Genoma Humano e Testes Genéticos Flashcards
genoma humano
Objetvos da sequenciação integral do Genoma humano
- conhcer biologia molecular dos seus genes
- futuro doencas e seu destino
- terapia genica
a) risco de EUGEMISMO, onde vida nao seria dom mas produto
conclusoes
- genoma= slide 3
- sequenciacao completa nao e o fim da compreensao do fenomeno humano
- bom comeco
testes geneticos
intro
- indeitifcar altgene ou cromossoma
- donca mono, predisposicao genetica
- identif portador…
indicacoes
- filho com doenca genetica
- sus doenca genetica
- doenca genetica fam
- antecedente de aborto habitual ou nado morto
- fam proximos com cancro
- suspeita de sindrome predisposicao p cancro familiar
a) elevada prob de +
b) possa ser bem interpretado
c) resultado com consequencia de vigilancia ou tratamento especifico
motivacao p teste preditivo
- ansiedade de ser portador gene suscetibilidade p cancro
- ident fam nao atingidos p libertar de rastreio
- intervencoes profilaticas
- investigacao
- decisoes de casamento
- futuro
riscos teste preditivo
- perturbacao por ser portador
- limitacao dos testes por nao saber coisas especificas como quando vai surgir, orgaos afetados
- falta de meios p rastreio, detecao precoce, terapeutica
- eventual prejuizo na vida
TESTES PREDITIVOS SO PODEM SER REALIZADOS…
- CI escritio
- pedido medico de genetica medica
- validade analítica e clínica
- utilidade clinica
ACESSO
Acesso direto aos testes geneticos preditivos
(questoes)
- sem medico p considerar limitacoes, metodologias..
- sem aconselhamento genetico p interpretar info complexa, podendo originar interpretacao incorreta com certos prejuizos
VANTAGENS
- autonomia
RISCOS
- menos trasparecia e qualidade
- menos privacidade e quebra de confidencialidade
- sobrecarga sistema de saude
- ineficaz regulacao
através de médico especialista genetica
- aconselhamento genetico imprescendivel
- utilidade clinica
reflexao final
- testes geneticos nao devem ser oferecidos sem supervisao medica
- venda testes geneticos publico
a) falsas necessidades
b) expectativas irreais
c) ultrapassar a necessidade de indicação médica
d) sobrecarga sns
CI
mm merda de sempre, 7 e 8
Conidencialidade
- A privacidade e a confidencialidade dos dados genéticos implica o rigoroso cumprimento do segredo profissional dos agentes envolvidos no tratamento desses dados, bem como o arquivamento do processo clínico individual
- nao estigmatizacao e nao discriminacao
Aceso a info…
NATUREZA MEDICA
- profissionais prestacao de cuidados
SEM IMPLICACOES IMEDIATADAS P ESTADO DE SAUDE
- medicos de genetica
Achados acidentais
achados incidentais
- PRINCIPIO DA BENEFICIENCIA: fornecer dados ao sujeito da pesquisa
a) mas esta tmb defende evitar danos ao sujeito
b) considerar se é apropriado tendo em conta consequencias e beneficios de o fazer
informacao aos familiares
(qnd sujeito recusa partilhar info com fam)
- pode ser melhor interessse de terceiros saber a info
- embate entre direitoprivacidade doente e direito fam saber algo cuja omissao a coloca em risco
- aceitavel falar com fam se procurarem consentimento, caso o mesmo nao ocorra…
a) discutir com colegas
b) dar conhecimento da intencao de revelar
c) contactar familiar
d) minimo de info necessaria
e) registar acao e justificacao
menores e incapazes
- Não devem ser realizados testes pré-sintomá cos, predi vos ou pré-implantatórios em pessoas com incapacidade mental
- teste genéticos e em virtude de uma deficiência mental, uma doença ou por motivos semelhantes so mediante autorizacao (representante, autoridade…)
- apenas p proprio e direto beneficio
- NOS MENORES so depois da maiorridade a nao ser que deferimento os coloque em risco
Informação às Companhias de Seguros
- nao podem pedir nem usar teste genetico p recusar seguro ou pedir premio mais elevado
Informação às entidades patronais
contratação de novos trabalhadores não pode depender de selecção assente no pedido, realização ou
resultados prévios de testes genéticos
- empresas nao podem pedir testes geneticos
- AMBUENTE TRABALHO QUE POSSA COLOCAR EM PERIGO
a) pode ser usada info genetica em beneficio do trabalhador e nunca prejuizo
b) CI
c) resultados entregues so ao proprio
d) nao seja posta em causa a sua situacao laboral
conclusoes
- conhecimento e partilha de indo genetica tem de ter em conta dimensao pessoam, fam, medica e social
- (em pt) testes genéticos diagnósticos e de farmacogenética
a) qualquer médico assistente pode pedir
b) CI nao e obrigatorio ser escrito - testes genéticos preditivos e de heterozigotia para doenças recessivas
a) med genetica medica
b) CI escrito e arquivado
