HC 6: tubulaire aandoeningen

Question 1

Wat zijn functionele afwijkingen tgv tubulaire afwijkingen?

Answer 1

• Verminderde GFR
• Proximale functiestoornis (fanconi syndroom): glucoserie, fosfaterie,
• Distale renale tubulaire acidose
• tubulaire protéinurie < 3,5 g/dag
• polyurie
• natrium verlies en hyperkaliemie

Question 2

Wat zijn tubulo interstitiële aandoeningen?

Answer 2

• Erfelijke tubulointerstitiele aandoeningen
• Acute tumulus necrose
• acute interstitiële nefritis
• chronische tubulointerstitiële ziekten

Question 3

Erfelijke tubulointerstiele aandoeningen:

Answer 3

• Meest voorkomend ADPKD: cystenieren
• natrium transport: syndroom van Gitelman Barter
• erfelijke afwijking water transport: nefrogene diabetes insipidus

Question 4

ADPKD?

Answer 4

Cystenieren:
- dominante afwijking zorgt voor nierinsufficei2ntie op leeftijd van 50 tot 60
- recessief is zeldzaam maar veel ernstiger, kinderen al ziek

Question 5

Hoe ontstaan cystenieren?

Answer 5

Cysten zuigen zichzelf vol met lumen. Normaal gaan epitheelcellen door middel van cilum transporters in het lumen plaatsen, waardoor er reabsorptie plaats vindt, stoffen gaan uit het lumen naar het bloed.

Bij cystenieren zit er een fout in polycystine 1 en 2 waardoor de transporters niet goed zitten. ER komt dus vloeistof in de cellen.

Normaal reabsorptie van water en zout door de cellen uit het lumen, nu secretie van water en zout in het lumen van de cystenieren

Question 6

Wat is het syndroom van Barter of Gitelman?

Answer 6

Barter: mutatie in NKCC2 cotransporter (zelfde als lis diuretica)
Gitelman: mutatie in NCC (zelfde als thiazide diuretica)

Waardoor slechte natrium retentie, distaal meer natrium dus kans op hypokaliëmie

Question 7

Wat is acute tubulus necrose?

Answer 7

Acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemis is ontstaan.

Acute prerenale nierinsufficientie is door lage bloeddruk –> lage nierperfusie en filtratiedruk dus daling gfr.
Tijdelijk dialyse, necrose, nierfunctie kan terug komen. Dode platte cellen.

Question 8

Wat is acute tubulointerstitiële nefritis?

Answer 8

Vaak allergisch waarbij je eosinofiele granulocyten in de nieren aantreft, kan ook exantheem op de huid hebben.

Ook een afstotingsreactie is tubulointerstitieel.

Question 9

Wat zie je bij sikkelcelziekte?

Answer 9

Rode bloedcellen sikkelen, waardoor ze vastlopen in vasa recta. Ze leiden distaal tot tubulaire functiestoornissen waardoor urine niet goed geconcentreerd raakt en renale tubulaire acidose optreedt