Génétique Flashcards
Quelles sont les bases puriques?
-Adénine
-Guanine
Quelles sont les bases pyrimidiques?
-Cytosine
-Thymine
-Uracile
Qu’est-ce qu’un nucléoside?
Base + sucre
Qu’est-ce qu’un nucléotide?
Base + sucre + phosphate
Nommer des exemples de nucléotides.
AMP, ATP, GMP, GTP, etc.
Nommer des exemples de nucléosides.
Adénosine, guanosine, cytidine, thymidine, uridine
Nommer un synonyme de nucléotide.
Nucléoside phosphaté
L’ADN est-elle orientée 5’ vers 3’ ou 3’ vers 5’?
5’ vers 3’
Quel acide nucléique a un seul brin?
ARN
Quels liens relient les bases azotées opposées dans l’ADN?
Des ponts hydrogènes
Vrai ou faux. Les brins de l’ADN sont anti-parallèles.
Vrai
Quelles sont les 2 bases pyrimidiques de l’ARN?
C et U
Quelle est la conséquence des forces de torsion dans l’ADN?
Une forme naturellement torsadée
De quoi dépend la structure secondaire de l’ARN?
De la séquence de nucléotides
Vrai ou faux. Toutes les molécules d’ARN sont repliées sur elles-mêmes.
Vrai
Dans le noyau cellulaire, à quoi est associé l’ADN?
À des protéines (histones)
Qu’est-ce que le nucléosome?
Empaquetage de l’ADN sous une fibrille de 11nm
Dans une cellule en interphase, la fibrille de 11 nm est repliée en quoi?
Une fibre de chromatine de 30 nm
Vrai ou faux. Même durant l’interphase, l’ADN de chaque cellule est divisé en 23 paires de molécules.
Vrai
Combien a-t-on de paires d’autosomes?
22
Vrai ou faux. L’ADN est renaturable.
Vrai
Quels facteurs peuvent dénaturer l’ADN?
Température et pH
Qu’est-ce que l’hybridation moléculaire?
On dénature l’ADN et on le laisse se renaturer en présence d’une molécule complémentaire
Vrai ou faux. Un brin seul d’ADN peut se lier avec un brin d’ARN.
Vrai
Pourquoi y a-t-il réplication de l’ADN dans la cellule?
Pour que chaque cellule fille ait sa copie conforme du génome après la division cellulaire
Vrai ou faux. Sur chaque chromosome, il existe un réplicon.
Faux, il y en a plusieurs
Pourquoi dit-on que la synthèse de l’ADN est semi-conservatrice?
Parce que chacun des brins complémentaire sert de gabarit pour la synthèse de son nouveau brin complémentaire
Qu’est-ce qu’un réplicon?
Segment de l’ADN possédant une même origine de réplication
Quel est le taux d’erreur de l’ADN polymérase?
1/10 000
Vrai ou faux. 98.9% de l’ADN n’est pas traduit en protéine.
Vrai
Combien y a-t-il de gènes de classe 2 codés par le génome humain?
Environ 20 000
Vrai ou faux. Il existe 1 copie de chaque gène par génome diploïde.
Faux, il en existe 2
Est-ce qu’un même gène peut générer plusieurs protéines différentes?
Oui
Quelles sont les grandes étapes de fabrication des protéines?
- Trouver une séquence codante
- Transcription
- Maturation
- Traduction
- Modifications post-traductionnelles
- Migration/sécrétion
Quelles sont les étapes du mécanisme excision-réparation de l’ADN?
- Erreur de réplication commise par une ADN polymérase
- Reconnaissance de l’erreur par un ADN-glycosylase qui coupe entre le sucre et la base erronée
- Hydrolyse du lien phosphodiester par une endonucléase
- Élimination de plusieurs nucléotides voisins par une exonucléase
- Synthèse d’un nouveau fragment par l’ADN polymérase
- Soudure des fragment par une ADN-ligase et d’un ATP
Pour quoi codent les gènes domestiques?
-Métabolisme basal
-Réplication de l’ADN
-Protéines structurelles
-Etc.
Pour quoi codent les gènes spécialisés?
Récepteurs hormonaux, hormones peptidiques, neurotransmetteurs, anticorps, etc.
Quels sont les 3 types de séquences dans les gènes?
-Séquences non transcrites
-Séquences transcrites mais non traduites
-Séquences transcrites et traduites en protéines (séquences codantes)
Quelle est la fonction de la transcriptase inverse?
Permet de synthétiser de l’ADN complémentaire à partir de l’ARN messager
Que sont les gènes de classe I?
Gènes ribosomaux transcrits par l’ARN polymérase I en ARN ribosomaux
Que sont les gènes de classe II?
Gènes transcrits par l’ARN polymérase II en ARN messagers (gènes codants pour des protéines)
Que sont les gènes de classe III?
Gènes codants pour les ARN de transfert transcrits par l’ARN polymérase III
Par quelle séquence débute un gène?
Région régulatrice non transcrite
Comment décrit-on la séquence d’un gène?
En débutant par l’extrémité 5’ du brin non codant
Quelle région retrouve-t-on après la région régulatrice?
La région promotrice
À quel endroit sur le gène se fixe l’ARN polymérase II?
Sur la région promotrice
À quel endroit l’ARN polymérase II débute la transcription?
Site d’initiation de la transcription
En quoi peut être divisé un exon d’un gène?
-Région 5’ non traduite
-Portion traduite (débute par un codon ATG)
Que qualifie-t-on d’exon?
Toutes séquences transcrites retrouvées dans l’ARNm cytosolique
Que qualifie-t-on d’intron?
Séquences transcrites absentes de l’ARNm cytosolique (éliminées par épissage)
Que retrouve-t-on de particulier dans le dernier exon?
Une séquence d’arrêt (codon de terminaison)
Par quelle enzyme se fait la transcription de l’ADN en ARNm?
ARN polymérase II
Vrai ou faux. L’ARN polymérase II se fixe directement sur l’ADN pour effectuer la transcription.
Faux, elle agit par l’intermédiaire de facteurs dont un se lie à la TATA-box
Qu’est-ce que le transcrit primaire?
Premier bien d’ADN transcrit en ARN par l’ARN pol II
Quelles sont les 3 grandes catégories d’éléments/séquences qui peuvent influencer le taux de transcription d’un gène?
- Séquences cis-régulatrice d’amont
- Séquences stimulatrices
- Protéines se fixant à l’ADN (trans)
À quel endroit retrouve-t-on les séquences cis-régulatrices d’amont?
Dans la région régulatrice du gène (avant le site d’initiation de la transcription)
Pourquoi les séquences cis-régulatrices s’appellent «cis»?
Car elles sont situées dans le gène et sont toujours dans la partie la plus en amont
Quels sont les 2 effets possibles des séquences régulatrices cis?
Bloquent ou stimulent la transcription d’un gène
Où retrouve-t-on des séquences stimulatrices?
Dans le gène, à l’extérieur des séquences codantes
Comment appelle-t-on les protéines se fixant à l’ADN pour réguler l’expression des gènes?
Facteurs de transcription
Où sont situées les protéines se fixant à l’ADN pour réguler l’expression des gènes?
Très loin du gène contrôlé
Vrai ou faux. 1 gène activé donne une seule copie d’ARNm.
Faux, il en donne plusieurs copies (effet d’amplification)
Vrai ou faux. 25% du génome est transcrit en ARN.
Faux, presque tout le génome est transcrit même si les gènes ne constituent que 25% du génome
Nommer des exemples d’ARN non codants ayant des fonctions biologiques.
-Micro-ARN
-Petits ARN non codants
-ARNt
-ARNr
Qu’est-ce que la traduction?
Processus par lequel l’ARNm est traduit en séquence d’acides aminés pour devenir la protéine
Par quel mécanisme une cellule peut-elle augmenter la quantité d’une protéine produite?
Une cellule peut produire plusieurs copies d’ARNm et amplifier la quantité de protéines
Quels sont les 2 principaux acteurs de la traduction?
-ARN de transfert
-Complexe ribosomal (ribosome)
À quel endroit a lieu la traduction dans la cellule?
Dans le cytoplasme
Combien existe-t-il d’ARNt différents?
40
Quelles sont les modifications subites par l’ARNm après sa synthèse?
-Fixation du chapeau
-Polyadénylation
-Épissage
À quoi correspond la fixation du chapeau?
Juste après le début de la transcription, un nucléotide est ajouté en 5’ du transcrit primaire
À quoi correspond la polyadénylation?
Ajout de nucléotides adénine à l’extrémité 3’ (le transcrit primaire devient un pré-ARNm)
À quoi correspond l’épissage?
Retrait des séquences introniques du pré-ARNm
Quelles sont les 3 étapes de la traduction?
-Initiation
-Élongation
-Terminaison
Par quelle classe de gènes les ARNt sont-ils codés?
Classe III
Quelle est la structure secondaire des ARNt?
Forme de trèfle
Quels sont les 2 sites les plus importants des ARNt?
-Site de fixation de l’acide aminé
-Anticodon (3 ribonucléotides)
Par quelles enzymes les acides aminés sont fixés à leur ARNt correspondant?
Aminoacyl-ARNt synthétase
Combien existe-t-il de types d’aminoacyl-ARNt synthétases?
21
À quoi correspond l’initiation de la traduction?
L’ARNm mûr est reconnu par les molécules du complexe de traduction qui amorcent la lecture de l’ARNm pour procéder à la synthèse de la chaîne polypeptidique
Quelles molécules principales sont impliquées dans l’initiation de la traduction?
-Sous-unité 40S du ribosome
-Sous-unité 60S du ribosome
-ARNt initiateur
-Énergie (ATP et GTP)
Quel est le codon d’initiation?
AUG
Vrai ou faux. Plusieurs ribosomes peuvent traduire une même molécule d’ARNm simultanément.
Vrai
À quoi correspond la phase d’élongation de la traduction?
Formation de liens peptidiques entre les acides aminés et déplacement du ribosome pour allonger la chaîne peptidique
À quoi correspond la phase de terminaison de la traduction?
Suite à un codon d’arrêt, il y a relargage du polypeptide et séparation de l’ARNm du ribosome
Les maladies dominantes et récessives sont-elles causées par un gain ou une perte de fonction?
-Dominantes: gain de fonction
-Récessives: perte de fonction
Vrai ou faux. Les protéines sont toutes synthétisées par les ribosomes.
Vrai
Nommer une modification post-traductionnelle qui garantit le maintien de certaines structures tertiaires.
Formation de liens disulfures intra-protéine
Nommer une modification post-traductionnelle subite par 80% des protéines.
Clivage de la méthionine d’initiation
Nommer des exemples de modifications post-traductionnelles.
-Glycosylation
-Hydroxylation
-Acétylation
-Adénylation
-Méthylation
-Phosphorylation
Quelle est la définition du génome humain?
Contenu total en ADN de toute cellule nuclée humaine (23 paires de chromosomes + ADN mitochondrial)
Combien de gènes retrouve-t-on répartis sur le génome haploïde?
20 000
Les gènes représentent quelle proportion de notre génome?
25%
Vrai ou faux. Toutes les cellules nucléées ont 2 copies de chaque gène.
Partiellement vrai, exception = mâles qui n’ont qu’une copie de chaque chromosome sexuel (X,Y)
Qu’est-ce que la variation génétique?
La variation du génome entre les individus (pas 2 qui sont pareils)
Quelles sont les 3 grandes catégories de mutations?
-Changements de séquence
-Délétions
-Insertions
Quelles types de mutations sont à l’origine du cancer?
Mutations somatiques
Qu’est-ce qu’une mutation germinale?
Mutation portée par les gamètes qui sera transmise aux enfants
Qu’est-ce qu’une mutation constitutive?
Mutation héritée de l’un des parents et portée par toutes les cellules (somatiques et germinales)
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?
Un changement d’un seul nucléotide dans la séquence de l’ADN
Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange de matériel génétique entre 2 chromosomes homologues
Vrai ou faux. Tous les gènes sont touchés par la variation génétique.
Vrai
Qu’est-ce qu’une mutation muette?
Mutation survenant à l’extérieur ou dans un gène mais sans conséquence biologique
Vrai ou faux. Dans certains cas, les mutations somatiques peuvent être transmises aux générations suivantes.
Faux, jamais
Vrai ou faux. Les mutations germinales sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Vrai
Vrai ou faux. Les mutations constitutives sont toujours transmissibles à la génération suivante.
Vrai
Qu’est-ce qu’une mutation non-sens?
Mutation qui crée un codon de terminaison
Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?
Changement d’un codon (ex: Ala en Leu)
À quoi correspond une délétion?
Perte de matériel génétique entre 2 points précis de la séquence initiale
Qu’est-ce qu’une expansion de trinucléotides?
Séquence répétée (ex: CTG50)
Nommer des agents causant des mutations.
-Agents physiques (ex: radiations)
-Agents chimiques (ex: insecticides, formaldéhyde)
-Agents biologiques (ex: virus)
-Agents mutagènes endogènes (ex: radicaux libres)
Quels sont les 2 phénomènes contribuant à la variation génétique?
-Recombinaison méiotique
-Mutations
Qu’est-ce qu’un marqueur génétique?
Toute variation de séquence de l’ADN créant des allèles différents à un même locus
Qu’est-ce qu’un allèle?
Variantes d’une séquence d’ADN donnée retrouvée dans la population
Quelles sont les façons d’identifier les différents allèles d’un locus génétique donné?
-Marqueurs phénotypiques
-Marqueurs phénotypiques biochimiques
-Marqueurs de l’ADN
Quels sont les 3 types de marqueurs génétiques?
-Extragénique
-Intragénique
-Juxtagénique
Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange de matériel génétique en échangeant des portions de chromosomes maternels contre celles de chromosomes paternels
Pourquoi dit-on que chaque gamète est unique?
Parce que chaque événement de recombinaison est indépendant des autres et est différent dans chaque méiose
Combien y a-t-il en moyenne de recombinaison par génome haploïde à chaque méiose?
Environ 30
Qu’est-ce que la distance génétique?
Par rapport à la fréquence de recombinaison (exprimée en %)
Vrai ou faux. Plus deux gènes sont proches, moins il y a de chance qu’une recombinaison survienne.
Vrai
Qu’est-ce que le diagnostic génotypique?
Étude du bagage génétique d’un individu à un locus donné dans le but de déterminer s’il est porteur d’une altération.
Quelles sont les 3 indications clinique du diagnostic génotypique?
-Confirmation diagnostique
-Diagnostique du porteur (sain)
-Diagnostic prénatal
Quels sont les 3 grands groupes de diagnostic génotypique?
-Direct
-Semi-direct
-Indirect
Vrai ou faux. Il est plus facile de faire du diagnostic génotypique en analysant l’ARNm que l’ADN.
Faux, c’est l’inverse
Qu’est-ce qu’un cas index?
Première personne de la famille chez qui la mutation/maladie est découverte
Vrai ou faux. Dans le diagnostic génotypique indirect, l’analyse familiale est obligatoire.
Vrai
Dans quels cas utilise-t-on le marquage génotypique indirect?
Quand le gène est localisé mais non-identifié, on peut donc pister le chromosome porteur du gène à l’aide de marqueurs polymorphiques
Quelle est la différence entre le diagnostic indirect et semi-direct?
Pour le semi-direct, les marqueurs sont très rapprochés du gène et le risque de recombinaison est presque nul
Vrai ou faux. Pour le marquage génotypique direct, l’analyse familiale est obligatoire.
Faux, et pas besoin de cas index
Qu’est-ce que l’ADN libre circulant?
ADN génomique libéré sous forme de petit fragment suite à la mort cellulaire
Quelles sont les limites de test d’ADN libre circulant?
-Contamination possible par l’ADN des globules blancs
-Peut demander confirmation par un test diagnostique fiable
Qu’est-ce que des néomutations?
Maladies génétiques sans histoire familiale
Qu’est-ce que le phénomène des mosaïques somatiques?
Génome normal dans certaines cellules et génome altéré dans d’autres
Quelles sont les limites du diagnostic génotypique?
-Néomutations
-Hétérogénéité génétique
-Nécessité du conseil génétique dans les cas complexes
-Mosaïques germinales
-Pénétrance incomplète des mutations
-Phénocopies
