Gonosomale Chromosomenaberration

Question 1

Turner-Syndrom

Answer 1

45,X0 -> phänotypisch Frau
1:2500
Symptome: Kleinwuchs, kurzer Hals, evtl. Fehlbildung innerer Organe, keine Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale, keine Ausbildung funktionstüchtiger Eierstöcke-> unfruchtbar
Intelligenz normal

einzig lebensfähige Monosomie

Question 2

Klinefelter-Syndrom

Answer 2

47,XXY -> phänotypisch Mann
1:660
Symptome: männlicher Körperbau, überdurchschnittlich groß, besonders lange Arme/Beine, Geschlechtsorgane können normal entwickelt sein (eher kleiner Penis), I.d.R. keine Spermienbildung ->unfruchtbar

Question 3

Diplo-Y-Männer

Answer 3

47,XYY oder 48,XXYY -> phänotypisch Mann
1:590
eher groß, normal fruchtbar
IQ-Mittelwerte liegen 5-10 Punkte unter denen der Männer
Durchschnittsbevölkerung 90-109: IQ normal

Question 4

Poly-X-Syndrom

Answer 4

47,XXX
1:1000
äußerlich unauffällig
mehrere Barrkörperchen

Question 5

Beschreibe, wie folgender Genotyp zustande kommt:
49,XXXXX

Aufgabe

Answer 5

Meiose läuft ab
1. Urkeimzelle (46,XX) -> Reduktionsteilung & Nondisjunction!! -> 1 Polkörperchen (leer) + 1 Tochterzelle, bei der homologes Chromosomenpaar nicht getrennt wird
2. 1 Tochterzelle ->Äquationsteilung & Nondisjunction!! -> 3 Polkörperchen (leer)+ 1 Tochterzelle, bei der Paare (nicht räumlich) getrennt
3. 1 Tochterzelle (4X) + 1 Spermium (1X) -> 1 Zygote mit 5 X -> 49,XXXXX (Pentasomie)