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SMDA > Génétique III > Flashcards

Génétique III Flashcards

1
Q

Types de maladies métaboliques et exemples.

A
  • Petites molécules (acidose, hypoglycémie, urée, intoxication rapide, dysfonction organique, léthargie/coma)
    URGENCE À RECONNAITRE ET TX !
  • Grosses mol
    (intox lente, organomégalie) Surcharge des lysosomes par enzymes déficientes (enzymes glycoprotéines hydrophiliques dans lysosomes))
    ex: MPS1
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Q

Que peut engendre un désordre de catabolisme de phénylalanine?

A
  1. Phénylcétonurie
  2. Albinisme
  3. Hypothyroidie
  4. Alkaptonurie

Se transforme en tyrosine = DOPA / Thyroxine

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3
Q

Si qqn a une phénylcétonurie, on peut lui donner quoi?

A

Il faut des a.a !
Poulet !!
Tuna (poisson)
Beens

Ca peut causer un retard intellectuel…

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4
Q

Que peut causer un blocage enzymatique des hormones stéroidiennes?

A

Une virilisation dans l’hyperplasie congénitale des surrénales

= Gros clito.. c’est ttraitable !

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5
Q

Décris MPS1 ?

A

Maladie de surcharge

  • ralentissement de croissance
  • retard mental
  • prob respiratoires
  • hépatosplénomégalie
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6
Q

Décris Maladie de Pompe

A

Degenerescence Progressive Musculaire

• Maladie neuromusculaire progressive débilitante et souvent fatale

  • Problème avec dégradation glycogène
  • Enzyme alpha-glucosidase déficiente

= accumulation de glycogène dans les muscles.

Autosome récessive

Évolution rapide ou tardive
Hypotonie + grosse langue + insuf cardiaque + prof respiratoires + gros organes + scoliose + perte équilibre

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7
Q

Combien de maladies métaboliques / endocriniennes?

A

20 métaboliques
9 endocriniennes-hémato

par MS/MS

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8
Q

C’est quoi un cancer ? par quoi il peut être causé?

A

Perturbation de la croissance cellulaire causé par des anomalies génétiques

– Acquises
• Environnement
• Carcinogène 
• virus
– Innées (héritées)
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9
Q

Décris la différence entre un rétinoblastome hérité ou sporadique?

A

Hérité = mutation dans les 2 yeux

Sporadique = un seul oeil atteint

= reflet blanc

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10
Q

Différence entre oncogène et gène suppresseur de tumeur

A

GST = Frein!

  • Regule la croissance ¢ (apoptose si besoin)
  • Recessive
  • mutation =perte de fonction

Oncogène = Accélérateur

  • promouvoir la croissance ¢
  • Dominant
  • mutation = Gain de fonction
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11
Q

Qui contrôle le cycle ¢ ?

A

p53

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12
Q

BRCA1 et 2 c’est quoi?

A

Gènes réparateurs d’ADN

muté dans le cancer du sein

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13
Q

RB1 fait quoi?

A

Gène supresseur de tueur

pour rétinoblastome

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14
Q

Donne moi un exemple d’oncogène?

A

HRAS: GTPase = carcinome du colon, poumons, pancréas

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15
Q

Quel gène est muté dans cancer du colon?

A

APC (GST)

2e mutation: K-ras = prolifération

Autres mutations = (genre SMAD4) = prolifération +++

Perte de P53 = Métastase. t’es dans marde.

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16
Q

Gènes impliqués dans cancer du sein?

A

BRCA1-2

  • 1-5%
  • précoce si < 50 ans
  • 70% de pénétrance

âge moyen = 65 ans

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17
Q

Gène impliqué dans polypes familiale ?

A

Gène APC aussi !
pénétrance 100%
Colono à partir de 12 ans
Colectomie totale à 20 ans….

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18
Q

Décris la forme héréditaire non polyposique du cancer du colon?

A

syndrome de Lynch

  • 1-5% du canecr du colon
  • pénétrance 80%
  • Risuqe de toucher ovaires, endomètre, cerveau
  • surveillance chez atteints.
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19
Q

Décris le gène touché + la maladie de Li-Fraumeni?

A

Mutation gène TP53

  • Risque élevé de sarcome, sein, colon, ostésarcomes, leucémies

IRM annuel…

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20
Q

Qu’est-ce qui suggeste un cancer familial?

A
  • 2 cancers rares
  • plusieurs membres avec cancer
  • meme type de cancer dans famille
  • Début jeune
  • Tumeurs bilatérales dans 2 organes paires
  • Tumeurs synchronisées ou successives
  • dans 2 différents systèmre
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21
Q

Le risque de cancer du colon et sein dans population?

A

1/50 (colon)

1/12 (sein)

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22
Q

À quoi sert le profil génétique tumoral?

A

Nous dire quel gène muté
Quelle chimio?, quel cancer

Signature génétique des ¢ cancéreuses

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23
Q

Donne un exemple de chimie plus ciblée avec cancer du sein?

A

Herceptin ( anticorps monoclonal qui cible le domaine des protéines HER2

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24
Q

C’est quoi le risque de malformations congénitales, retard mental et TED?

A

Malfor: 2-3 %
Retard : 2%
TED: 0,5%

25
Q

Stade embryonnaire ?

A

4-12 semainres

26
Q

Quel facteur de croissance, lorsque supprimé engendre un mauvais dév des membres?

A

FGF8

27
Q

Quels sont les acteurs de l,embryogénèse?

A 
• Facteurs de croissance
– sécrétion paracrine
• Récepteurs membranaires 
• Facteur de transcription
• Matrice extracellulaire
28
Q

Que cause une anomalie de signalisation hedgehog?

A

Fcacteur de croissance, ça dépend du récepteur touché

  • cyclopie,
  • Gorlin (peau)
29
Q

Gène responsable de la croissance osseuse? qu’est-ce ça fait si yen pas la ?

A

FGFR-3

Achondroplasie= nanisme
Tanatophore (non viable)
Hypochondrodysplasie (plus petit, mais pas nain)

30
Q

Quoi ça fait une anomalie du TBX5?

A

Gène impliqué dans le coeur + dév des membres = manque un pouce…

31
Q

Étapes de l’embryo?

A
  • Axes déterminées
    • antéro-postérieur
    • droite-gauche (situs invertis)
  • Organisation spatiale
  • Organogénèse
32
Q

Syndrome de Kartagener c’est quoi?

A

CIls immobiles des bronches avec Situs invertus

33
Q

Quel facteur fait la différenciation sexuelle?

A

Facteur SRY qui enclenche le sexe masculin

34
Q

Causes des malformations ?

A

Inconnu (43%)
Multifactoriel (23%)
Familial (15%)
Anomalie chromosomique (10%)

35
Q

Rx tératogènes?

A
  • IEAC
  • Alcool
  • Aminopterine
  • Androgènes ou norprogestérone
  • Carbama
  • Carbimazole / methimazole
  • Cocaine
  • Diethystilbestrol
  • FLuconazole
  • Isotretinoine
  • Methotrexate
  • Penicillamine
  • Phenytoine
  • Solvants
  • Streptomycine
  • Tetracycline
  • Thalidomide
  • Thiouracil
  • Trimethadione
  • Acide valpro
  • Warfarin
36
Q

À quoi sert la dysmorphologie?

A

Étude des malformations

  • oriente la prise en charge
  • Précise le risque de récidive
37
Q

Dysmorphologie primaire et secondaire?

A

Primaire:

  • Malformation (organe)
  • Dysplasie (¢)
  • Séquence
  • Syndrome (malformations multiples de cause connue)

Secondaire:

  • Déformation (forces mécaniques)
  • Destruction (accident vasculaire/infection/bande amniotique)
38
Q

Causes d’oligodramnios

A
  • agences bilatérale des reins
  • Reins polykystique 1
  • Obstruction uretre
  • Manque de liquide amniotique
39
Q

Conséquences oligodramnios?

A
  • Compression foetale
  • Immobilité
  • Déformation membres/face
  • Présentation Breech
  • Déficit de croissance
  • Hypoplasie pulmonaire
40
Q

Différence entre mono et polygénique?

A

mono= 3 scénarios possibles ( AA, Aa, aa)

Poly = plus de scénarios

Multifactoriel = plusieurs gènes + environnement

41
Q

Quelles maladies sont génétiques si on compare avec les jumeaux MZ ?

A
  • Diabète type 2
  • Alcoolisme foetal
  • epilepsie
  • Spina bifida
  • Schizophérnie (44% chez MZ)
42
Q

Comment faire une bonne histoire familiale?

A
  • 3 générations
  • âge d’apparition des maladies
  • fausses couches ou mortinaissance
  • origine
  • consanguin
43
Q

C’est quoi la thérapie génique?

A

On met un gène dans une ¢ du patient qu’on a enlevé, on fait une culture et on le remet dans l’patient

44
Q

Qu’est-ce qui influence le + la croissance foetale?

A

Environnement maternel

  • État constitutionnel de la mom
  • Nutrition de la mom
  • Santé de la mom (avant et pendant)
  • Santé placentaire
  • Tabac, alcool, drogues, rx, stress..
45
Q

Influence des hormones sur la croissance foetale ?

A
  • GH a pas un grand impact, meme si yen a bcp
  • H thyroïdienne influencent la durée de la grossesse et le poids du bébé
  • androgène = P des gars > filles
  • IGF-1 lié au poids de naissance !!
  • Insuline a un rôle important sur la croissance et le poids.
46
Q

Après combien de temps le poids de naissance double? triple?

A 
double = 5 mois
triple = 1 an
47
Q

En combien de temps le retard staturo-pondéral d”un BB RCIU ou prématuré se rattraper?

A

24-36 mois

48
Q

Facteurs qui influencent la croissance postnatale?

A
  • Génétique/famille
  • Environnement (nutrition, psychologie et affectif, socio-écono)
  • Médical (santé)
49
Q

C’est quoi le FTT?

A

Failure to thrive = mauvais gain pondéral

50
Q

Décris la vélocité de croissance postnatale.

A

• 1ère phase de croissance entre 0-2 ans
– Croissance rapide mais en décélération (30-35 cm)
• 2ème phase, de 2 ans au début de la puberté: – vélocité constante, 5-7 cm/an
• 3ème phase de croissance à la puberté – Poussée de croissance ad 8-14 cm/an

51
Q

Quels facteurs influences la croissance stature post natale?

A

Hormones !!

  • GH, IGF1, IGF2
  • Thyroide
  • Stéroïdes sexuelles
  • Glucocortico
  • Insuline.
52
Q

Rôle de l’hypophyse?

A

Chef d’orschestre! (présent depuis 3 semaines de vie foetale)

divisée en

  • antéhypo (stroma ectordermique, poche de Rathke)
  • neuro-hypo (diencéphale)

sécrétion après 12 semaines de gestation!

53
Q

Décris les GH?

A
  • Proviennent de l’antéhypophyse (somatotropine)
  • Hormone peptidique
  • Sécrétion pulsatile (6-11 pics / jour)
  • Sécrétion maximale la nuit ! (30-60 min après qu’on s’endort)

Influencée par sommeil, stress, exercice

Les pics de GH augmentent à la puberté

54
Q

Effets de la GH?

A

MÉTABOLIQUE

  • augmente gluconéo
  • diminue captation du glucose par muscles
  • augmente lipolyse
  • Augmente résistance à insuline
  • Synthèse IGF1
  • Croissance osseuse
  • maintien de la masse muscu

INDIRECTS VIA IGF1
- croissance

55
Q

Effets IGF1 ?

A
  • Somatomédine C
  • par le foie
  • Ressemble à insuline
  • Endo/para/autocrine
  • Liés à des protéines de transport IGFFBP3
  • Croissance linéaire (phécondrocytes en mature, expansion des chondrocytes de la plaque épiphysaire des os longs)
56
Q

Questa ce qui influence le taux de IGF1 sanguin?

A

Malnutrition
Maladies rénales
Maladies hépatiques
Hypothyroi

57
Q

Que fait l’obésité sur la vélocité de croissance?

A
  • Accélère la vélocité
  • Augmente l’âge osseux
  • Puberté hâtive
58
Q

Vélocité moyenne des gars et fille pendant la poussée de croissance?

A

10 cm/an = gars

8 cm/an = filles

59
Q

Décris le Volume testiculaire d’un tanner 1-2-3-4-5

A

1: taille enfant
2: 4-6 ml
3: 6-12 ml
4: 12-16 ml
5: > 16 ml

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