Génome et Exposome Flashcards
Expliquer différence entre inné et acquis.
Inné : présent dès la naissance. On naît avec, d’ordre génétique.
Acquis : après la naissance. Que dépendant de l’environnement.
Qu’est-ce qu’un phénotype?
Ensemble des caractères apparents d’un individu.
C’est un trait d’intérêt. Un trait ou un comportement et qui varie, c’est ce qui nous intéresse dans l’étude des troubles mentaux.
Définition exposome.
La somme de toutes les influences environnementales qui ont eu lieu au cours de notre vie jusqu’à maintenant.
Définition multi-finalité
Un même facteur de risque, par ex être exposé à un même événement, va déboucher sur différents troubles ou aucun.
Définition équi-finalité.
Une même fin, un même diagnostic va pouvoir être causé par des facteurs combinaison de facteurs qui vont différer d’un individu à l’autre. Les facteurs explicatifs diffèrent.
Définition un gène
Morceau de la séquence ADN, c’est l’unité de base de l’hérédité. Un gène peut avoir plusieurs versions qu’on appelle allèle.
Définition allèle ?
C’‘est une version variable d’un même gène. Deux allèles différents vont être associées à des modes d’expression différents du gène. On a tous deux allèles pour chaque gène. Certains allèles prédisposent à certains troubles et d’autres pas.
Définition corrélation
Association statistique entre certains facteurs et d’autres. Plus on a de l’un plus on aura de l’autre.
Définition Intéraction
Quand l’influence d’un facteur va être changé par un autre facteur.
Définir la corrélation gène-environnement passive.
L’association entre le génotype hérité par l’enfant de ses parents et l’environnement où il a été élevée.
Par exemple, le phénotype du langage :
Des parents qui ont des capacités langagières vont transmettre un patrimoine génétique favorable à l’enfant + un environnement avec un vocabulaire riche par la lecture et l’entourage. La corrélation est passive car l’enfant ne fait rien, il reçoit à la fois un patrimoine génétique favorable à un trait corrélé à un environnement lui aussi favorable.
Définir la corrélation gène-environnement évocatrice.
Association entre le comportement hérité génétiquement d’un enfant et les réactions/réponses de l’environnement à ce comportement.
Par exemple, l’enfant qui a reçu patrimoine langagier favorable va aimer les livres et en demander, on va lui en acheter : l’enfant va susciter une adaptation de l’environnement qui vont contribuer au développement de ses compétences, L’‘environnement est aussi façonné par le comportement de l’individu.
Définir la corrélation gène-environnement active.
L’association entre le génotype hérité et l’environnement sélectionné par l’enfant.
Par exemple, l’enfant avec un patrimoine génétique favorable au langage, a plus de chances de choisir d’aller vers d’autres enfants comme lui, des études en rapport avec le langage… Petit à petit il va construire son environnement pour renforcer ses traits initiaux.
Etude de French sur le cannabis ?
L’‘étude s’intéresse : Cannabis facteur de risque pour la schizophrénie à l’adolescence
Score de risque polygénique : SNPs : Single Nuclotide Polymorphism :
On regarde tous les SNPs de tout le génome et on regarde quels allèles sont associés à la maladie. Sur cette base, on va pouvoir construire un score après avoir quantifié les allèles favorables : score de risque polygénique pour la schizophrénie par exemple.
Épaisseur corticale : .
Ils ont pris des ados avec un risque polygénique et à la consommation du cannabis pour prédire l’épaisseur corticale (épaisseur SG) à différents points du cerveau car dans la littérature, on sait que les schizophrènes ont épaisseur corticale ayant diminuer fortement.
Résultat : corrélation entre consommation cannabis et épaisseur corticale chez ado avec haut niveau de SNPs. Le cannabis aura effet sur épaisseur corticale que chez individus à haut risque génétiquement.
Définir l’épigénétique.
Ensemble des mécanismes modifiant localement de manière réversible et adaptative l’expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Le code génétique reste le même mais la quantité de protéines va être modifiée par un processus qui s’appelle la méthylation.
Définir la méthylation
L’attache ou la substitution de groupes méthyl à l’ADN ce qui va induire un changement (augmentation ou diminution) dans l’expression (quantité) de la protéine.
Dans l’étude de Champagne, Que prédit la fréquence de léchage maternelle chez le rat ?
Ce facteur environnemental (le soin maternel) prédit la réactivité au stress à l’âge adulte des ratons : ils seront plus sensibles au stress. Quand il y a plus de soins maternels, il y a moins de méthylation et plus de récepteurs disponibles et donc une moins grande réactivité au stress. Quand il y a moins de soins maternels, il y a plus de méthylation et moins de récepteurs disponibles et donc une plus grande réactivité au stress.
Définir le HPA
HPA : Hypothalamic–pituitary–adrenal axis ou Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien :
Quand on est confronté à un stresseur, il y a une cascade de processus biologiques qui se produit pour optimiser nos chances de survie.
Quand cet axe s’active, on ressent du stress, il y a libération du cortisol qui va se fixer sur les récepteurs de l’hippocampe. Cette fixation va faire un rétro feedback pour arrêter cette activité.
Quand les stresseurs sont trop forts (maltraitance enfance), tous ces mécanismes sont dérégulés.
Réponse de l’axe HPA va s’éteindre plus vite donc feedback sera plus rapide : il y aura plus de récepteurs et donc réactivité au stress sera diminué.
Expliquer la continuité hétérotypique
Lorsqu’un trouble au cours du développement (enfance) devient un autre trouble à l’âge adulte. On passe d’un type à un autre.
Par exemple, l’anxiété de séparation a de fortes probabalité d’évoluer vers une anxiété sociale, ou un TOP ou un TC
La distinction inné/acquis est elle pertinente pour nous? Pourquoi?
Cette distinction n’est pas utile pour nous pour expliquer les troubles mentaux.
On différencie des facteurs génétiques ou environnementaux qui interagissent pour déterminer le phénotype : un trait ou un comportement qui nous intéresse et qui varie.
Ce qui nous intéresse de comprendre c’est comment la rencontre entre la génétique et l’environnement détermine le phénotype ?
