génétique Flashcards
hérédité
transmission des caractéristiques génétiques
Génétique
Branche de la biologie qui étudie l’hérédité
Génome
Dans le noyau de chaque cellule, c’est l’ensemble du matériel génétique d’un individu
Caryotype
Arrangement des paires de chromosomes selon leurs caractéristiques
Locus
Emplacement précis de chaque gène sur un chromosome
Nomenclature des locus
EX: 14q23.1
14= numéro du chromosome
q = partie du bas après le centromère
p = partie du haut avant le centromère
23 = région
1 = sous-région
allèle
une variante d’un gène occupant le même locus sur des chromosomes homologues (les possibilités génétiques possibles)
Caractère
l’expression physiologique visible de l’allèle sur l’individu
Allèle dominant
On inscrit une lettre majuscule. L’allèle dominante s’exprime complètement et masque l’allèle récessif
Allèle récessif
On inscrit une lettre minuscule. Pour que ce caractère s’exprime il faut être homozygote récessif, soit avoir deux lettre minuscules.
Homozygote
deux allèles identiques
Hétérozygote
2 allèles différentes
Génotype
constitution génétique
Phénotype
Expression physique d’un gène. Le caractère génétique qui s’est exprimé et qu’on peut voir.
L’albinisme
Caractère dominant : peut normale (A)
Caractère récessif : albinisme (a)
Possibilités
Peau normale : AA ou Aa
Albinos : aa
transmission dominante / récessif
Seul l’individu homozygote récessif peut exprimer le caractère récessif
transmission dominante incomplète
un génotype hétérozygote est phénotype intermédiaire qui est un parfait mélange des deux allèles différentes. Par exemple, l’aspect des cheveux. Si un parent à les cheveux frisés et l’autre lisse. Leur enfant auront les cheveux ondulés.
Transmission par codominance
Deux allèles semblent aussi dominants l’un que l’autre et s’expriment dans le phénotype. Il existe tout de même un allèle récessif. La transmission du groupe sanguin ABO est un exemple de transmission par codomiance
A: codominant
B: codominant
O: récessif
Transmission polygénique
plusieurs gènes interagissent pour produire une panoplie de caractères phénotypiques dont plusieurs intermédiaires. Par exemple, la couleur des yeux, des cheveux ou de la peau.
Transmission par les chromosomes sexuels
Gène holandrique : Y
gène lié à l’X: X
Par exemple, le daltonisme (d) et l’hémophilie sont des tares qu’on retrouve sur les gènes liés à l’X. (Voir exemple diapo 237).
Pénétrance
Représente le % des individus d’un génotype particulier présentant un phénotype attendu
Les gènes peuvent être influencés par l’environnement. Nomme des agents tératogènes qui peuvent influencer les gènes.
- certains aliments (le nitrite présent dans les charcuteries, les colorants chimiques alimentaires et les additifs alimentaires)
- Polluants atmosphériques
- Radiations
Définition de Aneuploïde
nombre anormale de chromosomes
Les aberrations chromosomiques (mutation)
Délétation
perte d’un segment d’un chromosome
Les aberrations chromosomiques (mutation)
Duplication
Répétition d’un segment de chromosome
Les aberrations chromosomiques (mutation)
Inversion
Retournement d’un segment dans un même chromosome
Les aberrations chromosomiques (mutation)
Translocation
Cassure d’un segment de chromosome et transfert sur un chromosome non homologue
Leucémie myéloïde chronique (LMC)
« chromosome de Philadelphie»
Translocation entre le chromosome 22 et 9 qui entraine le développement oncogène = cancer
