Genetyka Flashcards
Informacja genetyczna-
przekazywana w czasie podziału komórki informacja o
kolejności aminokwasów, umożliwiająca odtworzenie całej struktury komórkowej
Materiał genetyczny-
fizyczny nośnik informacji genetycznej
Kod genetyczny-
sposób (reguła) przełożenia informacji genetycznej zapisanej w kwasach nukleinowych na sekwencję aminokwasów
Gen-
podstawowa jednostka dziedziczenia
Allel
wariant genu
Locus-
obszar chromosomu zajmowany przez gen
Genom
całość DNA organizmu
Genotyp
- zestaw posiadanych genów (konkretnych alleli)
Fenotyp-
zespół obserwowalnych cech organizmu
Zasada komplementarności
- na podstawie sekwencji jednej nici można
odtworzyć sekwencję nici komplementarnej
Solenoid-
kilka
zbudowany z około 6 nukleosomów
Transkrypcja
new rna
Proces tworzenia sekwencji RNA na podstawie sekwencji matrycy DNA
Kodon-
trójka zasad kodująca jeden aminokwas
Istnieją 64 kodony
Cechy kodu genetycznego ( 5 cech)
- Trójkowy
- Zdegenerowany
- Uniwersalny
- Niezachodzący
- Bezprzecinkowy
Mutacje
-trwałe i nagłe zmiany w informacji genetyczne
Chromosom
Forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki
występująca w czasie podziału komórkowego
Podział Komórki
Cykl komórkowy obejmuje interfazę (w czasie której zachodzą: synteza RNA,
białek, replikacja DNA) oraz podział komórki.
Mitoza
jest procesem, w wyniku którego tworzone są 2 IDENTYCZNE diploidalne komórki potomne
Mejoza
jest procesem, w wyniku którego z komórki diploidalnej powstają haploidalne gamety
Mutacje Chromosomowe
Abberacje chromosomowe związane z naruszeniem budowy chromosomu.
Mogą prowadzić do utraty części chromosomu (delecja)
W przypadku naprawy może dochodzić do przegrupowania w obrębie jednego chromosomu (inwersja) lub w kariotypie (fuzja centryczna, translokacja wzajemna)
Mutacje Genomowe
Zmiana w liczbie całych genomów lub pojedynczych chromosomów
Euploidie – mutacja prowadząca do zmiany liczby genomów w komórce, są to mutacje letalne prowadzące do śmierci osobnika np.:
- 3n - triploidia,
-n – haploidia, monoploidia
Aneuploidie – zamiana liczby chromosomów w pojedynczych parach homologicznych, np.:
-2n + 1 – trisomia
-2n – 1 – monosomia
Trisomia 21 pary chromosomów-
zespół Downa
Trisomia 18 pary chromosomów-
zespół Edwardsa
głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe
Trisomia XXY-
Zespół Kinefeltera
bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie
Euploidie:
za dużo facetów do jednej baby
zapłodnienie haploidalnego oocytu przez więcej niż jeden plemnik
(polispermia
Aneuplodie:
something is wrong in biegun
nieprawidłowości w podziale komórki (rozchodzenie się chromosomów do przeciwległych biegunów komórki)
Plastyczność rozwojowa
- zdolność organizmu do rozwoju w różny
sposób w zależności od środowiska i warunków
METYLACJA DNA
switch off and on , grupa mety
Metylacja działa jak wyłącznik i włącznik- kiedy grupa metylowa jest przyłączona, gen zaczyna pracować inaczej (zmniejszenie lub zwiększenie ekspresji)