Genetische Risikobewertung Flashcards
Was umfasst die genetische Risikobewertung in der Medizin?
Die genetische Risikobewertung beinhaltet die Analyse genetischer Variationen, die Frequenz dieser Varianten in der Bevölkerung und die Mutationsrate für bestimmte genetische Syndrome, um das Risiko für genetische Erkrankungen zu bewerten.
Was ist der Unterschied zwischen diagnostischen und prädiktiven genetischen Tests?
Diagnostische Tests werden bei Personen mit Symptomen eingesetzt, um eine genetische Krankheit zu diagnostizieren, während prädiktive Tests bei symptomfreien Personen genetische Veränderungen erkennen sollen, die ein zukünftiges Krankheitsrisiko anzeigen.
Was bedeuten Penetranz und Expressivität in der genetischen Risikobewertung?
Penetranz bezeichnet die Wahrscheinlichkeit, dass eine genetische Krankheit bei einem Träger einer Mutation manifest wird. Expressivität beschreibt, wie stark und in welcher Form sich eine genetische Krankheit bei einem Individuum ausprägt.
Was ist das Ziel von Genomweiten Assoziationsstudien (GWAS)?
GWAS zielen darauf ab, genetische Varianten zu identifizieren, die mit bestimmten Krankheiten assoziiert sind, indem DNA-Varianten von erkrankten und nicht erkrankten Personen verglichen werden.
Wie werden Polygenic Risk Scores (PRS) berechnet und wofür werden sie verwendet?
PRS werden berechnet, indem die Anzahl der Risiko-Allele eines Individuums summiert wird, gewichtet nach dem logarithmierten Odds Ratio jeder Variante. Sie dienen zur Einschätzung des genetischen Risikos für verschiedene Krankheiten.
Welche Rolle spielen BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei der genetischen Risikobewertung von Brustkrebs?
BRCA1- und BRCA2-Mutationen erhöhen das Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs signifikant. Tests auf diese Mutationen helfen, das individuelle Risiko besser einzuschätzen und geeignete Vorsorgemaßnahmen zu ergreifen.
Was sind pharmakogenomische Tests und wofür werden sie verwendet?
Pharmakogenomische Tests bestimmen, wie ein Individuum auf bestimmte Medikamente reagiert. Sie helfen, die beste Therapieoption zu wählen und Nebenwirkungen zu minimieren.
Wie wird der Chi-Quadrat-Test in GWAS verwendet?
Der Chi-Quadrat-Test vergleicht die Häufigkeiten von genetischen Varianten zwischen Fällen und Kontrollen, um signifikante Unterschiede zu identifizieren, die auf eine Assoziation mit der Krankheit hinweisen.
Was ist das Problem bei multiplen Signifikanztests und wie wird es gelöst?
Bei vielen getesteten Hypothesen steigt die Wahrscheinlichkeit von Typ-1-Fehlern. Das Problem wird durch Methoden wie die Bonferroni-Korrektur oder FDR-Kontrolle adressiert.
