génétique mendélienne Flashcards
C’est quoi un locus?
l’endroit physique sur le chromosome où est le gène
Qu’à fait Gregor Mendel?
il a établi les lois de l’hérédité
C’est quoi la 1ère loi de Mendel?
le principe de ségrégation
chaque individu de la lignée parentale (PO) possède deux allèles. Chaque individu donne une seule de leur deux gamètes pour qu’ils forment un nouvel individu de la 1ère génération (F1). Ce processus recommence pour la 2e génération
Un trait récessif est détecté chez qui?
-trait normalement détecté chez les enfants, mais pas les parents
-environ 25% des enfants ont le phénotype associé
C’est quoi la codominance?
-Quand les deux allèles sont exprimées en même temps
-un nouveau phénotype est créer
ex: groupes sanguins
C’est quoi la semidominance?
-l’expression des deux allèles mène à un phénotype intermédiaire (mélange des deux phénotypes)
ex: fleur rose
C’est quoi la 2e loi de Mendel?
c’est le principe d’assortiment indépendant
-lorsque les allèles de deux gènes de deux individus se mélangent et forment des combinaisons des deux gènes:
-alignement aléatoire des chromosomes homologues
-les proportions des phénotypes sont toujours: 9:3:3:1
ex: pois jaune et rond avec un pois vert et ridé -> donne naissance à 4 phénotypes
À quoi est dû la naissance de nouvelles combinaisons d’allèles?
Les allèles de gènes différents se répartissent indépendamment les uns des autres dans les gamètes dû à l’alignement aléatoire des chromosomes homologues lors de la métaphase I de la méiose
Dans quel cas est ce qu’il n’y aura pas d’assortiment indépendants?
Lorsque les allèles se retrouvent sur un chromosome sexuel
Lors de la méiose chez l’homme, X et Y ne s’apparient pas bien. Les gènes portés uniquement sur le X (ou uniquement sur le Y) ne peuvent pas être échangés par recombinaison.
Si les gènes sont sur le même chromosome, comment est ce qu’on peut créer de nouvelles combinaisons?
grâce à la recombinaison homologue
Comment est ce que la distance de deux gènes influence la taux de recombinaison?
plus les gènes sont éloignés, plus ils auront un taux de recombinaison élevé
Comment est ce que les produits de deux gènes peuvent s’affecter entre eux ?
-création d’un nouveau produit
-épistasie
Comment est ce qu’un nouveau produit peut être produit?
lorsqu’on mélange des allèles un nouveau phénotype totalement différent peut apparaitre
C’est quoi l’épistasie?
Un gène modifie l’expression d’un autre gène situé à un autre locus
-mélange de 2 individus avec chacun une mutation, mais qui ont le même phénotype
C’est quoi les 2 types de voies géniques?
séquentielle:
-précurseur devient intermédiaire avec un gène A
-intermédiaire devient le produit avec un gène B
parallèle:
-précurseur devient produit sous l’action du gène A et du gène B
Comment est ce que l’environnement intra et extra cellulaires peuvent affecter le phénotype observé?
modulation de l’environnement mène à:
-modulation de l’expression des gènes
-pénétrance du phénotype hypomorphe
-phénoocopie
*ce sont alors toutes des différences non-héréditaires qui mènent à différents phénotypes
C’est quoi un phénotype hypomorphe?
un phénotype moins sévère que le phénotype normal lorsque l’expression du gène pert un peu sa fonction
C’est quoi une phénocopie?
lorsqu’un facteur non génétique (environnemental) produit le même phénotype qu’une mutation génétique
C’est quoi la modulation de l’expression des gènes ?
normalement, l’allèle dominante est active et l’allèle récessive est inactive, on peut changer l’activité de chaque allèle avec l’environnement
Comment peut-on obtenir différentes allèles du même gène?
-mutations à petite échelle qui affecte seulement un gène
-mutation à grande échelle qui affecte la structure d’un chromosome
Quelles sont les mutations à petite échelle?
-mutations ponctuelles
-insertions de nucléotides
-délétions de nucléotides
Quelles sont les mutations à grande échelle?
-amplification
-délétion
-translocation
-inversion
Les mutations qui permettent d’obtenir différentes allèles provoquent quoi?
-mutation qui cause une perte de de fonction
-mutation qui cause un gain de fonction
-mutation qui cause un effet dominant négatif
-mutation qui cause la létalité
C’est quoi une mutation conditionnelle?
c’est une mutation dans le génotype, mais qui peut être contrôlée pour ne pas quelle soit exprimée dans le phénotype
-mutants auxotrophes: mutation qui affecte un gène à produire une certaine molécule, on en donne directement dans le milieu
-mutants sensible à la température: mutation qui fait qu’un gène devient instable/inactive à haute température
-mutants suppresseurs : mutation qui supprime le phénotype d’une autre mutation, il redevient normal
