Genetik rodebunken Flashcards
1
Q
Hvad betyder polymorfi?
A
- Normal genetisk variant
- sjældne allel har hyppighed på over 1%
2
Q
Hvad er SNP’s?
A
single nucleotid polymorfi
3
Q
Hvad betyder codominans? eksempel
A
hvor to forskellige alleler kommer lige meget til udtryk.
Eksempel er blodtypen AB
4
Q
Hvor mange proteinkodende gener er der i det humane genom?
A
20.000-25.000
5
Q
Hvad bruges Punett square til?
A
afklare genotype hos afkom
6
Q
Hvad er germline mutationer?
A
mutation i kønsceller og derfor arvelige mutationer
7
Q
Hvad er somatiske mutationer?
A
mutation efter undfangelse og ikke i kønceller. derfor ikke arvelig.
8
Q
Hvad betyder anticipation? + eksempel
A
- nedarvning af en sygdom bliver værre gennem generationer
- f.eks. rammer tidligere og tidligere
9
Q
Hvad er det overordnede princip i gentestning af børn
A
- vent til de kan tage en velovervejet beslutning selv
- medmindre det har væsentlig sundhedsfaglig betydning i barnealderen
10
Q
Hvornår er der krav om skriftlig samtykke ved genetiske analyser
A
- større, omfattende sekventering
- risiko for tilfældighedsfund
11
Q
Hvad betyder koblingsuligevægt?
A
to alleler er tættere på hinanden end forventet ved tilfælde
