Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 LEVENSCYCLUS > HC'S WEEK 1 > Flashcards

HC'S WEEK 1 Flashcards

1
Q

Wat is de definitie van vruchtbaarheid/fertiliteit?

A

Het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de definitie van subfertiliteit?

A

Subfertiliteit = verminderde fertiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de definitie van infertiliteit?

A

Infertiliteit = het absolute onvermogen om zich voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de definitie van fecunditeit?

A

Het vermogen om levend nageslacht te krijgen
Hangt samen met de duur van fertiele fase en het aantal beschikbare gameten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Noem 3 oorzaken van infertiliteit/steriliteit?

A
  • azoöspermie
  • anovulatie
  • afsluiting tubae falopii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn gevolgen voor zwangerschap bij hoge leeftijd van de vrouw? (4)

A
  • moelijker om zwanger te worden
  • complexere zwangerschappen
  • slechtere perinatologische uitkomsten
  • vaker vruchtbaarheidsstoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de 3 voorwaarden voor conceptie?

A
  1. Zaadcel
  2. Eicel
  3. Bij elkaar komen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de definitie van oligomenorroe?

A

Onregelmatig en minder frequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de definitie van amenorroe?

A

Afwezigheid van menstruaties voor > 4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is de definitie van monorrhagie/Hevig Menstrueel Bloedverlies?

A

Regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses
!!! Hb ondermijnend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de definitie van metrorrhagie?

A

Geen cycluspatroon herkenbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de definitie van anovulatie?

A

Cyclus zonder een ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de definitie van dysmenorroe?

A

Pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke 2 groepen van oorzaken kunnen een cyclusstoornis veroorzaken?

A
  • ‘organisch’ of ten gevolge van
  • regulatie of hormonaal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

[Oorzaken cyclusstoornis] Noem 4 organische oorzaken van cyclusstoornissen?

A
  • uterus myomatosus = vleesbomen
  • endometrium of cervix pathologie
  • stollingsafwijkingen
  • iatrogeen: antistolling, IUD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe wordt de menstruele cyclus bestuurd?

A

Endocrien, met negatieve feedback

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke 3 organen zijn belangrijk voor de endocriene besturing van de menstruele cyclus?

A
  • hypothalamus
  • hypofyse
  • ovaria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welk hormoon produceert de hypothalamus dat van belang is voor de menstruele cyclus?

A

GnRH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke hormonen produceert de hypofyse die van belang zijn voor de menstruele cyclus?

A

LH en FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Op welk orgaan werken LH en FSH in als het gaat om de menstruele cyclus?

A

De ovaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke 4 hormonen/stoffen produceren de ovaria als het gaat om de menstruele cyclus?

A
  • oestrogenen
  • progesteron
  • inhibines
  • activines
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de functie van inhibine, geproduceerd door de ovaria, betreft de menstruele cyclus?

A

Remmen van de hypofyse = minder productie LH en FSH = minder stimulatie ovaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is de functie van activines, geproduceerd door de ovaria, betreft de menstruele cyclus?

A

Stimuleren van de hypofyse = meer productie LH en FSH = meer stimulatie ovaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat gebeurt er tijdens de menstruatie?

A

Het baarmoederslijmvlies wordt afgestoten, tenzij een embryo daarin is genesteld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de functie van oestradiol?

A

Stimuleert de groei van het endometrium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Waardoor wordt oestradiol geproduceerd?

A

Het follikel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Waardoor wordt de groei van het follikel gestimuleerd?

A

Door FSH (Follikel Stimulating Hormone) geproduceerd door de hypofyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe werkt negatieve feedback betreft oestrogenen en FSH?

A
  • follikel produceert meer oestrogenen
  • meer oestrogenen zorgen voor minder FSH productie door hypofyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Waarom is negatieve feedback nodig als het gaat om de oestrogeen en FSH spiegels?

A

Op die manier zorg je dat je niet alle follikels van de ovaria in 1 cyclus laat uitrijpen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat gebeurt er in het deel van de cyclus wanneer het follikel helemaal is uitgerijpt waardoor hoog oestrogeen? (2)

A
  • negatieve feedback op FSH (door hoog oestrogeen)
  • hoog oestrogeen geeft daarnaast positieve feedback
    op hypothalaam niveau dat eicel kan springen
    = hypofyse gaat LH uitscheiden met enorme piek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is het gevolg van de LH piek (gevolg hoog oestrogeen bij uitrijpen follikel)?

A
  • follikel barst open
  • eicel komt vrij = ovulatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Waardoor wordt progesteron gemaakt?

A

Door het corpus luteum = restweefsel van follikel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Welke stoffen worden door het corpus luteum geproduceerd?

A
  • progesteron
  • andere steroïden, ook oestrogenen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is de primaire functie van progesteron in het tweede deel van de cyclus als corpus luteum gaat uitscheiden?

A

Het endometrium slijmvlies goed houden als aantrekkelijke omgeving voor een mogelijk embryo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hoe geeft progesteron negatieve feedback op het endocriene systeem?

A

Progesteron negatieve feedback op hypothalaam en hypofysair systeem waardoor LH naar beneden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is het gevolg van negatieve feedback van progesteron op endocrien systeem?

A
  • progesteron negatieve feedback hypothalamus en
    hypofyse
  • hypofyse stopt met LH maken
  • te weinig LH om corpus luteum te stimuleren
    waardoor deze geen progesteron meer kan maken
  • minder progesteron waardoor geen stimulatie
    endometrium
    = progesteron-onttrekkingsbloeding/menstruatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Waarom wordt endometrium niet afgestoten tijdens het begin van de zwangerschap?

A
  • embryo in trofoblast maakt hCG
  • hCG lijkt heel erg op LH waardoor corpus luteum
    langer in stand blijft
  • corpus luteum produceert dan dus langer
    progesteron
  • geen progestron-onttrekkingsbloeding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat is de meest essentiële gebeurtenis tijdens de menstruele cyclus?

A

Ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat wil je dus als eerste checken als er sprake is van menstruatieproblemen bij een vrouw?

A

Of ze wel of geen ovulatie heeft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Noem 2 manieren waarop je kan testen of er een ovulatie is (geweest)?

A
  1. Progesteron spiegel meten in luteale fase
  2. LH piek meten in het midden van de cyclus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Waarom is een LH piek niet betrouwbaar om een ovulatie aan te tonen?

A

Er kan sprake zijn van een LH piek zonder dat er een eisprong plaats vindt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Waarom is een progesteron meting meer betrouwbaar in het aantonen van een ovulatie?

A

Als progesteron in voldoende mate aanwezig, dan weet je vrijwel zeker dat er een corpus luteum is en dat er dus een ovulatie is geweest
Als géén adequate mid-luteale progesteron stijging DAN anovulatoir

43
Q

Noem 4 oorzaken van oligo-/amenorroe?

A
  • uterien (7%)
  • ovarieel (11%)
  • hypothalaam (5%)
  • endocriene disbalans (75%)
44
Q

[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat vraag je bij een cyclus anamnese?

A
  • wanneer begin laatste menstruatie?
  • zwanger? niet zwanger? onlangs zwanger?
  • regelmaat? veranderingen?
    • tijd tussen begin mensen en 1e dag volgende
    • menses in dagen/weken
  • pre-menstrueel syndroom?
  • afscheiding (mid-cyclisch)?
45
Q

Noem 2 vormen van een primaire amenorroe?

A
  1. Uitblijven menarche na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
  2. Uitblijven menarche op 16e jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
46
Q

Wat is een secundaire amenorroe?

A

Amenorroe 3-4 maanden, dan aanleiding voor verder onderzoek

47
Q

[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat vraag je bij de anamnese?

A
  • leeftijd
  • cyclus anamnese
  • pubertijd & ontwikkeling: menarche, Tanner stadia
  • (verandering) lichaamsgewicht
  • stress en beweging
  • hirsutisme/huidafwijkingen: hyperandrogenisme
  • medicatie
  • familieanamnese
  • VG: chronische ziekte (RA, Crohn), schildklierlijden, galactorroe, hoofdpijn, visusklachten
48
Q

[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat voer je uit bij lichamelijk onderzoek?

A
  • anatomie en aanleg
    • gynaecologisch onderzoek
    • echoscopie genitalia interna
  • ontwikkeling en leeftijd
  • lichaamsgewicht
  • hirsutisme/huidafwijkingen
49
Q

Welke 4 aandoeningen moet je bij een mogelijke anovulatie altijd eerst uitsluiten?

A
  • hyperprolactinemie (7.5%)
  • hypo/hyperthyreoïdie
  • Cushing syndroom
  • androgeen uitscheidend neoplasma
50
Q

[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 1 classificatie in?

A
  • FSH/LH laag & oestradiol laag
  • hypofyse/hypothalamus werkt niet
  • geen stimulerende hormonen DUS ook geen productie
51
Q

[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 2 classificatie in?

A
  • FSH =, LH =/verhoogd, oestradiol =
    DUS geen labafwijkingen
  • verminderde gevoeligheid voor hormonen
  • terugkoppeling probleem
  • hormonen niet goed gemaakt of minder effectief
52
Q

[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 3 classificatie in?

A
  • FSH/LH verhoogd, oestradiol laag
  • stimulerende hormonen zijn er, maar producerend orgaan (eierstok) werkt niet
53
Q

Noem 8 kenmerken van hyperprolactinemie?

A
  • is in 5-30% de oorzaak van oligo-amenorroe
  • op zichzelf geen gezondheidsrisico
  • meestal (75-90%) benigne microadenoom
  • kan ook macroadenoom zijn met serieuze
    consequenties
  • herstel leidt tot herstel cyclus
  • niet altijd galactorroe, want vaak te laag
    oestrogeen
    • tepeluitvloed = waterig, bdz, spontaan of bij
      milde compressie
  • visusstoornis: laterale gezichtsvelden beperkt
  • CT of MRI scan kan geïndiceerd zijn
54
Q

Wat is het gevolg van een mild verhoogde prolactine voor de menstruele cyclus?

A

Luteale fase verkorting door verstoorde pre-ovulatoire follikelontwikkeling

55
Q

Noem 3 gevolgen van oestrogene derving?

A
  • vaginale atrofie
  • dyspareunie
  • osteoporose
56
Q

Wat is gametogenese?

A

Gametogenese beschrijft de vorming van sperma en eicel, ofwel de spermatogenese en de oogenese

57
Q

Wat is het belangrijkste proces bij gametogenese?

A

Meiose/reductiedeling

58
Q

Wat is het belangrijkste verschil tussen mitose en meiose?

A

Bij mitose eerste DNA verdubbelen, daarna 2 identieke cellen (2n) gevormd
Bij meiose vindt er chromosoomparing plaats, waardoor er 2 verschillende nieuwe cellen ontstaan met de helft van genetisch materiaal (n)

59
Q

Waarvan is chromosoomparing bij meiose afhankelijk? (2)

A
  1. Beweging van chromosomen
  2. Maken en herstellen van DNA dubbelstrengs breuken
60
Q

Naar wat voor formatie bewegen de chromosomen bij chromosoomparing tijdens meiose?

A

Bouquet formation
= alle eindjes van chromosomen komen bij elkaar in periferie van de kern

61
Q

Wat is bij meiose het gevolg van het hersteproces van DNA dubbelstrengs breuken?

A

Het DNA dubbelstrengsbreuk herstel proces gaat gelijk op met de chromosoomparing waarbij een klein deel van de breuken zodanig gerepareerd wordt dat een crossover ontstaat

62
Q

Welke 2 aspecten zijn essentieel tijdens meiose I?

A
  • crossovers
  • zuster chromatide cohesie
63
Q

Noem de 5 stadia van spermatogenese?

A
  1. Stamcel/spermatogonium (mitose)
  2. Primaire spermatocyt
    (meiose deling 1)
  3. Secundaire spermatocyt
    (meiose deling 2)
  4. Spermatide
  5. Spermatozoa
64
Q

Welk hormoon wordt door Leydig cellen geproduceerd?

A

Testosteron

65
Q

Welke cellen reageren op testosteron gemaakt door Leydig cellen?

A

Sertoli cellen

66
Q

Waarom kunnen X en Y chromosoom maar op 1 plek met elkaar binden? Hoe heet deze plek?

A

X en Y chromosoom lijken alleen op elkaar in de pseudo-autosomale regio DUS kunnen alleen daar nog aan elkaar binden

67
Q

Wat is het gevolg van het feit dat X en Y chromosomen maar op 1 plek kunnen binden?

A

Leidt tot een verschil in X-chromosoom dosis tussen mannen en vrouwen
DUS staat in vrouwelijke cel altijd 1 X-chromosoom uit

68
Q

In meiose worden sommige essentiële X-gebonden genen ‘vervangen’, waarom kan dit problematisch zijn?

A

Omdat het X-chromosoom (en Y) tijdens de meiotische profase inactief zijn worden essentiële eiwitten dan niet gemaakt
Bijv. PGK switch naar autosomaal testis-specifiek PGK gen

69
Q

Welke 2 testis-specifieke genen worden in de kop van de spermacel tot expressie gebracht?

A
  • acrosine
  • protamine
70
Q

Wat is de functie van protamine betreft de genexpressie?

A

Histon-naar-protamine transitie = compactie van het chromatine
- protamine vervangt histonen waardoor het genetisch materiaal strakker wordt verpakt
- dit zorgt voor betere bescherming, maar ook verminderde autosomale genexpressie tijdens spermiogenese

71
Q

3 overkoepelende kenmerken spermatogenese?

A
  • continu proces vanaf puberteit
  • XY body vorming
  • histon-protamine transitie
72
Q

Wat is het grootste verschil tussen de oogenese en spermatogenese?

A

Alle oocyten vormen zich al voor de geboorte in het ovarium. Blijven bestaan door diploteen arrest

73
Q

Hoe werken meiose I en II bij de oogenese?

A

Meiose stopt in ovaria door diploteen arrest
Meiose pas hervat net voor ovulatie (meiose I, metafase II arrest)
Voor fertilisatie pas meiose II afgemaakt

74
Q

Hoe werkt meiose II bij de oogenese?

A

Meiose II zorgt voor heel ongelijke deling
- 1 eicel
- 1 poollichaam
Poollichaam ontwikkelt niet verder WANT alle producten zitten in 1 grote eicel

75
Q

Noem de 5 aspecten die zich voordien bij groei van de oocyt?

A
  • synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen)
  • vorming zona pellucida
  • vorming corticale granula
  • vorming gap junctions
  • verwerven van competentie tot meiose hervatting
76
Q

Wat is de functie van de granulosa cellen en gap junctions die gevormd worden tijdens groei van de oocyt?

A

Noodzakelijk voor het in stand houden van het meiose I arrest

77
Q

Noem 4 aspecten die de oogenese samenvatten

A
  • alle oocyten worden voor de geboorte gevormd
  • 2x arrest: diploteen M1 en metafase M2
  • oocyt is voorraadkast voor klievingen
  • regulatie van gentranscriptie en mRNA translatie
78
Q

Noem 2 groepen cel-autonome factoren?

A
  • hormonen en groeifactoren
  • controle en ondersteuning door somatische cellen
79
Q

Noem 7 manieren waardoor genetische variatie wordt bewerkstelligd

A
  • SNPs = single nucleotide polymorfismen
  • diploid genoom = 2 setjes chromosoom
  • recombinatie (meiotisch)
  • CNVs = copy nuber variation
  • inversies
  • repeats
  • epigenetica = aan- en uitknoppen van genetisch matriaal
80
Q

Op welke 2 manieren kunnen veranderde hoeveelheden genoom leiden tot ziekte?

A
  • missen van genetisch materiaal = deletie
  • teveel genetisch materiaal = duplicatie/gain
    • trisomie 21
81
Q

Noem 5 manieren waarop de veranderde functie van een gen/eiwit kan leiden tot ziekte?

A
  • disruptie structuur gen: translocatie, inversie, insertie
  • verandering aminozuurvolgorde: missense, frameshift, stop-codon
  • effect op mRNA: nonsense mediated decay
  • effect op splicing
  • gain of functie
82
Q

Noem 5 overervingspatronen?

A
  • chromosomaal
  • mendeliaans
  • mitochondrieel
  • imprinting
  • complex/multifactorieel
83
Q

Noem 4 groepen mendeliaanse overervingspatronen?

A
  • autosomaal dominant, (on)volledig penetrant
  • autosomaal recessief
  • X-linked dominant/recessief
  • (Y-linked)
84
Q

Hoe uiten chromosomale afwijkingen zich?

A

In aantal-afwijkingen
- Turner = vrouwen met X0
- Klinefelter = mannen met XXY

85
Q

Noem 4 kenmerken van autosomale dominante overerving?

A
  • meerdere generaties
  • heterozygoot heeft fenotype
  • mannen en vrouwen beide aangedaan
  • 50% kans op aandoening voor nageslacht
86
Q

Hoe kan verlaagde penetrantie van autosomaal dominante aandoening zich uiten?

A

Niet elk individu krijgt verschijnselen
- kind aangedaan maar ouders uiten deze niet
- aandoening slaat generatie over

87
Q

Hoe ontstaan mosaicisme?

A

De novo en somatische mutaties in combinatie met het feit dat niet elke cel in het lichaam gelijk is
- vaak ernstige afwijkingen DUS geen nageslacht
- niet erfelijk voor ouders
- mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind

88
Q

Hoe uit variatie in genotype en fenotype zich bij Lynch syndroom?

A
  • genetische (locus) heterogeniteit: 4 genen veroorzaken verglijkbaar fenotype
  • onvolledige penetrantie: niet iedereen krijgt kanker
  • wisselende expressie: verschil in leeftijd van presentatie en type kanker
89
Q

Noem 5 kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

A
  • enkele generatie/gezin aangedaan
  • heterozygoot is drager
  • homozygoot is aangedaan
  • mannen en vrouwen even vaak aangedaan
  • nageslacht heeft a priori
    • 25% kan te zijn aangedaan
    • 50% kans dragerschap
    • 25% kans afwezigheid mutatie
90
Q

Wat is het risico bij consanguine overerving, ofwel bloedverwantschap?

A

Verhoogd risico op erfelijke aandoeningen

91
Q

Noem 2 kenmerken van X-linked recessieve aandoeningen?

A
  • geen man-man overerving WANT mannelijke aangedane X-chromosoom gaat altijd naar dochter
  • mannen vaker aangedaan dan vrouwen
92
Q

Noem 2 voorbeelden van ziektes die X-linked recessief overerven?

A
  • Duchenne spierdystrofie
  • hemofilie
93
Q

Noem 4 kenmerken van X-linked dominante overerving?

A
  • geen man-man overerving
  • dochters van aangedane man allemaal aangedaan
  • vrouwen milder aangedaan dan mannen
    • want 2x X-chromosoom
      OF alleen vrouwen zijn aangedaan als aandoening bij mannen letaal is
94
Q

Geef 5 kenmerken van fragiele X-syndroom?

A

= repeat expansie ziekte: ernst ziekte op basis van hoeveelheid CGG repeats
- X-gebonden: vrouwen niet/milder aangedaan
- jongens ernstige verstandelijke beperking
- premutatie = 55-200 repeats
- pathologische mutatie = > 200 repeats

95
Q

Noem 4 kenmerken van Y-gebonden overerving?

A
  • alleen mannen zijn aangedaan
  • aangedane mannen hebben een aangedane vader
  • alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan
  • komt vrijwel niet voor
96
Q

Noem de kenmerken van mitochondriële/maternale overerving?

A
  • transmissie via moeder
  • geen transmissie via vader
  • beide seksen kunnen aangedaan zijn
97
Q

Waarom kunnen bij maternale/mitochondriële overerving beide seksen aangedaan zijn?

A

Dit wordt bepaald door heteroplasmie: mitochondrieel DNA is vrijwel nooit 100% gemuteerd, dus het verschilt per kind hoeveel gemuteerd mitochondrieel DNA hij/zij van moeder over krijgt

98
Q

Hoe heet de aandoening als men 2 chromosomen van dezelfde ouder krijgt?

A

UPD = uniparentale disomie

99
Q

Welke twee vormen van UPD zijn er?

A
  1. Silver-Russel syndroom
  2. Beckwith-Wiedemann syndroom
100
Q

Noem 4 kenmerken van het UPD Silver-Russel syndroom?

A
  • maternale UPD11
  • kleine lengte
  • dun
  • failure to thrive
101
Q

Noem 5 kenmerken van UPD Beckwith-Wiedemann syndroom?

A
  • paternale UPD11
  • groot
  • grote tong
  • omphalocele
  • risico op tumoren
102
Q

Noem 2 kenmerken van polygene complexe ziekten?

A
  • komen vaak voor
  • worden veroorzaakt door veel mutaties met een zwak effect
103
Q

Wat is het doel van GWAS (Genome Wide Association Study)?

A

Testen genetische associatie: of een ziekte-gen en een SNP samen meer voorkomen dan te verwachten is op basis van kans

3A1 LEVENSCYCLUS (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions