Génétique Flashcards
1
Q
Quelles sont les bases puriques?
A
-Adénine
-Guanine
2
Q
Quelles sont les bases pyrimidiques?
A
-Cytosine
-Thymine
-Uracile
3
Q
Qu’est-ce qu’un nucléoside?
A
Base + sucre
4
Q
Qu’est-ce qu’un nucléotide?
A
Base + sucre + phosphate
5
Q
Nommer des exemples de nucléotides.
A
AMP, ATP, GMP, GTP, etc.
6
Q
Nommer des exemples de nucléosides.
A
Adénosine, guanosine, cytidine, thymidine, uridine
7
Q
Nommer un synonyme de nucléotide.
A
Nucléoside phosphaté
8
Q
L’ADN est-elle orientée 5’ vers 3’ ou 3’ vers 5’?
A
5’ vers 3’
9
Q
Quel acide nucléique a un seul brin?
A
ARN
10
Q
Quels liens relient les bases azotées opposées dans l’ADN?
A
Des ponts hydrogènes
11
Q
Vrai ou faux. Les brins de l’ADN sont anti-parallèles.
A
Vrai
12
Q
Quelles sont les 2 bases pyrimidiques de l’ARN?
A
C et U
13
Q
Quelle est la conséquence des forces de torsion dans l’ADN?
A
Une forme naturellement torsadée
14
Q
De quoi dépend la structure secondaire de l’ARN?
A
De la séquence de nucléotides
15
Q
Vrai ou faux. Toutes les molécules d’ARN sont repliées sur elles-mêmes.
A
Vrai
16
Q
Dans le noyau cellulaire, à quoi est associé l’ADN?
A
À des protéines (histones)
17
Q
Qu’est-ce que le nucléosome?
A
Empaquetage de l’ADN sous une fibrille de 11nm
18
Q
Dans une cellule en interphase, la fibrille de 11 nm est repliée en quoi?
A
Une fibre de chromatine de 30 nm
19
Q
Vrai ou faux. Même durant l’interphase, l’ADN de chaque cellule est divisé en 23 paires de molécules.
A
Vrai
20
Q
Combien a-t-on de paires d’autosomes?
A
22
21
Q
Vrai ou faux. L’ADN est renaturable.
A
Vrai
22
Q
Quels facteurs peuvent dénaturer l’ADN?
A
Température et pH
23
Q
Qu’est-ce que l’hybridation moléculaire?
A
On dénature l’ADN et on le laisse se renaturer en présence d’une molécule complémentaire
24
Q
Vrai ou faux. Un brin seul d’ADN peut se lier avec un brin d’ARN.
A
Vrai
25
Pourquoi y a-t-il réplication de l'ADN dans la cellule?
Pour que chaque cellule fille ait sa copie conforme du génome après la division cellulaire
26
Vrai ou faux. Sur chaque chromosome, il existe un réplicon.
Faux, il y en a plusieurs
27
Pourquoi dit-on que la synthèse de l'ADN est semi-conservatrice?
Parce que chacun des brins complémentaire sert de gabarit pour la synthèse de son nouveau brin complémentaire
28
Qu'est-ce qu'un réplicon?
Segment de l'ADN possédant une même origine de réplication
29
Quel est le taux d'erreur de l'ADN polymérase?
1/10 000
30
Vrai ou faux. 98.9% de l'ADN n'est pas traduit en protéine.
Vrai
31
Combien y a-t-il de gènes de classe 2 codés par le génome humain?
Environ 20 000
32
Vrai ou faux. Il existe 1 copie de chaque gène par génome diploïde.
Faux, il en existe 2
33
Est-ce qu'un même gène peut générer plusieurs protéines différentes?
Oui
34
Quelles sont les grandes étapes de fabrication des protéines?
1. Trouver une séquence codante
2. Transcription
3. Maturation
4. Traduction
5. Modifications post-traductionnelles
6. Migration/sécrétion
35
Quelles sont les étapes du mécanisme excision-réparation de l'ADN?
1. Erreur de réplication commise par une **ADN polymérase**
2. Reconnaissance de l'erreur par un **ADN-glycosylase** qui coupe entre le sucre et la base erronée
3. Hydrolyse du lien phosphodiester par une **endonucléase**
4. Élimination de plusieurs nucléotides voisins par une **exonucléase**
5. Synthèse d'un nouveau fragment par **l'ADN polymérase**
6. Soudure des fragment par une **ADN-ligase** et d'un ATP
36
Pour quoi codent les gènes domestiques?
-Métabolisme basal
-Réplication de l'ADN
-Protéines structurelles
-Etc.
37
Pour quoi codent les gènes spécialisés?
Récepteurs hormonaux, hormones peptidiques, neurotransmetteurs, anticorps, etc.
38
Quels sont les 3 types de séquences dans les gènes?
-Séquences non transcrites
-Séquences transcrites mais non traduites
-Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
39
Quelle est la fonction de la transcriptase inverse?
Permet de synthétiser de l'ADN complémentaire à partir de l'ARN messager
40
Que sont les gènes de classe I?
Gènes ribosomaux transcrits par l'ARN polymérase I en ARN ribosomaux
41
Que sont les gènes de classe II?
Gènes transcrits par l'ARN polymérase II en ARN messagers (gènes codants pour des protéines)
42
Que sont les gènes de classe III?
Gènes codants pour les ARN de transfert transcrits par l'ARN polymérase III
43
Par quelle séquence débute un gène?
Région régulatrice non transcrite
44
Comment décrit-on la séquence d'un gène?
En débutant par l'extrémité 5' du brin non codant
45
Quelle région retrouve-t-on après la région régulatrice?
La région promotrice
46
À quel endroit sur le gène se fixe l'ARN polymérase II?
Sur la région promotrice
47
À quel endroit l'ARN polymérase II débute la transcription?
Site d'initiation de la transcription
48
En quoi peut être divisé un exon d'un gène?
-Région 5' non traduite
-Portion traduite (débute par un codon ATG)
49
Que qualifie-t-on d'exon?
Toutes séquences transcrites retrouvées dans l'ARNm cytosolique
50
Que qualifie-t-on d'intron?
Séquences transcrites absentes de l'ARNm cytosolique (éliminées par épissage)
51
Que retrouve-t-on de particulier dans le dernier exon?
Une séquence d'arrêt (codon de terminaison)
52
Par quelle enzyme se fait la transcription de l'ADN en ARNm?
ARN polymérase II
53
Vrai ou faux. L'ARN polymérase II se fixe directement sur l'ADN pour effectuer la transcription.
Faux, elle agit par l'intermédiaire de facteurs dont un se lie à la TATA-box
54
Qu'est-ce que le transcrit primaire?
Premier bien d'ADN transcrit en ARN par l'ARN pol II
55
Quelles sont les 3 grandes catégories d'éléments/séquences qui peuvent influencer le taux de transcription d'un gène?
1. Séquences cis-régulatrice d'amont
2. Séquences stimulatrices
3. Protéines se fixant à l'ADN (trans)
56
À quel endroit retrouve-t-on les séquences cis-régulatrices d'amont?
Dans la région régulatrice du gène (avant le site d'initiation de la transcription)
57
Pourquoi les séquences cis-régulatrices s'appellent «cis»?
Car elles sont situées dans le gène et sont toujours dans la partie la plus en amont
58
Quels sont les 2 effets possibles des séquences régulatrices cis?
Bloquent ou stimulent la transcription d'un gène
59
Où retrouve-t-on des séquences stimulatrices?
Dans le gène, à l'extérieur des séquences codantes
60
Comment appelle-t-on les protéines se fixant à l'ADN pour réguler l'expression des gènes?
Facteurs de transcription
61
Où sont situées les protéines se fixant à l'ADN pour réguler l'expression des gènes?
Très loin du gène contrôlé
62
Vrai ou faux. 1 gène activé donne une seule copie d'ARNm.
Faux, il en donne plusieurs copies (effet d'amplification)
63
Vrai ou faux. 25% du génome est transcrit en ARN.
Faux, presque tout le génome est transcrit même si les gènes ne constituent que 25% du génome
64
Nommer des exemples d'ARN non codants ayant des fonctions biologiques.
-Micro-ARN
-Petits ARN non codants
-ARNt
-ARNr
65
Qu'est-ce que la traduction?
Processus par lequel l'ARNm est traduit en séquence d'acides aminés pour devenir la protéine
66
Par quel mécanisme une cellule peut-elle augmenter la quantité d'une protéine produite?
Une cellule peut produire plusieurs copies d'ARNm et amplifier la quantité de protéines
67
Quels sont les 2 principaux acteurs de la traduction?
-ARN de transfert
-Complexe ribosomal (ribosome)
68
À quel endroit a lieu la traduction dans la cellule?
Dans le cytoplasme
69
Combien existe-t-il d'ARNt différents?
40
70
Quelles sont les modifications subites par l'ARNm après sa synthèse?
-Fixation du chapeau
-Polyadénylation
-Épissage
71
À quoi correspond la fixation du chapeau?
Juste après le début de la transcription, un nucléotide est ajouté en 5' du transcrit primaire
72
À quoi correspond la polyadénylation?
Ajout de nucléotides adénine à l'extrémité 3' (le transcrit primaire devient un pré-ARNm)
73
À quoi correspond l'épissage?
Retrait des séquences introniques du pré-ARNm
74
Quelles sont les 3 étapes de la traduction?
-Initiation
-Élongation
-Terminaison
75
Par quelle classe de gènes les ARNt sont-ils codés?
Classe III
76
Quelle est la structure secondaire des ARNt?
Forme de trèfle
77
Quels sont les 2 sites les plus importants des ARNt?
-Site de fixation de l'acide aminé
-Anticodon (3 ribonucléotides)
78
Par quelles enzymes les acides aminés sont fixés à leur ARNt correspondant?
Aminoacyl-ARNt synthétase
79
Combien existe-t-il de types d'aminoacyl-ARNt synthétases?
21
80
À quoi correspond l'initiation de la traduction?
L'ARNm mûr est reconnu par les molécules du complexe de traduction qui amorcent la lecture de l'ARNm pour procéder à la synthèse de la chaîne polypeptidique
81
Quelles molécules principales sont impliquées dans l'initiation de la traduction?
-Sous-unité 40S du ribosome
-Sous-unité 60S du ribosome
-ARNt initiateur
-Énergie (ATP et GTP)
82
Quel est le codon d'initiation?
AUG
83
Vrai ou faux. Plusieurs ribosomes peuvent traduire une même molécule d'ARNm simultanément.
Vrai
84
À quoi correspond la phase d'élongation de la traduction?
Formation de liens peptidiques entre les acides aminés et déplacement du ribosome pour allonger la chaîne peptidique
85
À quoi correspond la phase de terminaison de la traduction?
Suite à un codon d'arrêt, il y a relargage du polypeptide et séparation de l'ARNm du ribosome
86
Les maladies dominantes et récessives sont-elles causées par un gain ou une perte de fonction?
-Dominantes: gain de fonction
-Récessives: perte de fonction
87
Vrai ou faux. Les protéines sont toutes synthétisées par les ribosomes.
Vrai
88
Nommer une modification post-traductionnelle qui garantit le maintien de certaines structures tertiaires.
Formation de liens disulfures intra-protéine
89
Nommer une modification post-traductionnelle subite par 80% des protéines.
Clivage de la méthionine d'initiation
90
Nommer des exemples de modifications post-traductionnelles.
-Glycosylation
-Hydroxylation
-Acétylation
-Adénylation
-Méthylation
-Phosphorylation
91
Quelle est la définition du génome humain?
Contenu total en ADN de toute cellule nuclée humaine (23 paires de chromosomes + ADN mitochondrial)
92
Combien de gènes retrouve-t-on répartis sur le génome haploïde?
20 000
93
Les gènes représentent quelle proportion de notre génome?
25%
94
Vrai ou faux. Toutes les cellules nucléées ont 2 copies de chaque gène.
Partiellement vrai, exception = mâles qui n'ont qu'une copie de chaque chromosome sexuel (X,Y)
95
Qu'est-ce que la variation génétique?
La variation du génome entre les individus (pas 2 qui sont pareils)
96
Quelles sont les 3 grandes catégories de mutations?
-Changements de séquence
-Délétions
-Insertions
97
Quelles types de mutations sont à l'origine du cancer?
Mutations somatiques
98
Qu'est-ce qu'une mutation germinale?
Mutation portée par les gamètes qui sera transmise aux enfants
99
Qu'est-ce qu'une mutation constitutive?
Mutation héritée de l'un des parents et portée par toutes les cellules (somatiques et germinales)
100
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle?
Un changement d'un seul nucléotide dans la séquence de l'ADN
101
Qu'est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange de matériel génétique entre 2 chromosomes homologues
102
Vrai ou faux. Tous les gènes sont touchés par la variation génétique.
Vrai
103
Qu'est-ce qu'une mutation muette?
Mutation survenant à l'extérieur ou dans un gène mais sans conséquence biologique
104
Vrai ou faux. Dans certains cas, les mutations somatiques peuvent être transmises aux générations suivantes.
Faux, jamais
105
Vrai ou faux. Les mutations germinales sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Vrai
106
Vrai ou faux. Les mutations constitutives sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Vrai
107
Qu'est-ce qu'une mutation non-sens?
Mutation qui crée un codon de terminaison
108
Qu'est-ce qu'une mutation faux-sens?
Changement d'un codon (ex: Ala en Leu)
109
À quoi correspond une délétion?
Perte de matériel génétique entre 2 points précis de la séquence initiale
110
Qu'est-ce qu'une expansion de trinucléotides?
Séquence répétée (ex: CTG50)
111
Nommer des agents causant des mutations.
-Agents physiques (ex: radiations)
-Agents chimiques (ex: insecticides, formaldéhyde)
-Agents biologiques (ex: virus)
-Agents mutagènes endogènes (ex: radicaux libres)
112
Quels sont les 2 phénomènes contribuant à la variation génétique?
-Recombinaison méiotique
-Mutations
113
Qu'est-ce qu'un marqueur génétique?
Toute variation de séquence de l'ADN créant des allèles différents à un même locus
114
Qu'est-ce qu'un allèle?
Variantes d'une séquence d'ADN donnée retrouvée dans la population
115
Quelles sont les façons d'identifier les différents allèles d'un locus génétique donné?
-Marqueurs phénotypiques
-Marqueurs phénotypiques biochimiques
-Marqueurs de l'ADN
116
Quels sont les 3 types de marqueurs génétiques?
-Extragénique
-Intragénique
-Juxtagénique
117
Qu'est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange de matériel génétique en échangeant des portions de chromosomes maternels contre celles de chromosomes paternels
118
Pourquoi dit-on que chaque gamète est unique?
Parce que chaque événement de recombinaison est indépendant des autres et est différent dans chaque méiose
119
Combien y a-t-il en moyenne de recombinaison par génome haploïde à chaque méiose?
Environ 30
120
Qu'est-ce que la distance génétique?
Par rapport à la fréquence de recombinaison (exprimée en %)
121
Vrai ou faux. Plus deux gènes sont proches, moins il y a de chance qu'une recombinaison survienne.
Vrai
122
Qu'est-ce que le diagnostic génotypique?
Étude du bagage génétique d'un individu à un locus donné dans le but de déterminer s'il est porteur d'une altération.
123
Quelles sont les 3 indications clinique du diagnostic génotypique?
-Confirmation diagnostique
-Diagnostique du porteur (sain)
-Diagnostic prénatal
124
Quels sont les 3 grands groupes de diagnostic génotypique?
-Direct
-Semi-direct
-Indirect
125
Vrai ou faux. Il est plus facile de faire du diagnostic génotypique en analysant l'ARNm que l'ADN.
Faux, c'est l'inverse
126
Qu'est-ce qu'un cas index?
Première personne de la famille chez qui la mutation/maladie est découverte
127
Vrai ou faux. Dans le diagnostic génotypique indirect, l'analyse familiale est obligatoire.
Vrai
128
Dans quels cas utilise-t-on le marquage génotypique indirect?
Quand le gène est localisé mais non-identifié, on peut donc pister le chromosome porteur du gène à l'aide de marqueurs polymorphiques
129
Quelle est la différence entre le diagnostic indirect et semi-direct?
Pour le semi-direct, les marqueurs sont très rapprochés du gène et le risque de recombinaison est presque nul
130
Vrai ou faux. Pour le marquage génotypique direct, l'analyse familiale est obligatoire.
Faux, et pas besoin de cas index
131
Qu'est-ce que l'ADN libre circulant?
ADN génomique libéré sous forme de petit fragment suite à la mort cellulaire
132
Quelles sont les limites de test d'ADN libre circulant?
-Contamination possible par l'ADN des globules blancs
-Peut demander confirmation par un test diagnostique fiable
133
Qu'est-ce que des néomutations?
Maladies génétiques sans histoire familiale
134
Qu'est-ce que le phénomène des mosaïques somatiques?
Génome normal dans certaines cellules et génome altéré dans d'autres
135
Quelles sont les limites du diagnostic génotypique?
-Néomutations
-Hétérogénéité génétique
-Nécessité du conseil génétique dans les cas complexes
-Mosaïques germinales
-Pénétrance incomplète des mutations
-Phénocopies
136
