Cancergenetik

Question 1

Hvilken type gener er oftest involveret i arvelige cancer? hvorfor?

Answer 1

tumor supressor gener
- arver mutation på 1 allel (1.hit)
- mutation opstår på 2. allel (2.hit)

Question 2

Hvad er somatiske mutationer?

Answer 2

• tilfældigt opstået mutationer
• sker kun i sygdomscellerne - her kræftceller (andre celler har vildtype)
• miljøfaktorer

Question 3

Hvad er germline mutationer?

Answer 3

• monogen, polygen, kompleks mutation
• sker i alle celler
• arveligt

Question 4

Hvordan aktiveres onkogen?

Answer 4

• kræver kun mutation i enkelt allel
• konstitutivt aktiv
• mere transkription, øget vækst

Question 5

Hvad inddeles tumor supressor gener i?

Answer 5

care-takers
- DNA repeair
- BRCA gener

gate-keepers
- TP53

Question 6

Hvad sker der med tumor supressor gener når cancer opstår?

Answer 6

begge alleler slukkes og giver vækstfordel for cancer.
- mutation
- deletion
- DNA- methylering

Question 7

Hvad betyder tab af heterozygosity?

Answer 7

får 1 muteret og 1 rask fra forældre = heterozygot

ved tab af den raske inaktiveres tumot supressor = vækstfordel

Question 8

Hvad betyder det at det er sekvenser af genetiske begivenheder der giver kræft?

Answer 8

• ophobning af mutation i både onkogener og tumor supressor
• typisk aneuploide (flere kromosomsæt 3n, 4n)

Question 9

Hvad er NGS metoden? steps?

Answer 9

Next Generation Sequencing
- DNA oprensning
- fragmentering
- ligering af adaptor
- PCR
- bridge amplifikation
- Sekeventering
- data allignes

Question 10

i solide tumor ses ofte den samme somatiske punktmutation i et bestemt gen. hvilken gentype er det?

Answer 10

onkogen

Question 11

Hvad kan bedst forklare at der ses mange kromosomale forandringer i en tumor?

Answer 11

at én driver mutation inaktiver et caretaker-gen, som dermed ikke kan tage sig af det, hvis der skulle ske kromosomale forandringer.