Grundläggande Genetik Flashcards
Gen
Gen är en bit av arvsmassan, beskriver ofta ett protein
Könskromosomer
XX -honkön
XY - hankön
(Tvärtom hos fåglar)
Könskromosomen X har fler anlag än Y.
X-kromosomen nedärver fler anlag än Y, t ex skallighet, färgblindhet, blödarsjuka
Polyploidi
Mer än två kromosomer i par ger hos däggdjur allvarliga störningar men är vanligt hos växter.
Meios
Reduktionsdelning
Ger könsceller (gameter) som är haploida
Ger upphov till genetisk variation - en förutsättning för avelsarbete
Alleler
Varianter av gener. Alla individer har alla gener, men för många gener finns flera alleler. De olika allelerna för en viss gen påverkar samma egenskap men kan ha olika verkan.
Locus
Genens adress
där en allel från varje förälder finns. Om allelerna är lika är individen homozygot i detta locus och om de är olika är individen heterozygot.
Överkorsning
Homologa kromosomer utbyter segment med varandra
Detta kan ske var som helst på kromosomen
Det innebär att anlagen kan möbleras om inom varje kromosompar - ger kromosompar med nya genkombinationer
Antalet kombinationsmöjligheter blir svindlande utan överkorsning är det minns 2^n där n motsvarar det haploida kromosomantalet
Könsbunden nedärvning
Vanligast att sjukdomar är recessivt X-bundna. Egenskaper vars anlag finns på könskromosomerna, X- och Y-kromosomen, kallas för könsbundna
Blödarsjukdomen hemofili A orsakas a v ett recessivt anlag på X-kromosomen och nedärvs således från modern till avkomman
Genen finns då inte på Y-genen. Sitter som en recessiv allel på X-kromosomen
Könsbegränsade egenskaper
Egenskaper som bara kommer till uttryck hos det ena könet, tex modersegenskaper (hos tikar) och kryptorchism (hos hanar). De anlag som styr de könsbegränsade egenskaperna behöver inte alls finnas på könskromosomerna.
Mutationer
En mutation kan se ut på många olika sätt och få olika konsekvenser
• De flesta mutationer har ingen effekt alls, andra leder till att det aktuella proteinet fungerar
sämre
• I undantagsfall uppkommer mutationer som är gynnsamma för individen
• Sker en mutation i en könscell - kan den föras vidare till avkomman
• Sker en mutation i en kroppscell - kan den endast påverka individen, tex cancer
• Olika mutationer kan ge liknande symptom (PRA, narkolepsi etc)
Genotyp vs fenotyp
Med fenotyp menas de observerbara egenskaperna hos en organism, till exempel en blommas färg eller ett djurs beteende. Fenotypen bestäms av ett samspel mellan genotypen (en individs genetiska uppsättning) och miljöfaktorer
Letalt anlag
Dödligt anlag
Semiletalt anlag - en genvariant ssom i dubbel uppsättning (homozygot form) är dödlig, letal. De embryon som får ett semiletalt anlag från båda sina föräldrar överlever inte. Exempel är anlag för stubbsvans (orsakad av en mutation i den så kallade T-genen), anlag för hårlöshet och anlag för färgen harlekin hos grand danois, merle
Korsningseffekt
Motsats till inavelsdepression
Strävar efter att åstadkomma en individ som är mer heterozygot än normalt
Detta uppstår genom att korsa olika raser
Ex pigghamsgrisar som är en treraskorsning
Denna effekt är tillgänglig då genkombinationen splittras till nästa generation
Vid korsning mellan individer från olika raser kan man i första generationen få en korsningseffekt som framförallt tar sig uttryck i förbättrad livskraft och tillväxt hos avkomman. Effekten beror på att heterozygotin hos avkommorna ökar (det vill säga de kommer i många loci att få olika genvarianter från föräldradjuren)
Heritsbilitet - arvbarhet
Additiv nedärvning - varje enskild gen påverkar en egenskap
Avkomman kommer att likna genomsnittet av föräldrarna
Arvbarhet = variationen orsakad av additivt arv - all ärftlig variation + miljövariation
Arvbarhet kan uttryckas som 0-10 (0 allt beror på miljön och 1 beror bara på arvet) eller i % 0-100 Ex fruksamhet, HD hos hund, mankhöjd hos häst
Kvalitativ nedärvning
Även kallad monogen nedärvning. Egenskaper som påverkas av en eller ett fåtal gener (har en enkel arvsgång). Miljöpåverkan är ofta obefintlig eller mycket begränsad.
Fenotypen bestäms av genotypen.
