génétique moléculaire: polymorphisme

Question 1

qu’est ce que le premier principe de Mendel?

Answer 1

les traits sont contrôlés par des paires de gènes qui se séparent lors de la formation des gamètes (méiose)

Question 2

que veut dire un allèle mineur?

Answer 2

moins fréquent dans la population

Question 3

comment sommes-nous différents plus qu’au niveau de l’apparence et des préférences..?

Answer 3

aussi dans la réponse à l’environnement et à la susceptibilité de la maladie
(diversité génétique)

Question 4

la variabilité génétique est nécessairement néfaste?

Answer 4

NON

peut être bénéfique ou tout simplement neutre

Question 5

combien avons nous de pb?

Answer 5

3 milliards

Question 6

si nous sommes identiques à 99.8%, comment sommes nous si différents (phénotypiquement)?

Answer 6

le 0,2%= 6 millions de différence

Question 7

combien avons-nous de pb différente entre 2 individus?

Answer 7

1 à chaque 1000 pb

Question 8

nombre de SNP par pb

Answer 8

1/100

Question 9

nombre de petites indels par pb

Answer 9

1/1000

Question 10

nombre de micro satellites (STR) et mini satellites par pb

Answer 10

1 every few 1000

Question 11

que comporte les gènes répétés?

Answer 11

ARN, histones

Question 12

que comporte les grandes indels?

Answer 12

copy number variant (CNV)

Question 13

que veut dire CNP

Answer 13

copy number polymorphism

Question 14

que veut dire CNV

Answer 14

copy number variations

*CNP=CNV

Question 15

que veut dire CNA

Answer 15

copy number aberrations/alterations

Question 16

nombre de SNP commun chez humain

Answer 16

10^6 SNP communs chez humain sur un total de 3 milliards de pb

Question 17

un SNP est une variable de type…

Answer 17

binaire (2 allèles)

Question 18

pourquoi les SNP n’affecte pas beaucoup le phénotype?

Answer 18

probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est très faible!

Question 19

les cas allèles triples sont considérés comme..

Answer 19

erreurs de génotypage

Question 20

qu’est ce qu’un allèle majeur?

Answer 20

fréquence allélique supérieur à 50%

Question 21

qu’est ce qu’un allèle mineur?

Answer 21

fréquence allélique inférieur à 50%

Question 22

comment se nomme la base de données des SNP?

Answer 22

NCBI SNP database

Question 23

qu’est ce qu’un haplotype?

Answer 23

groupe de SNP liés sur le même segment chromosomique

Question 24

ou se situe le cSNP?

Answer 24

exon (région codante)

Question 25

ou se situe le gSNP?

Answer 25

dans la séquence intergénique (entre les gènes)

Question 26

ou se situe rSNP et iSNP?

Answer 26

intron; contrôle épiage

Question 27

est-ce qu'un SNP non codant peut influencer l'expression génique?

Answer 27

OUI *variation dans région non codante est quantitative (pas le même niveau d'expression) et est qualitative dans les région codante

Question 28

qu'est ce que l'état polymorphe ou monomorphe?

Answer 28

caractéristique d'un gène (ou portion non codante d'ADN) et d'une population

Question 29

est-ce qu'une même population peut être polymorphe pour un caractère et monomorphe pour un autre?

Answer 29

OUI

Question 30

v ou f: un caractère monomorphe dans une population ne peut être polymorphe dans une autre population?

Answer 30

FAUX | peut l'être

Question 31

décrire les étapes du cycle de vie d'un SNP (de la mutation vers le SNP)

Answer 31

1) apparition d'un nouveau variant par mutation 2) survie d'un allèle rare (bottleneck) 3) élévation de la fréquence allélique suite à l'expansion de la population 4) le nouvel allèle est fixé dans la population comme un nouveau SNP

Question 32

une infection virale nécessite quoi?

Answer 32

récepteurs cellulaires

Question 33

donner des exemples de récepteurs cellulaires

Answer 33

CXCR4 et CCR5

Question 34

nombre de variants de CCR5

Answer 34

plus de 20

Question 35

combien de caucasiens résistent au VIH?

Answer 35

1% (homozygotes)

Question 36

combine d'européens possèdent une protection naturelle contre la maladie? (ralentit son évolution)

Answer 36

10% | **hétérozygotes del32/CCR5

Question 37

comment est-il possible de résister à l'infection?

Answer 37

allèle mutant CCR5 Del 32 a commencé à s'étendre dans le nord de l'Europe lors de l'épidémie de la peste et de la variole **les porteurs de delCCR5 étaient résistants à l'infection

Question 38

ou est présent le génome?

Answer 38

dans l'ensemble de ADN présent dans le noyau de chacune des cellules d'un organisme

Question 39

but du projet génome humain

Answer 39

séquencer et annoter le génome humain

Question 40

quel est le résultat du projet Hugo?

Answer 40

- contenant (matériel génétique) soit la séquence des chromosomes - contenu (informations) soit les gènes et régions fonctionnelles

Question 41

combien de mètres d'ADN par cellule?

Answer 41

2

Question 42

combien de % des gènes codent pour des protéines?

Answer 42

3%

Question 43

y'a t-il beaucoup de répétions entre les séquences?

Answer 43

environ 50% de répétions

Question 44

quelles maladies sont considérées comme des traits mendéliens (soit 100% génétique)?

Answer 44

- albinisme - trisomie 21 - PKU

Question 45

quelles sont les maladies complexes? (mélange génétique et environnement)

Answer 45

- dibaètres - maladies du coeur - cancer - asthme

Question 46

quelles sont les maladies causées par l'environnement?

Answer 46

- ulcère gastrique - sida (AIDS) - rougeole (measles)

Question 47

nommer la catégorie de maladie; - gène mène directement à la maladie - mode de transmission identifiable - un gène/famille - maladies rares - myopathie, thalassémie

Answer 47

maladie mendélienne ou gène causal

Question 48

nommer la catégorie de maladie; - gène modifie le risque et ne mène pas directement à la maladie - pas de mode de transmission clairement identifiable - implique plusieurs gènes et souvent l'environnement - maladies communes dans la population (cancer, troubles cardiovasculaires)

Answer 48

maladie complexe ou gène de susceptibilité

Question 49

exemple de maladies dont le gène mène directement à la condition

Answer 49

- DMD (1/3500) - Fibrose kystique (CFTR); 1/2000 - cancer du sein héréditaires (BRCA1); 1/9 (5% cas héréditaire)

Question 50

nommer des maladies complexes

Answer 50

``` cardio-vasculaires diabète asthme déficiences mentales cancer ```

Question 51

lien entre ampleur de l'impact et la fréquence dans la population

Answer 51

directement proportionnel

Question 52

quelle méthode d'analyse est plus adaptée aux maladies mendéliennes?

Answer 52

analyse de liaison/linkage | *suivre coségrégations de maladie et leur variant génétiques particuliers

Question 53

quelles méthode d'analyse est plus adaptée aux maladies rares?

Answer 53

études d'association | *association entre variantes génétiques et maladies au travers des familles

Question 54

nommer les trois types de désign des études d'association

Answer 54

- design cas contrôle - design de cohorte - design familial; trio père-mère-enfant atteint (TDT)

Question 55

qu'est ce que la pangénomique (GWAS)?

Answer 55

- hypothèse libre - cout elevé - correction pour analyses multiples (plusieurs faux positifs, peu de cibles manquées)

Question 56

qu'est ce qu'un gène candidat?

Answer 56

- basée sur une hypothèse - faible cout - moins d'impact de la correction statistique; plus de cibles manquées et moins de faux positifs