génétique

Question 1

hérédité

Answer 1

transmission des caractéristiques génétiques

Question 2

Génétique

Answer 2

Branche de la biologie qui étudie l’hérédité

Question 3

Génome

Answer 3

Dans le noyau de chaque cellule, c’est l’ensemble du matériel génétique d’un individu

Question 4

Caryotype

Answer 4

Arrangement des paires de chromosomes selon leurs caractéristiques

Question 5

Locus

Answer 5

Emplacement précis de chaque gène sur un chromosome

Question 6

Nomenclature des locus
EX: 14q23.1

Answer 6

14= numéro du chromosome
q = partie du bas après le centromère
p = partie du haut avant le centromère
23 = région
1 = sous-région

Question 7

allèle

Answer 7

une variante d’un gène occupant le même locus sur des chromosomes homologues (les possibilités génétiques possibles)

Question 8

Caractère

Answer 8

l’expression physiologique visible de l’allèle sur l’individu

Question 9

Allèle dominant

Answer 9

On inscrit une lettre majuscule. L’allèle dominante s’exprime complètement et masque l’allèle récessif

Question 10

Allèle récessif

Answer 10

On inscrit une lettre minuscule. Pour que ce caractère s’exprime il faut être homozygote récessif, soit avoir deux lettre minuscules.

Question 11

Homozygote

Answer 11

deux allèles identiques

Question 12

Hétérozygote

Answer 12

2 allèles différentes

Question 13

Génotype

Answer 13

constitution génétique

Question 14

Phénotype

Answer 14

Expression physique d’un gène. Le caractère génétique qui s’est exprimé et qu’on peut voir.

Question 15

L’albinisme

Answer 15

Caractère dominant : peut normale (A)
Caractère récessif : albinisme (a)

Possibilités
Peau normale : AA ou Aa
Albinos : aa

Question 16

transmission dominante / récessif

Answer 16

Seul l’individu homozygote récessif peut exprimer le caractère récessif

Question 17

transmission dominante incomplète

Answer 17

un génotype hétérozygote est phénotype intermédiaire qui est un parfait mélange des deux allèles différentes. Par exemple, l’aspect des cheveux. Si un parent à les cheveux frisés et l’autre lisse. Leur enfant auront les cheveux ondulés.

Question 18

Transmission par codominance

Answer 18

Deux allèles semblent aussi dominants l’un que l’autre et s’expriment dans le phénotype. Il existe tout de même un allèle récessif. La transmission du groupe sanguin ABO est un exemple de transmission par codomiance

A: codominant
B: codominant
O: récessif

Question 19

Transmission polygénique

Answer 19

plusieurs gènes interagissent pour produire une panoplie de caractères phénotypiques dont plusieurs intermédiaires. Par exemple, la couleur des yeux, des cheveux ou de la peau.

Question 20

Transmission par les chromosomes sexuels

Answer 20

Gène holandrique : Y
gène lié à l’X: X
Par exemple, le daltonisme (d) et l’hémophilie sont des tares qu’on retrouve sur les gènes liés à l’X. (Voir exemple diapo 237).

Question 21

Pénétrance

Answer 21

Représente le % des individus d’un génotype particulier présentant un phénotype attendu

Question 22

Les gènes peuvent être influencés par l’environnement. Nomme des agents tératogènes qui peuvent influencer les gènes.

Answer 22

• certains aliments (le nitrite présent dans les charcuteries, les colorants chimiques alimentaires et les additifs alimentaires)
• Polluants atmosphériques
• Radiations

Question 23

Définition de Aneuploïde

Answer 23

nombre anormale de chromosomes

Question 24

Les aberrations chromosomiques (mutation)

Délétation

Answer 24

perte d’un segment d’un chromosome

Question 25

Les aberrations chromosomiques (mutation)

Duplication

Answer 25

Répétition d’un segment de chromosome

Question 26

Les aberrations chromosomiques (mutation)

Inversion

Answer 26

Retournement d’un segment dans un même chromosome

Question 27

Les aberrations chromosomiques (mutation)

Translocation

Answer 27

Cassure d’un segment de chromosome et transfert sur un chromosome non homologue

Question 28

Leucémie myéloïde chronique (LMC)

Answer 28

« chromosome de Philadelphie»

Translocation entre le chromosome 22 et 9 qui entraine le développement oncogène = cancer