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MED-1200 > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

1
Q

Quelles sont les bases puriques?

A

-Adénine
-Guanine

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Q

Quelles sont les bases pyrimidiques?

A

-Cytosine
-Thymine
-Uracile

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3
Q

Qu’est-ce qu’un nucléoside?

A

Base + sucre

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4
Q

Qu’est-ce qu’un nucléotide?

A

Base + sucre + phosphate

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5
Q

Nommer des exemples de nucléotides.

A

AMP, ATP, GMP, GTP, etc.

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6
Q

Nommer des exemples de nucléosides.

A

Adénosine, guanosine, cytidine, thymidine, uridine

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7
Q

Nommer un synonyme de nucléotide.

A

Nucléoside phosphaté

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8
Q

L’ADN est-elle orientée 5’ vers 3’ ou 3’ vers 5’?

A

5’ vers 3’

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9
Q

Quel acide nucléique a un seul brin?

A

ARN

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10
Q

Quels liens relient les bases azotées opposées dans l’ADN?

A

Des ponts hydrogènes

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11
Q

Vrai ou faux. Les brins de l’ADN sont anti-parallèles.

A

Vrai

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12
Q

Quelles sont les 2 bases pyrimidiques de l’ARN?

A

C et U

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13
Q

Quelle est la conséquence des forces de torsion dans l’ADN?

A

Une forme naturellement torsadée

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14
Q

De quoi dépend la structure secondaire de l’ARN?

A

De la séquence de nucléotides

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15
Q

Vrai ou faux. Toutes les molécules d’ARN sont repliées sur elles-mêmes.

A

Vrai

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16
Q

Dans le noyau cellulaire, à quoi est associé l’ADN?

A

À des protéines (histones)

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17
Q

Qu’est-ce que le nucléosome?

A

Empaquetage de l’ADN sous une fibrille de 11nm

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18
Q

Dans une cellule en interphase, la fibrille de 11 nm est repliée en quoi?

A

Une fibre de chromatine de 30 nm

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19
Q

Vrai ou faux. Même durant l’interphase, l’ADN de chaque cellule est divisé en 23 paires de molécules.

A

Vrai

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20
Q

Combien a-t-on de paires d’autosomes?

A

22

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21
Q

Vrai ou faux. L’ADN est renaturable.

A

Vrai

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22
Q

Quels facteurs peuvent dénaturer l’ADN?

A

Température et pH

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23
Q

Qu’est-ce que l’hybridation moléculaire?

A

On dénature l’ADN et on le laisse se renaturer en présence d’une molécule complémentaire

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24
Q

Vrai ou faux. Un brin seul d’ADN peut se lier avec un brin d’ARN.

A

Vrai

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25
Q

Pourquoi y a-t-il réplication de l’ADN dans la cellule?

A

Pour que chaque cellule fille ait sa copie conforme du génome après la division cellulaire

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26
Q

Vrai ou faux. Sur chaque chromosome, il existe un réplicon.

A

Faux, il y en a plusieurs

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27
Q

Pourquoi dit-on que la synthèse de l’ADN est semi-conservatrice?

A

Parce que chacun des brins complémentaire sert de gabarit pour la synthèse de son nouveau brin complémentaire

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28
Q

Qu’est-ce qu’un réplicon?

A

Segment de l’ADN possédant une même origine de réplication

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29
Q

Quel est le taux d’erreur de l’ADN polymérase?

A

1/10 000

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30
Q

Vrai ou faux. 98.9% de l’ADN n’est pas traduit en protéine.

A

Vrai

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31
Q

Combien y a-t-il de gènes de classe 2 codés par le génome humain?

A

Environ 20 000

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32
Q

Vrai ou faux. Il existe 1 copie de chaque gène par génome diploïde.

A

Faux, il en existe 2

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33
Q

Est-ce qu’un même gène peut générer plusieurs protéines différentes?

A

Oui

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34
Q

Quelles sont les grandes étapes de fabrication des protéines?

A
  1. Trouver une séquence codante
  2. Transcription
  3. Maturation
  4. Traduction
  5. Modifications post-traductionnelles
  6. Migration/sécrétion
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35
Q

Quelles sont les étapes du mécanisme excision-réparation de l’ADN?

A
  1. Erreur de réplication commise par une ADN polymérase
  2. Reconnaissance de l’erreur par un ADN-glycosylase qui coupe entre le sucre et la base erronée
  3. Hydrolyse du lien phosphodiester par une endonucléase
  4. Élimination de plusieurs nucléotides voisins par une exonucléase
  5. Synthèse d’un nouveau fragment par l’ADN polymérase
  6. Soudure des fragment par une ADN-ligase et d’un ATP
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36
Q

Pour quoi codent les gènes domestiques?

A

-Métabolisme basal
-Réplication de l’ADN
-Protéines structurelles
-Etc.

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37
Q

Pour quoi codent les gènes spécialisés?

A

Récepteurs hormonaux, hormones peptidiques, neurotransmetteurs, anticorps, etc.

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38
Q

Quels sont les 3 types de séquences dans les gènes?

A

-Séquences non transcrites
-Séquences transcrites mais non traduites
-Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)

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39
Q

Quelle est la fonction de la transcriptase inverse?

A

Permet de synthétiser de l’ADN complémentaire à partir de l’ARN messager

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40
Q

Que sont les gènes de classe I?

A

Gènes ribosomaux transcrits par l’ARN polymérase I en ARN ribosomaux

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41
Q

Que sont les gènes de classe II?

A

Gènes transcrits par l’ARN polymérase II en ARN messagers (gènes codants pour des protéines)

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42
Q

Que sont les gènes de classe III?

A

Gènes codants pour les ARN de transfert transcrits par l’ARN polymérase III

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43
Q

Par quelle séquence débute un gène?

A

Région régulatrice non transcrite

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44
Q

Comment décrit-on la séquence d’un gène?

A

En débutant par l’extrémité 5’ du brin non codant

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45
Q

Quelle région retrouve-t-on après la région régulatrice?

A

La région promotrice

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46
Q

À quel endroit sur le gène se fixe l’ARN polymérase II?

A

Sur la région promotrice

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47
Q

À quel endroit l’ARN polymérase II débute la transcription?

A

Site d’initiation de la transcription

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48
Q

En quoi peut être divisé un exon d’un gène?

A

-Région 5’ non traduite
-Portion traduite (débute par un codon ATG)

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49
Q

Que qualifie-t-on d’exon?

A

Toutes séquences transcrites retrouvées dans l’ARNm cytosolique

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50
Q

Que qualifie-t-on d’intron?

A

Séquences transcrites absentes de l’ARNm cytosolique (éliminées par épissage)

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51
Q

Que retrouve-t-on de particulier dans le dernier exon?

A

Une séquence d’arrêt (codon de terminaison)

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52
Q

Par quelle enzyme se fait la transcription de l’ADN en ARNm?

A

ARN polymérase II

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53
Q

Vrai ou faux. L’ARN polymérase II se fixe directement sur l’ADN pour effectuer la transcription.

A

Faux, elle agit par l’intermédiaire de facteurs dont un se lie à la TATA-box

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54
Q

Qu’est-ce que le transcrit primaire?

A

Premier bien d’ADN transcrit en ARN par l’ARN pol II

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55
Q

Quelles sont les 3 grandes catégories d’éléments/séquences qui peuvent influencer le taux de transcription d’un gène?

A
  1. Séquences cis-régulatrice d’amont
  2. Séquences stimulatrices
  3. Protéines se fixant à l’ADN (trans)
56
Q

À quel endroit retrouve-t-on les séquences cis-régulatrices d’amont?

A

Dans la région régulatrice du gène (avant le site d’initiation de la transcription)

57
Q

Pourquoi les séquences cis-régulatrices s’appellent «cis»?

A

Car elles sont situées dans le gène et sont toujours dans la partie la plus en amont

58
Q

Quels sont les 2 effets possibles des séquences régulatrices cis?

A

Bloquent ou stimulent la transcription d’un gène

59
Q

Où retrouve-t-on des séquences stimulatrices?

A

Dans le gène, à l’extérieur des séquences codantes

60
Q

Comment appelle-t-on les protéines se fixant à l’ADN pour réguler l’expression des gènes?

A

Facteurs de transcription

61
Q

Où sont situées les protéines se fixant à l’ADN pour réguler l’expression des gènes?

A

Très loin du gène contrôlé

62
Q

Vrai ou faux. 1 gène activé donne une seule copie d’ARNm.

A

Faux, il en donne plusieurs copies (effet d’amplification)

63
Q

Vrai ou faux. 25% du génome est transcrit en ARN.

A

Faux, presque tout le génome est transcrit même si les gènes ne constituent que 25% du génome

64
Q

Nommer des exemples d’ARN non codants ayant des fonctions biologiques.

A

-Micro-ARN
-Petits ARN non codants
-ARNt
-ARNr

65
Q

Qu’est-ce que la traduction?

A

Processus par lequel l’ARNm est traduit en séquence d’acides aminés pour devenir la protéine

66
Q

Par quel mécanisme une cellule peut-elle augmenter la quantité d’une protéine produite?

A

Une cellule peut produire plusieurs copies d’ARNm et amplifier la quantité de protéines

67
Q

Quels sont les 2 principaux acteurs de la traduction?

A

-ARN de transfert
-Complexe ribosomal (ribosome)

68
Q

À quel endroit a lieu la traduction dans la cellule?

A

Dans le cytoplasme

69
Q

Combien existe-t-il d’ARNt différents?

A

40

70
Q

Quelles sont les modifications subites par l’ARNm après sa synthèse?

A

-Fixation du chapeau
-Polyadénylation
-Épissage

71
Q

À quoi correspond la fixation du chapeau?

A

Juste après le début de la transcription, un nucléotide est ajouté en 5’ du transcrit primaire

72
Q

À quoi correspond la polyadénylation?

A

Ajout de nucléotides adénine à l’extrémité 3’ (le transcrit primaire devient un pré-ARNm)

73
Q

À quoi correspond l’épissage?

A

Retrait des séquences introniques du pré-ARNm

74
Q

Quelles sont les 3 étapes de la traduction?

A

-Initiation
-Élongation
-Terminaison

75
Q

Par quelle classe de gènes les ARNt sont-ils codés?

A

Classe III

76
Q

Quelle est la structure secondaire des ARNt?

A

Forme de trèfle

77
Q

Quels sont les 2 sites les plus importants des ARNt?

A

-Site de fixation de l’acide aminé
-Anticodon (3 ribonucléotides)

78
Q

Par quelles enzymes les acides aminés sont fixés à leur ARNt correspondant?

A

Aminoacyl-ARNt synthétase

79
Q

Combien existe-t-il de types d’aminoacyl-ARNt synthétases?

A

21

80
Q

À quoi correspond l’initiation de la traduction?

A

L’ARNm mûr est reconnu par les molécules du complexe de traduction qui amorcent la lecture de l’ARNm pour procéder à la synthèse de la chaîne polypeptidique

81
Q

Quelles molécules principales sont impliquées dans l’initiation de la traduction?

A

-Sous-unité 40S du ribosome
-Sous-unité 60S du ribosome
-ARNt initiateur
-Énergie (ATP et GTP)

82
Q

Quel est le codon d’initiation?

A

AUG

83
Q

Vrai ou faux. Plusieurs ribosomes peuvent traduire une même molécule d’ARNm simultanément.

A

Vrai

84
Q

À quoi correspond la phase d’élongation de la traduction?

A

Formation de liens peptidiques entre les acides aminés et déplacement du ribosome pour allonger la chaîne peptidique

85
Q

À quoi correspond la phase de terminaison de la traduction?

A

Suite à un codon d’arrêt, il y a relargage du polypeptide et séparation de l’ARNm du ribosome

86
Q

Les maladies dominantes et récessives sont-elles causées par un gain ou une perte de fonction?

A

-Dominantes: gain de fonction
-Récessives: perte de fonction

87
Q

Vrai ou faux. Les protéines sont toutes synthétisées par les ribosomes.

A

Vrai

88
Q

Nommer une modification post-traductionnelle qui garantit le maintien de certaines structures tertiaires.

A

Formation de liens disulfures intra-protéine

89
Q

Nommer une modification post-traductionnelle subite par 80% des protéines.

A

Clivage de la méthionine d’initiation

90
Q

Nommer des exemples de modifications post-traductionnelles.

A

-Glycosylation
-Hydroxylation
-Acétylation
-Adénylation
-Méthylation
-Phosphorylation

91
Q

Quelle est la définition du génome humain?

A

Contenu total en ADN de toute cellule nuclée humaine (23 paires de chromosomes + ADN mitochondrial)

92
Q

Combien de gènes retrouve-t-on répartis sur le génome haploïde?

A

20 000

93
Q

Les gènes représentent quelle proportion de notre génome?

A

25%

94
Q

Vrai ou faux. Toutes les cellules nucléées ont 2 copies de chaque gène.

A

Partiellement vrai, exception = mâles qui n’ont qu’une copie de chaque chromosome sexuel (X,Y)

95
Q

Qu’est-ce que la variation génétique?

A

La variation du génome entre les individus (pas 2 qui sont pareils)

96
Q

Quelles sont les 3 grandes catégories de mutations?

A

-Changements de séquence
-Délétions
-Insertions

97
Q

Quelles types de mutations sont à l’origine du cancer?

A

Mutations somatiques

98
Q

Qu’est-ce qu’une mutation germinale?

A

Mutation portée par les gamètes qui sera transmise aux enfants

99
Q

Qu’est-ce qu’une mutation constitutive?

A

Mutation héritée de l’un des parents et portée par toutes les cellules (somatiques et germinales)

100
Q

Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?

A

Un changement d’un seul nucléotide dans la séquence de l’ADN

101
Q

Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?

A

Échange de matériel génétique entre 2 chromosomes homologues

102
Q

Vrai ou faux. Tous les gènes sont touchés par la variation génétique.

A

Vrai

103
Q

Qu’est-ce qu’une mutation muette?

A

Mutation survenant à l’extérieur ou dans un gène mais sans conséquence biologique

104
Q

Vrai ou faux. Dans certains cas, les mutations somatiques peuvent être transmises aux générations suivantes.

A

Faux, jamais

105
Q

Vrai ou faux. Les mutations germinales sont toujours transmissibles à la génération suivante.

A

Vrai

106
Q

Vrai ou faux. Les mutations constitutives sont toujours transmissibles à la génération suivante.

A

Vrai

107
Q

Qu’est-ce qu’une mutation non-sens?

A

Mutation qui crée un codon de terminaison

108
Q

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?

A

Changement d’un codon (ex: Ala en Leu)

109
Q

À quoi correspond une délétion?

A

Perte de matériel génétique entre 2 points précis de la séquence initiale

110
Q

Qu’est-ce qu’une expansion de trinucléotides?

A

Séquence répétée (ex: CTG50)

111
Q

Nommer des agents causant des mutations.

A

-Agents physiques (ex: radiations)
-Agents chimiques (ex: insecticides, formaldéhyde)
-Agents biologiques (ex: virus)
-Agents mutagènes endogènes (ex: radicaux libres)

112
Q

Quels sont les 2 phénomènes contribuant à la variation génétique?

A

-Recombinaison méiotique
-Mutations

113
Q

Qu’est-ce qu’un marqueur génétique?

A

Toute variation de séquence de l’ADN créant des allèles différents à un même locus

114
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Variantes d’une séquence d’ADN donnée retrouvée dans la population

115
Q

Quelles sont les façons d’identifier les différents allèles d’un locus génétique donné?

A

-Marqueurs phénotypiques
-Marqueurs phénotypiques biochimiques
-Marqueurs de l’ADN

116
Q

Quels sont les 3 types de marqueurs génétiques?

A

-Extragénique
-Intragénique
-Juxtagénique

117
Q

Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?

A

Échange de matériel génétique en échangeant des portions de chromosomes maternels contre celles de chromosomes paternels

118
Q

Pourquoi dit-on que chaque gamète est unique?

A

Parce que chaque événement de recombinaison est indépendant des autres et est différent dans chaque méiose

119
Q

Combien y a-t-il en moyenne de recombinaison par génome haploïde à chaque méiose?

A

Environ 30

120
Q

Qu’est-ce que la distance génétique?

A

Par rapport à la fréquence de recombinaison (exprimée en %)

121
Q

Vrai ou faux. Plus deux gènes sont proches, moins il y a de chance qu’une recombinaison survienne.

A

Vrai

122
Q

Qu’est-ce que le diagnostic génotypique?

A

Étude du bagage génétique d’un individu à un locus donné dans le but de déterminer s’il est porteur d’une altération.

123
Q

Quelles sont les 3 indications clinique du diagnostic génotypique?

A

-Confirmation diagnostique
-Diagnostique du porteur (sain)
-Diagnostic prénatal

124
Q

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostic génotypique?

A

-Direct
-Semi-direct
-Indirect

125
Q

Vrai ou faux. Il est plus facile de faire du diagnostic génotypique en analysant l’ARNm que l’ADN.

A

Faux, c’est l’inverse

126
Q

Qu’est-ce qu’un cas index?

A

Première personne de la famille chez qui la mutation/maladie est découverte

127
Q

Vrai ou faux. Dans le diagnostic génotypique indirect, l’analyse familiale est obligatoire.

A

Vrai

128
Q

Dans quels cas utilise-t-on le marquage génotypique indirect?

A

Quand le gène est localisé mais non-identifié, on peut donc pister le chromosome porteur du gène à l’aide de marqueurs polymorphiques

129
Q

Quelle est la différence entre le diagnostic indirect et semi-direct?

A

Pour le semi-direct, les marqueurs sont très rapprochés du gène et le risque de recombinaison est presque nul

130
Q

Vrai ou faux. Pour le marquage génotypique direct, l’analyse familiale est obligatoire.

A

Faux, et pas besoin de cas index

131
Q

Qu’est-ce que l’ADN libre circulant?

A

ADN génomique libéré sous forme de petit fragment suite à la mort cellulaire

132
Q

Quelles sont les limites de test d’ADN libre circulant?

A

-Contamination possible par l’ADN des globules blancs
-Peut demander confirmation par un test diagnostique fiable

133
Q

Qu’est-ce que des néomutations?

A

Maladies génétiques sans histoire familiale

134
Q

Qu’est-ce que le phénomène des mosaïques somatiques?

A

Génome normal dans certaines cellules et génome altéré dans d’autres

135
Q

Quelles sont les limites du diagnostic génotypique?

A

-Néomutations
-Hétérogénéité génétique
-Nécessité du conseil génétique dans les cas complexes
-Mosaïques germinales
-Pénétrance incomplète des mutations
-Phénocopies

136
Q
A

MED-1200 (10 decks)

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