F1 - kromosomer

Question 1

Hvad er en karyotype? og et karyogram?

Answer 1

Karyotype er beskrivelsen af et kromosom - normalt 46,XX eller 46, XY

Karyogram er et ordnet billede af alle kromosomer i en enkelt celle

Question 2

Hvilke forskellige typer kromosomer er der? hvilken betydning har centrosomet for det?

Answer 2

centrosom adskiller kromosomet i en p-arm og q-arm

• metacentrisk: p-arm og q-arm er lige lange
• submetacentrisk: p-arm er kortere end q-arm
• akrocentrisk: p-arm er så kort, koder ikke, satelit (13,14,15,21,22)

Question 3

Hvad er haploid og diploid?

Answer 3

• haploid: et enkelt kromosomsæt
• diploid: et dobbelt kromosomsæt (2n)

Question 4

Hvad er aneuploidi?

Answer 4

fejl i antal kromosomer
trisomi
- for mange (2n +1)
- overleve ved 13,18 og 21

monosomi
- for lidt (2n - 1)
- overleve ved X

Question 5

Hvad er kromosom 23?

Answer 5

kønskromosomet
- XX = kvinde
- XY = mand

Question 6

Hvad er polyploidi?

Answer 6

fejl i antal af kromosom sæt
- triploid = 3n
- tetraploid = 4n

Question 7

Hvordan opstår aneuploidi?

Answer 7

Forkert antal kromosomer
- non-disjunction
- kan ske i både 1 og 2 meiotiske deling
- begge kromosomer i den ene dattercelle

Question 8

Hvordan undersøger man for aneuploidi? teknik og resultat

Answer 8

aneuploidi screening (QF-PCR)
- skelner kromosomer ved repeat sekvenser (STR)
- PCR skærer de lange STR som ses som toppe

resultat
- 2 ens toppe = normal
- 2 toppe med skæv højde eller 3 toppe = aneuploidi

Question 9

Hvad er mosaik? eksempel

Answer 9

Forskellige cellelinjer fra samme zygote
- hver cellelinje har hver sit genetiske indhold
- mitotisk deling = skaber mosaik-blanding af cellelinjerne

Question 10

Hvad er uniparentel disomi? typer

Answer 10

begge kromosomer fra sammeforældre
- heterodisomi (fra begge kromosomer)
- isodisomi (dobbelt af det ene kromosom)

Question 11

Hvad er hetero- og isodisomi?

Answer 11

begge alleler i et kromosom er fra samme forældre
- heterodisomi er 2 forskellige alleler
- isodisomi er 2 ens alleler

Question 12

Hvad er strukturelle kromosom anomalier?

Answer 12

Forandringer på det enkelte kromosom
- translokation
- deletion
- duplikation
- ringkromosom
- inversion
- isokromosom (2 kopier af 1 arm)

Question 13

Hvad betyder balanceret og ubalanceret translokation?

Answer 13

• balanceret: alt genmateriale til stede, men sidder forkert
• ubalanceret: tab af genetisk materiale

Question 14

Hvad er reciprok translokation?

Answer 14

brud på 2 kromosomer, hvor genmaterialet bliver translokeret mellem dem
= derivater kromosomer

Question 15

Hvad er robertsonske translokation?

Answer 15

brud på 2 akrocententriske kromosomer, hvor der kun dannes 1 nyt kromosm
- p-arm og p-arm = undergår
- q-arm og q-arm = derivater kromosomet

Question 16

hvad er fænotype og genotype?

Answer 16

• genotype: summen af den genetiske info
• fænotype: patientens symtomer og træk
• disse sammenlignes ved diagnosticering

Question 17

Hvad er FISH?

Answer 17

flourescent in situ hybridisering
- farve med flourescent
- visualisere translokation

Question 18

Hvad er deletion og duplikation? eksempel på opståen

Answer 18

deletion
- et stykke af DNA fjernes på kromosom
- deletion på korte arm på kromosom 5 = 46,XX,del(5p)

duplikation
- et stykke af DNA optræder flere gange på kromosom
- nedarv recibrok translokation = partiel trisomi