q

Welke 3 soorten mutaties zijn mogelijk in het FMR1 gen?

A
  • expansie CGG-repeats
  • missense puntmutatie(s)
  • deleties
116
Q

Hoe uit het premutatie fenotype van het fragiele X syndroom bij vrouwen? (3)

A
  • 20% prematuur ovariële insufficiëntie (POI)
  • 10% fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)
  • geen IQ-daling
117
Q

Hoe uit het premutatie fenotype van het fragiele X-syndroom zich bij mannen?

A

30% fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)
Leeftijd ontstaan: > 50 OF penetrantie toenemend met leeftijd

118
Q

Noem 4 aspecten die behoren bij fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)?

A
  • intentietremor
  • cerebellaire ataxie
  • parkinsonisme
  • perifere neuropathie
119
Q

Noem 7 kenmerken van het Swyer syndroom

A
  • SRY mutaties/deleties
  • incidentie 1:30.000
  • 15-20% van de XY-females
  • toename kankerrisico
  • kunnen zwanger worden met eiceldonatie
  • de novo OF geërfd van vader met mozaïek
  • Rx hormoonbehandeling in puberteit voor ontwikkeling menstruatie en secundaire geslachtskenmerken
120
Q

Noem 3 kenmerken van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom

A
  • incidentie 1:20.000
  • 80% vd XX-mannen
  • in principe de novo mutatie
121
Q

Beschrijf het fenotype van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom (4)

A
  • azoöspermie
  • klein testesvolume, cryptorchisme, hypospadie
  • soms ambigu genitaal
  • kort gestalte
122
Q

Wat is de behandeling van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom?

A

Rx testosteron –> ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken en gynaecologische preventie

123
Q

Wat is de gemiddelde leeftijd voor menopauze?

A

51-52 jaar

124
Q

Noem 3 samenhangingen tussen vrouwelijke fertiliteit en gezondheid (menstruele cycli, leeftijd 1e zwangerschap, # kinderen, leeftijd menopauze)

A
  • meer menstruele cycli gedurende leven = lagere kans overlijden
  • relatief oud tijdens 1e zwangerschap = gunstig voor mortaliteit
  • 3 kinderen meest ideaal
  • jonger in menopauze = meer gezondheidsrisico’s
125
Q

Noem 3 functies van oestrogenen

A
  • lipidenhuishouding
  • soepele vaatwand behouden
  • oxidatieve stress verminderen
126
Q

Wat is de samenhang tussen de menopauze en DNA repair functie?

A

Goede DNA repair = latere menopauze
DUS eerder in menopauze = minder goed in DNA repareren

127
Q

Wat is de samenhang tussen de menopauze en botgezondheid?

A

Menopauze = minder oestrogenen
= minder remming osteoclast = meer botresorptie
= minder stimulatie osteoblast = minder botformatie
=> osteoporose

128
Q

Voor de diagnose PCOS (polycysteus ovarium syndroom) moet de vrouw minimaal 2 van 3 criteria hebben. Welke criteria zijn dit?

A
  1. Oligo/anovulatie
  2. Hyperandrogenisme en/of hirsutisme
  3. PCOM (polycysteuze ovariële morfologie)
    = >20 follikels in één of beide ovaria
    OF = >10 mL volume in één of beide ovaria
129
Q

Wat is het achterliggende probleem bij PCOS?

A

GnRH pulsatiliteit abnormaal
- meer LH dan FSH = meer androgeenproductie
- rare verhouding LH en FSH = geen goede stimulatie tot ovulatie = follicular arrest

130
Q

Welke 3 bijkomende problemen kunnen voorkomen bij PCOS?

A
  • hyperinsulinemie –> lever/pancreas verstoord
  • metabool syndroom
  • type 2 diabetes mellitus –> 4x vaker bij vrouwen met PCOS dan bij vrouwen die geen PCOS hebben
131
Q

Waarom hebben vrouwen met PCOS na menopauze geen hoger risico op cardiovasculaire events? Geef 2 verklaringen

A
  • toch door oestrogenen WANT bij PCOS later in menopauze DUS meer/langer oestrogenen
  • bij PCOS vaker betere DNA repair genen
132
Q

Wat is de verhouding tussen mortaliteit en subfertiliteit bij mannen?

A

Subfertiel = hoger risico mortaliteit
- slecht sperma = grotere kans vroeg overlijden

133
Q

Waar staat POI voor?

A

= premature ovarian insufficiency
–> vervroegd in menopauze

134
Q

Uit welke 3 onderdelen bestaat OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek)?

A
  • anamnese
  • lichamelijk en echoscopisch onderzoek
  • aanvullend onderzoek
135
Q

Welke 9 onderdelen worden uitgevraagd tijdens de anamnese bij een OFO?

A
  • duur van zwangerschapswens
  • obstetrische voorgeschiedenis
  • infectie/operaties in onderbuik (PID, salpingitis)
  • cyclusduur, dysmenorroe (endometriose)
  • kennis over vruchtbare periode, coïtusfrequentie
  • medicatie
  • seksuele problematiek (vaginisme, erectieprobleme, ejaculatie problemen)
  • beroep, psyche, SES (sociaal-economische status)
  • man: genitale infecties, operaties, liesbreuk, cryptorchisme, trauma
136
Q

Welke 4 aspecten worden bekeken bij lichamelijk en echoscopisch onderzoek bij OFO?

A
  • aandacht voor hirsutisme
  • anatomische afwijkingen
  • vaginisme
  • endometriose
137
Q

Welke 3 soorten aanvullend onderzoek kunnen gedaan worden voor een OFO?

A
  • semen analyse
  • midluteaal progesteron (cyclusdag 21)
  • CAT (chlamydia antistof titer)
138
Q

Wat kan je doen bij onbegrepen subfertiliteit (geen uitslag OFO)?

A

HUNAULT score doen

139
Q

Uit welke 5 onderdelen bestaat de HUNAULT score?

A
  • leeftijd vrouw
  • duur onvruchtbaarheid in jaren
  • eerder spontaan zwanger geweest?
  • verwezen door?
  • hoeveel procent van zaad goed beweeglijk?
140
Q

Wat moet je na een normospermie-uitkomst bij het OFO van de man verder doen?

A

Niks

141
Q

Wat doe je bij een afwijkende uitslag van de semenanalyse van de man bij OFO?

A

Wacht 2-3 maanden en doe dan nieuwe semenanalyse
WANT dat is hoe lang de cyclus van spermatogenese duurt
Als dan weer afwijkend: verder andrologisch onderzoek

142
Q

Als er een duidelijke oorzaak van subfertiliteit gevonden wordt, welke 6 mogelijke behandelingen kunnen dan uitgevoerd worden?

A
  • fertiliteitschirurgie = (therapeutische) laparoscopie, myoom-enucleatie, therapeutische hysteroscopie
  • ovulatie-inductie
  • IUI = intra-uteriene inseminatie
  • IVF = in vitro fertilisatie
  • ICSI - PESA - TESE = intracytoplasmatische sperma injectie
  • chirurgie man
143
Q

Welke 3 vormen van tubadiagnostiek zijn er?

A
  • HSG = hystero-salpingografie
  • contrast echo
  • diagnostische laparoscopie met methyleenblauw
144
Q

Wanneer wordt fertiliteitschirurgie ofwel een therapeutische laparoscopie gedaan?

A

Bij verdenking op tubapathologie: endometriose, PID
OF geperforeerde appendicitis

145
Q

Noem 3 risico’s van fertiliteitschirurgie

A
  • infectie
  • perforatie
  • bloeding
146
Q

Welke 4 specifieke dingen kunnen gedaan worden bij een laparoscopie in het kader van fertiliteitschirurgie?

A
  • adhesiolyse = losmaken adhesies
  • coagulatie endometriose
  • resectie endometrioom
  • resectie hydrosalpinx
147
Q

Noem 3 kenmerken van een therapeutische hysteroscopie

A

= hysteroscopische resectie intracavitaire afwijkingen
- septum, poliepen en myomen
- risico’s = perforatie, bloedverlies, infectie en fluid loss

148
Q

Noem 5 contra-indicaties voor fertiliteitschirurgie

A
  • zeer ernstige tubapathologie
  • ernstige OAT
  • anovulatie
  • gevorderde leeftijd
  • afweging IVF vs tuba chirurgie
149
Q

Ovulatie inductie wordt gedaan bij vrouwen met een cyclusstoornis. Welke 3 groepen zijn te onderscheiden?

A
  • WHO II/PCOS
    • clomifeencitraat (tablet)
    • tamoxifen (tablet)
    • letrozol (tablet)
    • FSH (injectie)
  • WHO I
    • GnRH-pomp
    • FSH
  • hyperprolactinemie
    • dopamine agonist
150
Q

Noem 4 contra-indicaties van ovulatie-inductie

A
  • dubbelzijdige tubapathologie
  • ernstige OAT-VCM < 1 miljoen
  • BMI > 34
  • WHO III
151
Q

Noem 2 risico’s van ovulatie-inductie

A
  • 5-8% meerlingen
  • overstimulatie
152
Q

Noem 3 indicaties voor intra-uteriene inseminatie

A
  • onbegrepen subfertiliteit, Hunault < 30%, IUI-MOH (milde ovariële hyperstimulatie)
  • matige OAT-VCM > 3
  • cyclusstoornis in combinatie met OAT
153
Q

Noem 5 indicaties voor IVF

A
  • afgesloten eileiders - absolute tubapathologie
  • verminderde vruchtbaarheid man
  • onbegrepen vruchtbaarheidsstoornissen
  • cyclusstoornissen (na ovulatie inductie)
  • hooggradige endometriose
154
Q

Hoe werkt IVF? (4)

A
  • stimulatie van follikelgroei (hyperstimulatie) dmv FSH injecties
  • uitschakelen eigen cyclus dmv onderdrukken LH piek zodat voorkomen ovulatie
  • hypofyse functie overgenomen want zelf FSH geven
  • LH piek nabootsen door hCG, zodat eitjes loslaten van eiblaaswand, eitjes opgezogen met naald
155
Q

Noem 5 risico’s van IVF

A
  • meerlingen 5-6%
  • overstimulatie (OHSS)
  • infectie
  • bloeding
  • risico aangeboren afwijkingen 4,5% (bevolkingsrisico 3%)
156
Q

Wat zijn de kenmerken van OHSS (ovarieel hyperstimulatie syndroom)?

A

Tekenen: hemoconcentratie, leukocytose, trombocytose, electrolytenstoornis, ascites, pleurale en pericardiale effusie, ARDS\
Symptomen: opgeblazen gevoel, snel gewichtstoename, misselijk, braken, diarree, dyspneu en lethargie

157
Q

Noem 2 indicaties voor ICSI

A
  • ernstige OAT
  • total fertilization failure bij IVF (= geen bevruchte eicel als eindresultaat)
158
Q

Noem 4 mogelijke fertiliteitschirurgische ingrepen die te doen zijn bij een man?

A
  • vasovasostomie
  • varicocolectomie
  • MESA
  • TESE
159
Q

Wat is preconceptie zorg? (5)

A
  • risico’s voorafgaand aan zwangerschap herkennen en erkennen
  • gezondheid aanstaande ouders en toekomstig kind
  • ouders geïnformeerde keuze laten maken
  • risico’s verminderen zodat uitkomst van gezondheid te verbeteren
  • nadruk vóórafgaand aan conceptie
160
Q

Welke 6 punten worden besproken bij een consult van gespecialiseerde preconceptiezorg?

A
  • leefstijlrisicofactoren
  • medische risicofactoren vanuit VG
  • obstetrische VG
  • medicatie
  • sociale risicofactoren
  • psychiatrische en genetische risicofactoren
161
Q

Wat is het 4-stappenplan bij preconceptionele zorg?

A
  1. Risico analyse/inventarisatie
  2. Voorlichting en advies
  3. Interventie
  4. Counseling
162
Q

Welke 4 (groepen) aandoeningen zijn belangrijk om te inventariseren bij preconceptionele zorg?

A
  • obesitas
  • immuun aandoeningen: SLE, antifosfolipiden syndroom
  • VG diabetes gravidarum
  • VG hypertensieve zwangerschapscomplicaties
163
Q

Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft hypertensie tijdens de zwangerschap?

A
  • risico gesuperponeerde pre-eclampsie = 25%
  • omzetten huidige medicatie als nodig
  • benadrukken therapietrouw
  • leefstijl
  • FUPEC (= follow-up pre-eclampsie)
164
Q

Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft SLE tijdens de zwangerschap?

A
  • maternale morbiditeit 20x hoger
  • 2-4x hoger risico zwangerschapscomplicaties (PE/HELLP, trombose, pulmonale hypertensie)
  • beoordelen orgaanbetrokkenheid, ziekte activiteit en antilichaam spiegels
  • beoordelen medicatie
165
Q

Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft antifosfolipidensyndroom tijdens de zwangerschap?

A
  • geen indicatie voor standaard profylactische antistolling
  • advies GEEN anticonceptiepil te gebruiken
  • wel profylactische antistolling in zwangerschap en kraambed
166
Q

Noem 2 kenmerken van het obstetrisch antifosfolipidensyndroom?

A
  • 1 of meer vroeggeboortes van morfologisch normale neonaten vóór 34e zwangerschapsweek door ernstige pre-eclampsie of ernstige placenta insufficiëntie
  • anticardiolopine antistoffen IgG, IgM en lupus anticoagulans positief
167
Q

Noem de 4 algemene preconceptie zorgadviezen die besproken moeten worden bij counseling

A
  • uitleg t.a.v. preconceptioneel gebruik foliumzuur i.k.v. reductie neurale buis defect
  • roken, alcohol en drugs in zwangerschap ontraden
  • start vitamine D suppletie
  • wijzen op COVID/griepvaccinatie in zwangerschap