Glomerulopatie wrodzone Flashcards
1
Q
Zespół Alporta
A
- najczęstsza wrodzona postępująca choroba nerek
- zab. syntezy łańcuchów α kolagenu typu IV
- uszk. błon podstawnych
- zab. słuchu i wzroku
- w 85% sprzężona z płcią
2
Q
Zespół Alporta
Obraz kliniczny
A
- krwinkomocz od urodzenia/1rż.
- białkomocz po kilku latach
- u 30% z. nerczycowy
- SNN u wszystkich mężczyzn i 15% kobiet
- objawy oczne u 50% w okresie dojrzewania
- głuchota przed 40 rż
3
Q
Nefropatia cienkich błon podstawnych
A
- łagodny krwiomocz rodzinny
- AD
- krwinkomocz od dzieciśństwa
- bez upośledzenia czynności nerek
- nie trzeba leczyć
4
Q
Choroba Fabry’ego
A
- niedobór α-galaktozydazy A
- sprzężona z X
- z. nerczycowy, NN
- niedosłuch, objawy oczne i neurologiczne
- naczyniaki rogowaciejące
