HC 7: sikkelcelziekte

Question 1

Vormen sikkelcelziekte?

Answer 1

Ernstig: HbSS of HbSbeta0
Mild: HbSC of HbSbeta +

Bij ernstig: levensverwachting 60 jaar, hevige anemie, functionele asplenie (milt)

Mild: hoger hb, dus lichtere anemie, meer retinopathie, vaker splenomegalie, betere overleving

Question 2

Kenmerken sikkelcelziekte?

Answer 2

• Erfelijk
• Chronische hemolytische anemie
• crisen: sikkelcellen lopen vast in kleine bloedvaten geeft ischemie: botpijn
• Meer infectie, door slechtere werking of geen werking van milt door auto-infarcten
• orgaanschade en slechtere overleving

Question 3

Complicaties sikkelcelziekte?

Answer 3

• Anemie
• Episodes van pijn
• hartfalen
• meer infecties
• herseninfarcten
  -orgaanschade
• icterus

Question 4

Soorten crisen:

Answer 4

• Vaso-occlusieve crisen: geven vaak botpijnen. Zijn recidiverend, invaliderend en extreem pijnlijk
• Acute chest syndroom: vaso-occlusie longcirculatie. Geeft pneumonieklachten: koorts, pijn thorax, pulmonale klachten, infiltraat

Question 5

Uitlokkende factoren crisen?

Answer 5

• Infectie
• Stress
• Overmatige inspanning
• onderkoeling
• dehydratie
• post-operatief

Question 6

Poliklinische zorg bij sikkelcelziekte/crisen?

Answer 6

• Pijn bestrijden: morfine
• Informatie lifestyle: warm genoeg huis, geen alcohol
• Infectiepreventie: direct antibiotica en goede vaccinatie
• orgaanschade

Question 7

Behandelopties?

Answer 7

• Infectie voorkomen door vaccinaties en direct antibiotica
• bloedwisseltransfusie (weer even vers/goed bloed laten stromen)
• hydroxycarbamide/hydrea: laat foetaal Hb stijgen. Bestaat uit alfa gamma ketens.
• stamceltransplantatie (genezend)
• gentherapie
• nieuwe middelen (crizanlizumab, voxeletor, l-glutamine)