diagnostic prénatal Flashcards
but du diagnostic prénatal
diagnostiquer une pathologie chez un foetus à risque ou non à risque de prime à bord
le diagnostic prénatal permet quoi?
- débuter la grossesse avec l’option de connaitre la condition de l’enfant
- permettre des choix informés quant à la grossesse (se préparer à la naissance d’un enfant avec une condition génétique ou interrompre la grossesse)
- permettre suivi de grossesse particulier
- permettre meilleur traitement pré natal ou post natal
- rassurer un couple à risque
comment un couple est considéré comme à risque élevé?
- histoire personnelle (anomalie chromosomique, malformation congénitale ou maladies génétiques chez un des conjoints, pertes foetales à répititon, infertilité)
- antécédents enfants ou grossesses ultérieures
- 1 conjoint porteur condition génétique
- histoire familiale
- origine ethnique et consanguinité
pourquoi une femme enceinte serait considéré comme à risque?
- diabète prégestationelle
- médication prise par la mère (anticonvulsviants, lithium, inhibiteur de l’enzyme de conversion, isorétinoine, warfarine)
- expostion infectueuse documentée
- exposition toxique (alcool, drogues illicites, radiations, solvants)
- autre maladie maternelle affectant le foetus (phénylcétonurie, myasthénie grave, épilepsie, lupus érythémateux disséminé)
comment un foetus est considéré comme à risque?
détectable écho;
- malformation congénitale
- echo suspecte
- RCIU
- anomalies liquide amniotique
+aneuploidie foetale
qu’est il revu et demandé dans un conseil génétique parental?
- rencontre avec couple pour connaitre demande par rapport à la consultation
- pedigree
- confirmation diagnostic chez apparentés ou anomalies de l’écho
- calcul de risque (diagnostic vs le lien avec l’apparenté)
- recommendation quant au suivi de grossesse et test diagnostiques possibles
diagnostic ou dépistage?
-recherche systématique d’une affection ou anomalie latente chez individu ou collectivité, technique simple peu couteux, applicable grande échelle, certains compromis sur performance du test
dépistage
qu’est ce qu’un diagnostic?
haut niveau de précision, déterminer AVEC CERTITUDE si individu est atteint ou non d’une affection, individu chez qui l’on soupçonne cette affection ou qui sont à risque, très spécifique et sensible
quelles méthodes de dépistage pré natal sont non invasives?
- dépistage+ diagnostique=écho, échocardiographie
- dépistage=marqueurs sériques maternels, ADN circulant libre dans le sang maternel
quelles méthodes de dépistage pré natal sont invasives?
-diagnostique; amniocentèse, biopsie des villosités choriales, cordocentèse, diagnostic génétique préimplantatoire
l’échographie universelle dépiste les malformations foetales à quel trimestre?
2e ou 20e semaine
but écho
- nombre de foetus
- croissance du foetus
- malformations ou déformations sévères
- malformations ou anomalies pouvant être corrigée ou traités in utero ou post natal
- signes évocateurs d’anomalies chromosomiques
quelles sont les causes de malformations fœtales?
- anomalie chromosomique (plus fréquente); aneuploidie ou de structure, micro remaniement chromosomique
- monogénique; génétique ou malformation isolée
- clastique (disruption; bandes amniotiques)
- multifactorielles (tube neural)
- envrionnementale (tératogène)
qu’est ce qu’un syndrome?
association de différents signes causées par la même étiologie
après la découverte d’une malformation foetale, quel est le rôle de la génétique médicale?
départager entre une malformation isolée vs syndromique (chromosomique ou monogénique)
va t-il y avoir d’autres problème après la naissance si la forme est isolée?
non!
peut y avoir un certain risque de récurrence par contre
=si syndromique; pourrait y avoir d’autres problèmes associées (déficience intellectuelle)
si à l’écho, on affirme que la forme est isolé, est-ce 100% véritable?
NON
toujours risque résiduel d’une condition syndromique même après analyses de bases normales
quelles maladies peuvent être détectées par échographie?
- hygroma kystique
- omphalocoele
- Beckit widemann
- anomalies tube neurale
- trisomie 21
qu’est ce que l’hygroma kystique?
- malformation lymphatique entraine un oedeme sous cutané important des tissus mous occipitaux avec septations
- 60 % d’anomalies chromosomique; 45 X, trisomies 13, 18,21, anomalies de structures
- rsique de syndrome génétique
qu’est ce qu’un omphalocoele ?
- anomalie paroi abdominale ou le contenu abdominal (intestin +/- foie, estomac) se retrouve dans le cordon ombilical
- 30% anomalies chromosomiques (trisomie 18, triploïde)
- associer à BWS
quels sont les syndromes de BWS?
macrosomie macroglossie dysmorphie omphalocoele hypoglycémie néonatale hémihypertrophie cause génétique (11p15, empreinte parentale,)
quelle est l’incidence de l’anomalie du tube neurale?
1-4/1000
*1 à 16% des anomalies chromosomiques
=anencéphalie (plus sévère) ou encéphalocoèle
comment prévenir une anomalie du tube neurale?
acide folique (1-4 mg en préconception)
qu’est ce que l’alpha foeto protéine?
- protéine synthétisée dans le foie, tractus digestif du foetus et le sac vitellin à partir jour 29 pc
- excrété dans liquide amniotique via urine foetale
- passe dans circulation maternelle