génétique et syndromes familiaux Flashcards
PAF
CCR
gène APC sur chromosome 5
autosomique dominante
>100 polypes
100% de cancérisation avant 40 ans
1/1000
risque de transmission 50% pour chaque enfant
polypose familiale atténuée
= syndrome de MAP
CCR
5-100 polypes
autosomique récessif
gène MUTHY
risque de 25% pour la fratrie et quasi nul pour la déscendence
syndrome de Peutz Jeghers
CCR
gene STK11
hemartomes et risques de cancer colon, intestin grêle, pancréas, ovaire
maladie de Cowden
CCR
gène PTEN
hamartomes multiples
risque de cancer du sein, endomètre, thyroïde, intestin
polypose juvénile
risque de CCR
gène SMAD4 ou BMPRA1
Lynch ou HNPCC
cancer CCR
augmente risque de lésions planes
autosomique dominante
mutation gènes MMR (MLH1, MSH2) entrainant une instabilité microsatéllitaire, pénétrance 70 % chez l’homme et 40 % chez la femme
polypose hyperplasique ou mixte
CCR
spectre étroit Lynch ou HNPCC
CCR, endomètre, voies urinaires supérieures, intestin grêle
spectre large Lynch ou HNPCC
estomac, voies biliaires, ovaires, glioblastomes, tumeurs cutanées bénignes ou malignes
drépanocytose transmission
autosomique récessive
drépanocytose mutation
mutation de la chain Beta de la globine, sur chromosome 11
drépanocytose touche quelle population?
Afrique noire
