génétique quantitative Flashcards
1
Q
Définir la génétique des populations
A
- L’étude de la distribution de la variation génétique discrète (catégories (homo ou hétérozygotes) habituellement sous le contrôle d’un ou de quelques gènes habituellement module très simple avec un locus avec deux allèles)
2
Q
Définit la génétique quantitative
A
- L’étude de la base génétique des traits continus, habituellement sous contrôle de plusieurs gènes et incluant la variation non-génétique. Contrôle polygénique des traits – variation des traits qu’on observe de manière naturelle et qu’on observe de manière non génétique. Elle vise à quantifier les changements dans la distribution de ces traits quantitatifs selon conditions de l’environnement dans le contexte génotype évolutive.
3
Q
Quel sont les effets génétiques sur des traits quantitatifs ?
A
- Croisement entre AA et aa donne des fréquences entre les différentes catégories qui devraient être obtenues.
- Si on augmente le contrôle d’un gène on obtient cette distribution avec différents nombres d’individus selon les catégories ce qui vient complexifier le modèle
- On va obtenir des distributions très diversifiées avec des variances relativement normales.
4
Q
Qu’est-ce qu’on va essayer de mesurer avec les effets génétiques ?
A
Notre but est de quantifier la variance de ces traits
5
Q
Décrire le graphique avec la longueur des pétales
A
- Le graphique montre le nombre d’individus pour chaque catégorie de longueur de pétales. Elle montre la variation observée d’un trait quand on va échantillonner. Cette variation est causée en partie par l’environnement et par la génétique. La même chose peut être observée avec la taille des hommes.
6
Q
Décrire le concept de moyenne et de variance (avec le graphique de la diapo 5)
A
- Il est possible de voir que les deux traits ont une moyenne différente, mais qu’ils possèdent la même variance, soit la même distribution autour de la moyenne. Pour le trait B, on va plutôt observer une variance diminuée, mais une même moyenne.
7
Q
Nommer les composantes de la variance d’un trait phénotypique
A
- La variance phénotypique totale est composée de la variance génétique et de la variance environnementale.
8
Q
Décrire la variance phénotypique (Vp) :
A
- La variance phénotypique VP totale est la quantité totale de variance (somme des composantes) observée pour un trait donné dans une population donnée. C’est l’ensemble de la variance pour un trait donné (mesuré quand on va dehors et on regarde pour un trait donné), c’est la différence entre les individus.
9
Q
Décrire la variance génétique (Vg) :
A
- Composante de la variance phénotypique inter individus pour un trait qui peut être attribuée aux différences génétiques.
10
Q
Décrire la variance environnementale (Ve) :
A
- Composantes de la variance phénotypique pour un trait sur deux individus identiques génétiquement qui peut être attribué à des conditions environnementales différentes. Si même environnement, amis différence c’est de la variance génétique. Si même gènes, mais différence = variance environnementale.
11
Q
Exemple de valeurs génotypiques
A
- La différence est liée à la présence de différents allèles. Ici le nombres d’allèles en majuscules vont conférer une longueur différente aux individus qui n’ont pas le même nombre d’allèles longs. Les allèles longs vont rajouter 1,5 mètres pour chaque allèle majuscule. Ainsi, dans ce cas, on va avoir un même environnement, mais des différences génétiques qui vont conférer des valeurs génotypiques différentes donc des valeurs phénotypiques différentes aussi.
12
Q
Décrire les effets possibles des déviations liées à l’environnement E sur les phénotypes
A
- Si on prend juste les individus avec les pétales les plus longues et qu’on ajoute une déviation environnementale (peuvent être positifs ou négatifs (ex : augmentation ou diminution des ressources ou variation de la qualité de l’environnement) on va voir que même si on possède le même génotype dans la population, il y aura présence de variation dans les valeurs. En fait, s’il y a un manque en ressources, les plantes ne peuvent pas toutes atteindre leur plein potentiel. Donc, ici le Ve calculé par la valeur environnementale va nous donner la différence. Si E est de 0 on va avoir la même valeur de millimètres. Si on diminue la qualité de l’environnement, on va obtenir une valeur plus petite parce que la plante ne peut pas atteindre son plein potentiel. D’un autre côté, si on augmente la valeur, on va pouvoir observer une augmentation de la taille du pétale. La variation observée est ainsi exclusivement environnementale puisqu’on possède toujours la même génétique.
13
Q
Distribution continue qui peut être observée avec seulement 2 locus à 2 allèles chacun avec les effets combinés de génotype et environnement
A
- Avec les effets combinés de l’environnement et le génotype, pour tous nos génotypes on va avoir des effets de l’environnement qui vont être additionnées à l’effet génétique. L’ensemble de la distribution à droite va pouvoir être d’origine génétique, mais pour chaque génotype il peut être présent de la variation génétique qui fait qu’il peut avoir de la différence génétique, mais aussi de la différence par l’environnement pour seulement deux allèles grande possibilité
14
Q
Quelles sont les composantes de la variance génétique totale ?
A
- Va : Variance additive ; Vd : Variance dominance ; Vi : Variance d’interactions (d’épistasie).
15
Q
Qu’est-ce que la variance additive ?
A
- Le fait que chaque allèle possède une valeur équivalente qui va contribuer additivement au phénotype. En général, c’est le type d’activité génique qui va contribuer de façon importante au contrôle d’un trait quantitatif. Comme la valeur de pétale qui fait que l’addition des allèles de longueurs permettent d’obtenir des pétales plus longs.
16
Q
Qu’est-ce que la variance de dominance :
A
- Déviation de l’effet attendu additif en raison d’interaction entre-allèles (ex : génotypes homozygotes dominants et hétérozygotes avec phénotypes équivalents, le fait de posséder des allèles dans un cas spécifique peut mener à une déviation. Ça se fait dans un même gène et un même locus). Le fait d’avoir des déviations du phénotype par rapport à ce qui était attendu en ayant un certain type d’allèles présent au sein d’un même individu ce qui affecter son phénotype.
17
Q
Qu’est-ce que la variance d’interactions ou d’épistasie ?
A
- L’interaction entre des gènes qui vont contrôler pour un trait et modifier l’effet attendu additif. Les traits quantitatifs sont sous contrôle de plusieurs gènes (polygéniques) et en interaction entre plusieurs gènes exprimés pour un même individu ce qui va mener à des déviations par rapport à l’effet attendu sur le phénotype par rapport à l’effet attendu purement additif.
18
Q
Décrire la variance additive et la variance de dominance et faire un graphique avec Va et Vd et un autre juste avec Va
A
- Va : L’hétérozygote occupe une position phénotypique intermédiaire. Ainsi, le fait de posséder un allèle majuscule augmente le phénotype de 0,5 par rapport au fait d’en posséder aucun.
- Vd : l’hétérozygote est plus proche de l’homozygote, et il n’y a donc pas présence d’intermédiaire.
- Vg = Va graphique qui relie les points parfaitement, il n’y a pas de déviation avec ce qui est estimé
- Vg = Va + Vd on va avoir le même résultat avec la dominance, mais il va avoir déviation par la dominance qui vient varier la variation dans le trait. La position des trois génotypes par rapport aux autres. La courbe présente précédemment se trouve maintenant de part et d’autre de la moyenne de la population. Ainsi, ce ne sont pas tous les individus qui vont avoir la valeur attendue par rapport à la valeur additive.
19
Q
Décrire l’interaction entre Va et Vd avec action additive, dominance complète ou dominance partielle
A
- Additive : il n’y a pas de dominance, donc la valeur de l’hétérozygotie se situe de manière intermédiaire aux deux homozygotes. L’ampleur de la variabilité est causée par la variance additive des gènes.
- Dominance complète : dès qu’on a le génotype A1 on a un phénotype donné différent de celui qui ne possède pas le A1. Ainsi, si on a les allèles A1A2 on a le même phénotype que A1A1. La dominance complète fait qu’on a un même phénotype pour un allèle donné.
- Dominance partielle : Le fait d’avoir un allèle (ex : A1) va avoir un effet de mener à une légère déviation. On va pouvoir le calculer selon la valeur de l’hétérozygotie par rapport à l’homozygotie.
20
Q
Décrire l’interaction de Va, Vd et Vi (ex : monarques)
A
- Si on regarder l’effets des génotypes au locus B et C sur la longueur des ailes chez les monarques, on peut voir les changements causés par l’effet additif, la dominance partielle et l’épistasie sir la variance génétique. On voit que L’interaction entre le gène B et C cause de la variance, ce qui démontre la présence d’épistasie. Mais la déviation de l’hétérozygote à l’intérieur du locus C est causée par une dominance partielle. De plus, l’effet additif est présent en ayant juste l’effet attendu de l’augmentation d’allèles purement additif (en termes d’allèles de nos deux homozygotes).
- Si on a un individu CC on va avoir une valeur d’aile de 41,9 et ainsi de suite : L’effet de dominance mène à une déviance de la valeur attendue entre les deux hétérozygotes. Il y a une sous-dominance des valeur inférieurs quand hétérozygote (Cc) que quand tu es homozygote (CC). L’effet additif fait que la valeur différencie quand un individu est homozygote. Cependant, l’effet de dominance, aussi présent, vient modifier la quantité de variance dans la population (juste vrai si un individu à un génotype suivant mais aussi BB et Bb)
- Si on regarde le locus C on a un changement de valeurs lorsqu’on regarde cc. Le même effet observés, mais on voit aussi de l’épistasie présente par L,interaction génotypique an locus B et C. Si on a un génotype BB ou Bb on n’a pas les mêmes possibilités de valeurs au locus c que si on a bb.
21
Q
Qu’est-ce que l’héritabilité va permettre d’obtenir ?
A
- La proportion de variance phénotypique qui est d’origine génétique. Elle se situe entre 0 et 1.
22
Q
Qu’est-ce que l’héritabilité au sens large ?
A
- Le ratio de variance génétique sur la variance phénotypique. (h2 = Vg/Vp)
- Quand ça va être l’héritabilité totale
23
Q
Qu’est-ce que l’héritabilité au sens strict ?
A
- Ratio de variance génétique additive sur variance phénotypique (h2 = Va/Vp).
24
Q
Quelles sont les deux façons traditionnelles d’obtenir l’héritabilité?
A
- Mesurer la covariance des traits d’individus apparentés
- 2 individus apparentés ont une plus forte probabilité d’avoir un/des allèles en commun que 2 individus non-apparentés (plus le lien de ressemblance entre deux individus est fort, plus le lien devrait être fort de manière génétique)
- Ex : Régression parents-enfants (façon plus facile étudier héritabilité ; met trait parent sur x et trait enfant sur y et regarde corrélation entre les deux) où la moyenne parents vs. Moyenne enfants : pente = h2 ; ou sinon un parent vs enfant : pente = ½ h2 (parce que l’enfant reçoit la ½ des gènes d’un parent). - Mesure réponse à la sélection (Breeders equation) (regarder de quelle manière les traits vont changer entre les générations et appliquer ce qu’on appelle le breeder’s equation
- R = h2S donc h2= R/S (réponse de la sélection = héritabilité * la force de sélection appliquée sur le trait en question)
25
Exemple de régression parents-enfants
- La moyenne parent vs moyenne enfants va donner l’héritabilité. Donc, la pente de la régression sera l’héritabilité.
- Dans l’exemple de la diapositive 16, on a regardé la longueur du tarse et obtenu une pente de 0,50. Donc, une héritabilité de 0,50.
- Le parent vs la moyenne de l’enfant = ½ de l’héritabilité, donc 2 fois la pente = l’héritabilité
- Dans l’exemple de la diapositive 17, le succès de sevrage totale comparé entre parent et enfant donne une valeur d’héritabilité de 0,86. Ici, c’est facile si la mesure est pour le même stade pour le parent et l’enfant, d’avoir une idée de la présence ou l’absence d’une base génétique dans la population? L’héritabilité va mesurer la proportion de la variance additive qui est due par la génétique comparée à la totale.
26
Décortiquez the breeders équation
- Elle est composée du différentiel de sélection, la réponse à la sélection et l’héritabilité.
- Le différentiel de sélection (S) représente la différence moyenne phénotypique entre les parents sélectionnés et la population complète (même génération). Les individus sélectionnés pour reproduction mènent à une différence de moyenne entre la population complète et la moyenne des individus sélectionné. La différence est le différentiel de sélection et donc la force de la sélection est appliquée à l’intérieur de la population pour une même génération.
- La réponse à la sélection est la différence entre jeunes issu des parents sélectionnés et la population d’origine (entre les générations). À la génération 2, on différencie la moyenne de la génération 1 avec celle de la génération 2
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Mesure de la réponse à la sélection dans un même environnement
- Dans un environnement, s’il n’y a pas présence d’effet de l’environnement et une distribution qui ressemble à une distribution normale dans la génération parentale et qu’on sélectionne une partie des individus dans une partie de la distribution avec la présence d’héritabilité, il y aura un déplacement de la distribution vers une moyenne qui ressemble à celle des parents sélectionnés. Si ce n’est pas le cas, il n’y aura pas de différenciation à la prochaine génération.
28
Quelle est la réponse à la sélection dans un environnement à forte sélection comparé à un environnement avec faible sélection ?
- La taille corporelle va être plus petite, la couleur plus foncée et la forme plus fusiforme pour les individus avec forte prédation. Ceci leur permet de diminuer les chances d’être prédatées. Dans ce cas, on va avoir des populations très similaires, mais une forte différenciation dans l’environnement.
29
Héritabilité et sélection directionnelle en milieu naturel :
- Différentes réponses à la sélection ont pu être observées
- La réponse attendue est positive parce que si l’héritabilité et la sélection est positive on devrait obtenir un résultat positif aussi. Cependant, les réponses observées, dans des études faites sur plusieurs générations, montrent quelque chose de différent. Il a soit été observé aucuns changements ou sinon des changements de manière opposées. L’observation vue communément pour la différence entre ce qui est observé et attendus n’a pas de concordance. Pour différents traits, c’est toujours l’héritabilité qui est positive et significative et la sélection directionnelle positive. Ainsi, ce sont ceux avec les traits les plus développés qui vont être les plus favorisés.
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Pourquoi la mesure de la réponse à la sélection est limitée en milieu naturel ?
- Pour ces raisons que la sélection naturelle est limitée parce qu’on a ces différenys effets qui peuvent mener à des erreurs
1. Il y a un biais dans l’estimation de l’héritabilité (effets confondants : environnement, etc.). Le fait que si on estime en milieux naturels, on peut avoir les effets de l’environnement commun qui biaise et fait qu’on estime de l’héritabilité pas très réaliste (ils avaient des environnements similaires)
2. Il y a une variation dans la direction de la sélection dans le temps/espace pas parce qu’on prend la différence de sélection à un moment donné que cette donnée sera la même pour l’année d’après. Parfois un trait sera favorisé à son extrême x et l’autre année à son extrême y
3. La sélection agit sur les composantes non-héritables du phénotype imagine un seul phénotype et ce qui change est l’environnement. Même si la sélection est présente, c’est un peu de la variation artificielle à cause du fait qu’on a grandi dans un mauvais environnement. Dans ces cas, on n’a pas de base génétique pour la variation dans notre trait et s’il n’y a pas de base génétique, on s’attend à pas avoir de réponse à la sélection.
4. Il peut y avoir une corrélation génétique entre des traits qui vient modifier la réponse à la sélection. Dans notre population il y a des traits qui sont soumis à la sélection qui peuvent être corrélés à d’autres. Mais ces deux traits ne seront pas nécessairement soumis à la sélection de la même manière ou sinon soumis à la sélection toute courte. Ils peuvent être soumis à la sélection de manière opposée.
31
Effet environnement – biais dans les causes de la ressemblance entre individus
- Illustrer fait que prise d’héritabilité en milieu naturel peut être difficile/confondu à cause environnement.
- Étudier base génétique d’un trait lié à un trait sexuel secondaire : on a pris certain nombre niché et transféré partie des œufs dans des nids ou, mâle pas père ni femelle et gardé certains nombre d’œufs ou c’était les bons parents et regarder quand les jeunes au stade adulte et ils ont pu voir si c’est vraiment l’effet génétique ou sinon aussi fait environnemental afin de séparer la partie expliquée par gènes et partie par environnement d’élevage.
- On a mesuré la taille du badge pour le père et celui du jeune qui a survécu et ils ont retrouvés aucune relation génétique entre les parents issus génétiquement. On a comparé la taille du badge du père d’accueil (environnement où ils ont été amenés) avec celui des jeunes et il a été possible de voir une relation. Donc l’effet qui est documenté et retrouvé est purement environnemental. On peut imaginer que les mâles avec les badges les plus importants qui sont peut-être meilleurs à chercher des ressources et donc permettent aux jeunes de mieux se développer.
32
Héritabilité variable selon les traits – exemple héritabilité vs fitness
- On a regardé le lien entre la sélection et l’héritabilité. Sur le graphique, on a en y L’héritabilité (ampleur qui va de 0 à 0,6) et en x l’ampleur de la sélection qui agit sur le trait en question. Forte pente : plus la sélection agit fortement, plus il agit sur le fitness.
- L’héritabilité fluctue aussi en fonction des traits : montre relation entre héritabilité d’un trait et la relation du trait avec le fitness : relation négative entre ampleur à laquelle la sélection va agir sur trait et son héritabilité. Le nombre de jeune produit par individus (proche du fitness total d’un individus) et souvent ce trait à héritabilité très faible. D’un autre côté, la longueur de la patte du cerf où il y a un lien très faible avec le fitness mais une forte héritabilité. Pourquoi : Plus un trait est soumis à la sélection, plus il devrait y avoir une diminution dans la ∆ de ce trait-là. Donc plus les individus devraient avoir des valeurs de plus en plus optimales. Donc l’héritabilité va être de plus en plus faible pour ce trait parce que de moins en moins de variance additive est présente à la suite de l’action de la sélection au fil des générations. Moins le trait est soumis à la sélection, plus il devrait continuer à maintenir une variance additive et donc une héritabilité importante.
- Plus le trait est fortement lié au fitness, plus il est lié au fitness, moins il est héritable. L’Action de la sélection est en fait de l’érode. Plus la sélection va agir fortement, moins il y aura de variation sur un trait parce qu’il est sélectionné, donc si tout le monde agit de manière optimale dans une population, tout le monde devrait l’avoir sélectionné. Si le trait est héritable et si les anciennes générations a érodé la variation dans le trait, on arrive à une valeur optimale où il n’y a plus de variation. L’héritabilité est une ration entre Va/Vp et Vp- Ve+Va. La variance additive sur la variance totale (environnementale ou génétique avec effet additif). La sélection agit sur la variance additive et sur l’ensemble du phénotype. Tout individu à 8 cm et plus sont favorisés et donc se reproduisent mieux et donc graduellement la pop aura cette taile. C’est juste la composante génétique qui génére de quoi à la génération suivante, c’est le numérateur sur lequel il y a le plus de sélection. Plus la sélection augmente, moins il sera héritable (lié au fitness).
33
Susceptibilité de l’héritabilité à l’environnement – Métanalyses
- Études comparant l’héritabilité dans des bonnes et mauvaises condition avec 16 traits étudiés avec de la variation environnementale naturelle et 24 traits avec de la variation environnementale expérimentalement induite.
- L’héritabilité peut aussi être complétement susceptible à l’environnement. On a évalué à quel point la qualité de l’environnement pouvait affecter l’ampleur de l’héritabilité mesurée en combinant les études.
- Le résultat principal a été que l’héritabilité est plus élevée en moyenne dans les bons habitats plutôt que dans les mauvais habitats. On va comparer pour une même espèce ou population.
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Pourquoi une héritabilité plus faible dans de mauvais environnements ?
1- Il y a une diminution de la variance additive (Va), dans 65% des traits de la méta-analyse se fut ce qui a été observé. Il faut avoir soit une diminution de la variance additive ou une diminution de la variance phénotypique totale. Si on a une diminution de la variance additive, on a une diminution de l’héritabilité. Une diminution de Va peut être causée par le fait que plein potentiel des trait c’est pas faite comme attendue (conditions plus contraignantes, peut-être sélection a aussi érodé une partie de la variance additive donc dans environnement moins de Va dans ces conditions que dans des conditions dites optimales)
2- Augmentation de la variance environnementale (Ve) présente pour 70% des traits de la méta analyse. Observée parce que dans de bonnes conditions tout le monde a accès également aux ressources, mais si ce n’est pas le cas il y a de la compétition et donc une moins bonne exploitation des ressources = plus de variation. Le monde plus performant vs moins performant = traits sous développée vs bien développé
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Effets de la variabilité des conditions environnementales sur la quantité de variance additive dans une pop
- Chaque ligne représente un génotype différent allant de mauvaise à bonne condition allant de la valeur initiale à valeur maximale atteinte. En environnement contraignant, tout le monde est contraint par l’environnement et donc les valeurs atteintes vont être moindre que celles prévues. On va comprimer l’ampleur de la différence des individus qui représente Va. L’environnement défavorable fait que des individus se voient avoir un programme génétique qui peut être comprimé et ne pas atteindre une finalité adéquate. La variance additive diminue.
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Nos connaissances de l’héritabilité en milieu naturel : certains types de traits moins documentés :
- On peut voir une augmentation de la recension des écrits depuis 2000, mais estimé pour différents traits sont variables dans le temps. La morphologie a beaucoup été étudiée dans le temps, mais on commence seulement à étudier pour traits de l’histoire de vie (nbr de jeunes, produits, âge, vie…), peu pour physio et comportements
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Nos connaissances de l’héritabilité en milieu naturel – taxonomie
1- Biaisé vers les oiseaux et quelques grands herbivores : beaucoup d’études à long terme (encore des biais), encore analysés dans les études à long termes souvent fait sur les oiseaux, peu d’informations pour les mammifères parce que les connaissances pour mouflons, mais reste limité.
2- Principalement régressions parents-enfants : Plus récemment on a développé des modèles statistiques plus efficaces ou on peut décortiquer de manière moins biaisée et aller chercher meilleure quantification en milieu naturel (nommé MCM et REML)
