HC's WEEK 2 Flashcards
Noem 3 oorzaken van steriliteit?
- azoospermie
- anovulatie
- afwezigheid/complete afsluiting tubae folopii
Tussen welke levensjaren van de vrouw is er sprake van ‘peak fertility’?
18-32 jaar
Hoeveel eisprongen heeft de vrouw gedurende haar gehele leven ongeveer?
400-500
Welke 6 follikel stadia zijn te onderscheiden bij histologie?
- primordiaal
- primair
- secundair
- pre-antraal
- vroeg antraal
- antraal
Gedurende welke periode van de follikelontwikkeling is de groei van de follikels afhankelijk van gonadotropinen (FSH)?
Alleen in de laatste weken
Wat houdt ‘selection dominance’ in betreft het FSH window concept?
Selection dominance houdt in dat binnen het window waarin follikels worden gestimuleerd door FSH, er een aantal follikels gaan ontwikkelen, maar er uiteindelijk maar één ‘wint’ en volledig door ontwikkelt.
Welke 7 aspecten van de anamnese vraag je altijd uit bij mannelijke vruchtbaarheid?
- primaire of secundaire azoospermie
- leeftijd
- coïtus/ejaculatie
- SOA/infecties
- trauma/operaties
- intoxicaties
- beroep
Welke 2 aspecten zijn eigenlijk als enige belangrijk/te doen bij (mogelijke) mannelijke onvruchtbaarheid?
- anamnese
- semenanalyse
Welke 6 aspecten van LO doe je bij een vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?
- gewicht, lengte, BMI
- habitus (Tanner stadia)
- beharingspatroon
- genitalia externa
- speculumonderzoek & vaginaal toucher
- (transvaginale) echoscopie
Welke 4 onderzoeken worden gedaan bij man/vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?
- sperma analyse
- mid-luteaal progesteron
- chlamydia antistof titer in serum (CAT)
- post-coïtum test/samenlevingstest
Noem 5 manieren waarmee de menstruele cyclus te monitoren is?
- LH detectie in urine
- echo monitoring follikelgroei/ovulatie
- progesteron stijging in luteale fase
- temperatuurstijging oiv progesteron
- endometrium beoordeling
Noem 2 mogelijkheden voor aanvullend gynaecologisch onderzoek
- hysterosalpingografie (HSG)
- laparoscopie met tubatesten (LI en TT)
Bij welke 3 indicaties zou je aanvullend gynaecologisch onderzoek doen?
- CAT positief
- PID in anamnese/VG
- actieve infectie uitsluiten
Noem 2 soorten schade door chlamydia trachomatis?
- afsluiting/verlittekening
- perioveriële/peritubulaire adhesies
Hoe hoog is het risico op subfertiliteit na infectie met chlamydia trachomatis?
10-15%
Noem risicofactoren voor EUG (extra-uteriene graviditeit)?
- salpingitis
- PID
- iatrogeen door procedures als HSG of diagnostische curettage
- IUD
Met welke test kan je onderscheid maken tussen hoog en laag risico op tuba pathologie?
CAT
Wat zijn de 2 belangrijkste prognostische factoren bij subfertiliteit?
- leeftijd van de vrouw
- duur fertiliteitsstoornis
Op welke 3 aspecten is OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek) primair gericht?
- aanwezige ovulatie?
- spermakwaliteit?
- evt. tubapathologie
Wat is het doel van genetische counseling?
Dat je mensen in staat stelt zelf rondom hun genetische vraagstuk een weloverwogen, goedgeïnformeerde eigen keuze (= non-directiviteit) te maken op het juiste moment in hun leven
Noem 7 soorten onderzoeken die gedaan kunnen worden ivm genetische counseling
- algemeen chromosomen/DNA onderzoek
- specifiek chromosomen/DNA onderzoek
- algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
- urine of bloed
- onderzoek andere specialisten
- lichamelijk onderzoek
- bestuderen (jeugd) foto’s
Noem 4 redenen voor oncogenetische counseling?
- één der adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
- relatief veel mensen met kanker in 1 familie
- ongewoon jonge leeftijd bij ontstaan kanker
- presymptomatisch onderzoek
Bij familie-formulieren ivm genetische counseling wordt naar heel veel informatie gevraagd - noem zo veel mogelijke aspecten
- miskramen, doodgeboorten, vroeggeboorten
- groeistoornissen
- chromosoomafwijkingen
- achterstand verstandelijke ontwikkeling
- aanlegstoornissen CZS
- neurologische ziektebeelden
- aangeboren afwijkingen
- slechtziendheid en slechthorendheid
- huidaandoeningen en bindweefselaandoeningen
- stofwisselingsziekten
- kwaadaardige aandoeningen
Welke 3 soorten onderzoeken kan je doen in het kader van algemeen chromosomen/DNA onderzoek in bloed?
- SNIP array
- whole exome sequencing (WES)
- whole genome sequencing (WGS)
Welke 6 opties zijn er in het kader van erfelijkheid bij een kinderwens?
- afzien van (verdere) kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek
- KID (??)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT)
Wat wordt bedoeld met de verworvenheid van prenatale diagnostiek?
Ouders met een hoog risico op een kind met afwijkingen durven zich voort te planten door de mogelijkheid van selectieve abortus en worden daardoor in staat gesteld gezonde kinderen te krijgen
Voor welke 2 aandoeningen worden procentueel het vaakst selectieve abortus uitgevoerd?
- trisomie 21
- 45,X (Turner) + echografische afwijking
Noem 5 soorten prenatale diagnostiek
- cytogenetisch: chromosoomafwijkingen & microdeleties
- moleculair gentisch
- biochemisch
- echografisch: structureel/nekplooi
- maternale serum bepaling: NIPT
Noem de 4 grootste uitdagingen van moderne genetica
- variants of unknown significance (VUS)
- bijvangst
- identificeren van regulatoire elementen in niet coderende genoom
- begrijpen van proteonomics
Welke 5 verwantschapsbepalingen worden particulier gedaan?
- klassieke vaderschapsbepaling
- moederschapsbepaling
- zygotie-onderzoek tweelingen
- gynaecologische studies
- broer/zus bepalingen
Bij welke 2 indicaties wordt een prenatale vaderschapsbepaling gedaan?
- na verkrachting
- bij meerdere potentiële vaders
Welke factor zorgt voor ontwikkeling van foetale testes?
Expressie van Sex Determining Region (SRY) op het Y chromosoom
[Embryologie] Noem 6 onderdelen van de mannelijke genitale ontwikkeling
- expressie SRY
- ontwikkeling foetale testes (week 7-12)
- productie testosteron (Leydigcel) en Anti-Mullers hormoon (Sartolicel)
- ontwikkeling gangen van Wolff
- elimineren Mullerse gangen
- omzetten testosteron in dihydrotestosteron
Welke 3 structuren van de mannelijke genitaliën ontstaan uit de gangen van Wolff?
- epididymis
- vas deferens
- vesiculae seminales
Wat voor soort cellen zijn Sertoli cellen?
Steuncellen
Noem kenmerken van de tubuli seminifiri
- 2-5% van ejaculaatvolume
- productie 100 miljoen spermatozoa per testis per dag
Hoe heet en werkt de pathologie-classificatie van de spermatogenese?
Johnsenscore
- John 10 = normale spermatogenese
- John 8-9 = hypospermatogenese
- John 3-7 = maturation arrest
- John 1-2 = sertolicel only
Benoem 4 punten betreft de mannelijke hypothalamus-hypofyse-gonade as
- GnRH, LH en FSH sturen testes aan
- LH stimuleert Leydigcel
- FSH stimuleert Sertolicel
- feedback op hypothalamus en hypofyse door testosteron en inhibine-B
Noem 3 kenmerken van de epididymis
- transport, opslag en rijping spermatozoa
- 10% ejaculaatvolume
- toename fertiliserend vermogen
Op welke 4 manieren zorgt de epididymis voor een toename van fertiliserend vermogen?
- motiliteit neemt toe van caput naar cauda
- concentratie (in cauda 500-1000 miljoen zaadcellen)
- eiwitten voor binding aan zona pellucida
- stabilisatie DNA
Noem 4 kenmerken van de prostaat
- produceert PSA (zorgt voor liquefactie)
- productie prostazomen
- zorgt voor pH < 5
- 20-30% ejaculaatvolume
Noem 4 kenmerken van de vesicula seminalis
- toevoegen semenogelin (gelvormig semen na ejaculatie)
- fructose: energiebron spermatozoa
- pH > 8
- 65-75% van ejaculaatvolume (2cc)
Met welke 5 soorten testen kan de testiculaire functie onderzocht worden?
- bloedtest: FSH, LH, inhibine B en testosteron
- semenanalyse
- echografie
- genetisch onderzoek
- testis biopt
Welke route neemt het ejaculaat bij uittreding? (6)
- cauda epididymis
- vas deferens
- vesicula
- prostaat
- UP (urethra prostatica)
- blaashals
Uit welke 2 fasen bestaat de ejaculatie?
- emissie
- expulsie
Wat gebeurd er tijdens de emissiefase van de ejaculatie?
- sluiten blaashals & sphincter urethra (oiv sympatisch T10-L2)
- depositie vloeistof in urethra prostatica
- totdat druk niet meer te houden is
Wat gebeurd er tijdens de expulsiefase van de ejaculatie?
- contractie m. bulbocavernosus, m. ischiocavernosus en bekkenbodem
- openen sphincter urethrae
Uit welke 6 fasen bestaat de bevruchting?
- Chemoattractie
- Docking van spermacel aan eicel
- Acrosomale exocytose
- Hyperactiviteit spermacel
- Penetratie van eicellaag
- Membraanfusie
Welke 7 onderzoeken zijn mogelijk bij fertiliteitsanalyse van de man?
- anamnese
- lichamelijk onderzoek
- endocrinologisch onderzoek
- echo scrotum
- semen analyse
- evt. genetisch onderzoek
- evt, testis biopt
Noem 8 mogelijke oorzaken van mannelijke infertiliteit
- testiculaire insufficiëntie
- endocriene afwijkingen
- obstructie tractus genitalis
- sperma antilichamen
- medicatie, milieu, ziekte of stress
- varicocele
- erectie-, ejaculatie- of orgasmestoornis
- idiopathisch
Noem 12 mogelijke oorzaken van testiculaire insufficiëntie
- cryptorchisme
- varicocele
- orchitis
- torsio testis
- kiemceltumor testis (= zaadbalkanker)
- cytotoxische therapie
- radiotherapie
- ernstige systeemziekten (nierfalen, leverfalen, maligniteiten of ondervoeding)
- endocriene afwijkingen (hypogonadotroop hypogonadisme, syndroom van Kallman)
- anabole steroïden
- genetische afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeleties)
- idiopathisch
Noem 4 aspecten die kunnen voorkomen bij cryptorchisme
- verstoorde spermatogenese
- testis atrofie
- endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
- verhoogd risico kiemcel tumor testis (3%)
Noem 3 acute scrotum aandoeningen?
- torsio testis
- epididymitis
- testistumor
Noem 4 kenmerken van een torsio testis
- echografisch testisparenchym vascularisatie beoordelen
- hoog risico op definitieve testis ischemie
- <6u operatieve detorsie
- contralaterale orchidofixatie voor de zekerheid
Noem 7 kenmerken van een varicocele
- weke testis
- verminderde spermatogenese
- hypogonadisme
- verstoorde temperatuursregulatie
- verhoogde ROS
- verhoogde DNA schade spermatozoa
- vaker links dan rechts (bocht vena cava)
Wat is de behandeling van een varicocele?
Varicocelectomie
Wat is de invloed van een varicocele op de mannelijke vruchtbaarheid?
Meeste mannen met een varicocele hebben een normospermie en waarschijnlijk geen vruchtbaarheidsproblemen
Geef 3 voordelen van een varicocelectomie
- na behandeling heeft 85% verbetering zaadkwaliteit
- DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert
- spontane zwangerschap bij 25-35% van de paren
Wat houdt hypogonadotroop hypogonadisme in?
Hypogonadotroop = laag aansturend hormoon
PLUS
Hypogonadisme = laag hormoon in testes
Noem 2 kenmerken van hypogonadotroop hypogonadisme
- LH en FSH verlaagd
- dysfunctie hypofyse voorkwab of hypothalamus
Noem 4 oorzaken van hypogonadotroop hypogonadisme
- verworven
- congenitaal: Kallmann syndroom, idiopathisch hypopituitarisme, verlate puberteit
- hypofysaire of hypothalame ziekte: prolactinoom, neurohemochromatose, ischemie
- iatrogeen: hypofysectomie, GnRH agonist, anti-androgenen of anabolen
Noem 2 kenmerken van hypergonadotroop hypogonadisme
- LH en FSH verhoogd
- dysfunctie testes
Noem 2 oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme
- congenitaal: Klinefelter syndroom, anorchie, enzymdefecten androgeen synthese, cryptorchisme
- verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
Noem 3 mogelijke oorzaken van een obstructieve azoospermie
- congenitaal: congenitale bilaterale agenese vas deferens (CBAVD), Mullerse prostaatcyste
- epididymale obstructie
- iatrogeen: lies of scrotale chirurgie
Noem kenmerken van congenitale bilaterale agenese vase deferens (CBAVD)
- vasiculae seminales & distale deel epididymis ook niet aangelegd (laag ejaculaatvolume, lage pH)
- mutatie op CFTR-gen
- autosomaal recessief
- 2% obstructieve azoospermie
- beide ouders drager CFTR-mutatie
Noem 5 oorzaken van seksuele dysfunctie bij de man
- erectieklachten
- ejaculatieklachten: anorgasmie, aspermie
- neurologisch: MS, DM of dwarslaesie
- postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie
- medicatie: antidepressiva
Welke afwijking van mannelijke fertiliteit wordt voornamelijk veroorzaakt door chromosoom afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeletie, CBAVD)?
Azoöspermie