H4.6

Question 1

Op welke manieren kunnen we mutaties opdelen?

Answer 1

• volgens de cellen waarin ze zich voordoen
• volgens de omvang van het gewijzigde DNA
• volgens de effecten op het proteïne

Question 2

Welke twee soorten mutaties zijn er wanneer we mutaties opdelen volgens de cellen waarin ze zich voordoen?

Answer 2

• somatische mutaties

- germinale mutaties

Question 3

Wat zijn somatische mutaties?

Answer 3

mutaties in lichaamscellen

Question 4

Wat zijn germinale mutaties

Answer 4

mutaties in geslachtscellen (kiemcellen of gameten)

Question 5

Wat is het verschil tussen somatische en germinale mutaties?

Answer 5

Somatische mutaties zijn niet erfelijk en germinale mutaties wel.

Question 6

Welke drie soorten mutaties zijn er wanneer we mutaties opdelen volgens de omvang van het gewijzigde DNA?

Answer 6

genmutaties, genoommutaties, chromosoommutaties

Question 7

Wat is veranderd bij een genmutatie?

Answer 7

De basensequentie van een gen is veranderd: 1 of slechts enkele basenparen in gen wijzigen.

Question 8

Welke vier groepen zijn er binnen genmutaties?

Answer 8

transversie, transitie, deletie, insertie

Question 9

Wat gebeurt er bij een transversie en geef een voorbeeld van een ziekte bij transversie.

Answer 9

Een basenpaar wordt omgekeerd (purine vervangen door pyrimidine of andersom).
bv sikkelcelanemie

Question 10

Wat gebeurt er bij een transitie en geef een voorbeeld van een ziekte bij transitie.

Answer 10

Een basenpaar wordt vervangen door een ander (purine door purine of pyrimidine door pyrimidine).
bv methemoglobinemie

Question 11

Wat gebeurt er bij een deletie (genmutatie) en geef een voorbeeld van een ziekte bij deletie.

Answer 11

Eén of meer basenparen vallen weg.

bv mucoviscidose

Question 12

Wat gebeurt er bij een insertie en geef een voorbeeld van een ziekte bij insertie.

Answer 12

Eén of meer basenparen worden toegevoegd.

bv ziekte van Huntington

Question 13

Wat zijn puntmutaties?

Answer 13

1 base is gewijzigd: transversie en transitie

Question 14

Wat is veranderd bij een chromosoommutatie?

Answer 14

structuur afzonderlijke chromosomen gewijzigd

Question 15

Welke vier groepen zijn er binnen chromosoommutaties?

Answer 15

deletie, inversie, duplicatie en translocatie

Question 16

Wat gebeurt er bij een deletie (chromosoommutaties) en geef een voorbeeld van een ziekte bij deletie.

Answer 16

Een deel van een chromosoom gaat verloren.

bv cri du chat syndroom

Question 17

Wat gebeurt er bij een inversie?

Answer 17

Losgekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd weer in hetzelfde chromosoom.

Question 18

Wat gebeurt er bij een duplicatie?

Answer 18

Een chromosoomstuk verdubbelt zich. (hecht aan op homoloog chromosoom)

Question 19

Wat gebeurt er bij een translocatie en geef een voorbeeld van een ziekte bij translocatie.

Answer 19

Verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen. (verloren deel van chromosoom hecht aan op niet-homoloog chromosoom)
bv leukemie

Question 20

Wat is veranderd bij een genoommutatie?

Answer 20

Het aantal chromosomen is veranderd.

Question 21

Van wat is een genoommutatie het gevolg?

Answer 21

een non-disjunctie (anafase meiose 1 of 2)

Question 22

Welke soorten genoommutaties zijn er?

Answer 22

trisomie en monosomie

Question 23

Wat is trisomie? + geef een voorbeeld

Answer 23

een chromosoom te veel: 3 chromosomen

trisomie 21

Question 24

Wat is monosomie?

Answer 24

een chromosoom te weinig: 1 chromosoom

Question 25

Bij welke chromosomen kunnen genoommutaties optreden?

Answer 25

Zowel bij autosomen als bij geslachtschromosomen.

Question 26

Welke mogelijkheden zijn er bij trisomie van de geslachtschromosomen + bijhorende namen indien mogelijk.

Answer 26

XXX
XXY = Klinefeltersyndroom
XYY

Question 27

Welke mogelijkheden zijn er bij monosomie van de geslachtschromosomen + bijhorende namen indien mogelijk.

Answer 27

XO = syndroom van Turner

YO (letaal)

Question 28

Wat is euploïdie?

Answer 28

juiste aantal chromosomen (van elk chromosoom 2)

Question 29

Wat is aneuploïdie?

Answer 29

abnormale toestand: te veel of te weinig chromosomen

Question 30

Wat is polyploïdie?

Answer 30

veelvoud van euploïde aantal = een fout bij de gametogenese
triploïdie = 3n
tetraploïdie = 4n

Question 31

Welke soorten mutaties zijn er wanneer we mutaties opdelen volgens de effecten op het proteïne?

Answer 31

verliesmutaties
winstmutaties
stille mutaties
missense mutaties
nonsense mutaties

Question 32

Wat is een verliesmutatie?

Answer 32

mutatie resulteert in een proteïnedefect

Question 33

Wat is een winstmutatie?

Answer 33

mutatie resulteert in een beter functionerend proteïne

Question 34

Wat is een stille mutatie?

Answer 34

gemuteerd codon codeert voor hetzelfde aminozuur

Question 35

Wat is een missense mutatie?

Answer 35

gemuteerd codon codeert voor ander aminozuur

Question 36

Wat is een nonsense mutatie?

Answer 36

gemuteerd codon codeert voor stopcodon

Question 37

Welke mutagene factoren kunnen mutaties doen ontstaan?

Answer 37

Chemische, fysische en biologische oorzaken.